что такое abdl у мальчиков
Расстройства пищевого поведения у мальчиков
«Если бы ты был девушкой, я бы сказала, что ты страдаешь анорексией». Эти слова сказала 17-летнему Энди педиатр, которая вела его с рождения. Энди не ел закуски и сладости, а питался в основном огромным количеством куриных грудок на гриле, овощами и протеиновыми коктейлями, поднимая тяжести и бегая по два часа в день. К тому времени, когда он обратился ко мне за помощью в середине марта, он был очень истощен, у него выпадали волосы, ему едва хватало сил держать голову прямо.
Педиатр Энди предположила, что у него может быть депрессия, и посоветовала ему «больше гулять». К счастью, обеспокоенная мать Энди, подозревавшая, что ее сын страдает не только от депрессии, привела его в клинику для подростков с расстройствами пищевого поведения. Я поставила Энди диагноз «нервная анорексия». Как оказалось, его подавленное настроение было вторичным по отношению к основному диагнозу, и он вернулся к своему веселому, энергичному «я» через несколько месяцев после начала лечения расстройства пищевого поведения.
Энди был первым мальчиком с расстройством пищевого поведения, которого я лечила, но, конечно, не последним. С тех пор я видела десятки мальчиков и юношей с нервной булимией, избирательным питанием, перееданием и нервной анорексией. К счастью, многое изменилось к лучшему за те 15 лет, которые прошли с тех пор, как я имела честь работать с Энди. Медицинские работники и общество в целом стали более осведомленными о том, что расстройства пищевого поведения затрагивают как мужчин, так и женщин. Тем не менее, мальчики сталкиваются с некоторыми препятствиями на пути лечения и выздоровления.
Стереотип о том, что расстройства пищевого поведения являются исключительно «девичьей проблемой», заставляет мужчин с РПП сталкиваться с еще большей стигматизацией, чем женщин. А поскольку все вокруг ассоциируют расстройства пищевого поведения с девочками и молодыми женщинами, медицинские работники могут с меньшей вероятностью задавать скрининговые вопросы о РПП мужчинам, и с меньшей вероятностью ставить правильный диагноз. Задержка в постановке диагноза приводит к тому, что болезнь со временем становится все более укоренившейся. К тому времени, когда мальчик приходит на специализированное лечение расстройства пищевого поведения, спустя месяцы или даже годы после появления симптомов, он может заболеть гораздо тяжелее.
freepik.com
Основные симптомы расстройств пищевого поведения, как правило, одинаковы у мужчин и женщин: всепроникающий паттерн ограничения пищи, переедания и/или очищения, который отрицательно влияет на физическое и психологическое здоровье; сильная тревога по поводу пищи и веса; и, часто, нарушение образа тела. По моему опыту, расстройства пищевого поведения мужчин и женщин больше похожи, чем отличаются. Тем не менее, существуют некоторые ключевые различия по полу среди симптомов.
Мужчины часто озабочены достижением и поддержанием худого, мускулистого телосложения. С этой целью мальчики с расстройствами пищевого поведения часто едят огромное количество белка и принимают добавки или даже стероиды для увеличения своей мускулатуры.
Мальчики, страдающие булимией или другими видами РПП, могут довольно легко скрывать свои симптомы от себя и от других. Родителям, братьям, сестрам и сверстникам может показаться забавным наблюдать, как мальчики-подростки едят огромное количество пищи бесконтрольно, не подозревая о тех страданиях, которое они испытывают.
Последствиями РПП у мужчин могут стать брадикардия, гипотензия и гипотермия, а также низкий уровень тестостерона, низкий уровень витамина D и остеопения. Многие мальчики с РПП потребляют чрезмерное количество белка в попытке нарастить мышечную массу. Диета со слишком высоким содержанием белка может привести к проблемам с пищеварительной системой и вызвать повреждение печени и почек.
Распространенность расстройств пищевого поведения у мужчин выше, чем мы думаем. Однако по данным Национальной ассоциации расстройств пищевого поведения почти треть людей с расстройствами пищевого поведения – мужчины. К сожалению, по сей день мужчины гораздо реже, чем женщины, обращаются за лечением расстройства пищевого поведения, поэтому вполне вероятно, что существуют миллионы не диагностированных мальчиков и мужчин.
В заключение я хотела бы поделиться вдохновляющей цитатой моего бывшего пациента – подростка, которого я лечила от расстройства пищевого поведения несколько лет назад. Полностью придя в себя, он сказал мне на своем последнем сеансе: «Я привык видеть в своем теле врага; что-то, что я должен был победить, чтобы подчинить его. Но теперь мое тело – мой спутник. Мы работаем вместе и помогаем друг другу. Мы в одной команде».
Переведено с английского специально для ЦИРПП. Автор: Сара К. Равин, специалист по расстройствами пищевого поведения.
В среду, 24 ноября, главный врач ЦИРПП, врач-психиатр Коршунова Анна Александровна и старшая …
Как понять, что у ребенка аутизм?
Детский аутизм
Что это – болезнь или особенность развития? Как и кем ставится подобный диагноз? Как понять, что с ребенком что-то не так – и куда обратиться, чтобы получить бесплатную квалифицированную помощь?
Для начала, аутизм – это заболевание или что-то другое?
На сегодняшний день детский аутизм рассматривается в качестве «общего (всеобъемлющего, первазивного) расстройства развития». То есть, это не совсем заболевание, но это тяжелое нарушение психического развития. Ребенок с расстройством аутистического спектра (РАС) нуждается в особом внимании врачей, педагогов, психологов и, конечно, родителей.
Аутизм – так и звучит диагноз?
Существует несколько вариантов расстройств аутистического спектра. Согласно международной классификации болезней МКБ-10, выделяют четыре типа:
1) F84.0 – детский аутизм (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера);
2) F84.1 – атипичный аутизм;
3) F84.2 – синдром Ретта;
4) F84.5 – синдром Аспергера, аутистическая психопатия.
В последнее время все аутистические расстройства стали объединять под общей аббревиатурой РАС – расстройство аутистического спектра.
1) невозможность устанавливать полноценный контакт с людьми с начала жизни, особенности сферы привязанности;
2) крайняя отгороженность от внешнего мира;
3) игнорирование внешних и внутренних раздражителей, до тех пор, пока они не станут болезненными;
4) недостаточность использования коммуникативной функции речи;
5) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
6) страх изменений в окружающей обстановке;
7) непосредственные и отставленные эхолалии (неконтролируемое автоматическое повторение слов и фраз за другими людьми);
8) стереотипное и импульсивное поведение и манипулятивные игры;
9) задержка развития.
Многие симптомы схожи с синдромом Каннера: коммуникативные нарушения и стереотипный круг интересов, слабая реакция на внешние раздражители. Добавляются следующие признаки:
1) Контрастные желания и представления;
2) Часто – способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих;
3) Сохраненное или даже хорошо развитое логическое мышление при неустойчивом внимании;
4) Задержка речевого и когнитивного развития, как правило, отсутствует;
5) Речь – своеобразная по мелодике, ритму и темпу;
6) Отрешенный, рассеянный взгляд, скудная мимика;
Проявляется в возрасте 8-30 месяцев без каких-либо внешних причин. Это самое тяжелое нарушение среди РАС.
1) Проявляется на фоне нормального моторного развития;
2) Постепенно утрачиваются уже приобретенные навыки, в том числе речевые;
3) Насильственные движения «моющего типа» в кистях рук;
4) Утрата способности удерживать в руках предметы, дистония, мышечные атрофии, кифоз, сколиоз, жевание заменяется сосанием, расстраивается дыхание.
Несмотря на прогрессирующее заболевание и тотальный распад всех сфер жизни, у ребенка обычно сохраняются эмоциональная адекватность и привязанности.
Расстройство, сходное с синдромом Каннера, но при этом хотя бы один из обязательных диагностических критериев отсутствует. Часто тот или иной признак нарушенного развития проявляется у ребенка в возрасте после 3-х лет.
Какой врач может поставить ребенку диагноз – аутизм?
Согласно Международной классификации болезней, аутистические расстройства входят в раздел «Психические расстройства и расстройства поведения», поэтому ведущая роль в диагностике и формировании лечебно-коррекционной программы принадлежит врачу-психиатру. Одновременно с этим на разных этапах в работе с ребенком могут участвовать неврологи, генетики, психологи, логопеды, дефектологи и другие специалисты.
А как быть, если картина недостаточно точна, чтобы поставить ребенку конкретный диагноз?
Если клиническая картина состояния ребенка недостаточно ясна, врач-психиатр ставит диагноз «Аутистическое поведение». Это означает: у нас мало информации, но поведение ребенка очень похоже по симптомам на аутизм. Этот диагноз требует дальнейшего уточнения.
Чем ребенок с аутизмом отличается от других?
В самом общем виде, аутизм характеризуют задержка развития и нежелание контактировать с другими людьми. Важно понимать, что это расстройство имеет множество проявлений: в развитии моторики, нарушении речи, внимания, восприятия. Ребенка с аутизмом можно распознать по таким частным признакам:
Ребенок не ищет контакта с другими людьми, не реагирует на них, словно не замечает;
Он часто совершает одни и те же повторяющиеся движения: потряхивает руками, подпрыгивает, совершает сложные ритуалы (повторяющиеся действия);
Круг его интересов ограничен, ему сложно увлечься чем-нибудь новым;
Поведение ребенка часто деструктивно: он агрессивен, может кричать, наносить себе повреждения и т.д.
Что может вызвать у ребенка аутизм?
К сожалению, четкого ответа на этот вопрос ученые пока не дали. Существует множество теорий, но ни одна из них не является исчерпывающей.
В каком возрасте ребенку могут поставить диагноз «расстройство аутичного спектра»?
Как правило, ребенок попадает в поле зрения специалистов не ранее 2-3-х лет. В этом возрасте нарушения становятся достаточно явными. Хотя первые признаки расстройства могут быть заметны еще раньше. Например, ребенок не тянулся к родителям, когда его собирались взять на руки, был пассивен, боялся громких звуков и не привыкал к ним, был всегда избирателен в еде, его невозможно было уговорить попробовать пищу определенного цвета, вкуса или запаха. Родители обычно говорили о своем ребенке – «он у нас странный», «не такой, как все».
Это можно вылечить?
Полностью – нет. К сожалению, аутизм – это нарушение развития, от которого нет таблеток, и ребенок его не «перерастет». Но, если вовремя поставить диагноз и начать грамотную корректирующую терапию, ребенку можно помочь освоить навыки самообслуживания и коммуникации, можно научить его замечать других людей, контролировать эмоции, справляться со страхами. До 80% детей с аутизмом получают инвалидность, однако, при определенных обстоятельствах ребенок может, когда вырастет, перейти к самостоятельной жизни.
Как оценить интеллект ребенка с аутизмом, если он не идет на контакт с незнакомыми людьми, отказывается выполнять инструкции? Как понять, что у него нет умственной отсталости?
Конечно, это сложно, особенно при отсутствии у ребенка сформированной речи. Для этого специалист опирается на данные, полученные при наблюдении за пациентом, на рассказы родителей о поведении и возможностях ребенка в разных ситуациях.
Результаты психометрической (тестовой) оценки интеллекта интерпретируются с учетом трудностей контакта и возможного искажения количественных показателей. Тестов оценки интеллекта у аутичных детей, дающих достоверные данные при однократной консультации, на сегодняшний день нет.
Достаточно надежная оценка возможна в условиях длительного наблюдения в течение нескольких недель или месяцев. В ряде случаев в процессе роста, развития ребенка и улучшения коммуникативных возможностей, мы можем составить более полное представления об уровне его интеллекта.
Помощь ребенку с аутистическим расстройством должна быть комплексной. Всем детям обязательно нужно проходить психолого-педагогическую коррекцию.
Кроме того, при аутистических расстройствах часто наблюдаются болезненные проявления, успешнее всего поддающиеся именно биологической, в т.ч. медикаментозной терапии. Она к тому же повышает продуктивность занятий с педагогами и психологами. В некоторых случаях лекарственное лечение становится просто необходимым.
Какое медикаментозное лечение могут назначить ребенку с РАС?
Для каждого ребенка и каждого случая лечение подбирается индивидуально. Как правило, медикаментозное лечение, назначенное ребенку с РАС, преследует следующие цели:
1. Купирование болевого синдрома. Далеко не все дети с аутизмом владеют речью – значит, не всегда мы узнаем их жалобы. Возможна ситуация, когда ребенок, например, в кровь кусает себе губы и не может сказать, что ему не нравится. Его поведение расценивают как аутоагрессию – а у него просто очень болят зубы. Или ребенок не может ни минуты усидеть на месте, а причиной тому – постоянная боль в животе. Если нам удается распознать, что ребенка мучает боль, мы назначаем обезболивающие.
2. Лечение сопутствующей соматической патологии. К примеру, около 60% детей имеют патологию ЖКТ, как правило, требующую медикаментозного лечения.
3. Коррекция поведенческих нарушений. Часто аутизм сопровождается аутоагрессией, импульсивным поведением ребенка. Хорошо подобранный нейролептический препарат может улучшить качество жизни ребенка. Обычно врачи следят за тем, чтобы препарат хорошо переносился. При правильно подобранной дозе и препарате – ребенок не будет страдать от сонливости, расторможенности или других побочных эффектов.
4. Помощь в вопросах развития. Иногда под воздействием ноотропных средств, взятых в очень деликатной дозировке, у ребенка с РАС происходит прорыв – например, речевой функции. Препарат способен помочь ребенку «усидеть» на коррекционном занятии – что тоже помогает ребенку достигать успеха при психолого-педагогической коррекции.
5. Корректировка нарушения сна. Дети с РАС часто не спят ночами: это крайне тяжело как для самого ребенка, так и для всей семьи. Мы не ставим перед собой задачу просто уложить ребенка спать, поэтому мы не прописываем снотворных препаратов. Для нас важнее настроить биоритмы ребенка, в этом помогают средства с седативным эффектом.
Как заметить, что у ребенка признаки аутизма?
Все, что вам нужно – это с первых дней жизни внимательно следить за тем, как ребенок развивается, как реагирует на вас, на близких людей и окружающий мир.
Сверяйтесь с нормами развития, установленными врачами. Конечно, у каждого ребенка свой темп развития, но в целом, если ваш ребенок на каждом этапе развития осваивает те или иные навыки, скорее всего, у него нет признаков РАС.
Памятка маме: развитие ребенка от 3 месяцев до 3 лет
Действия и умения ребенка, говорящие о его здоровом развитии
с интересом изучает лица окружающих и следит за движущимися предметами;
начинает узнавать предметы и людей;
улыбается при звуке вашего голоса;
начинает улыбаться при общении;
поворачивает голову на звуки.
начинает реагировать на эмоции окружающих людей;
может находить не тщательно спрятанные предметы;
изучает предметы при помощи рук, тянет их в рот;
тянется к предметам, находящимся на удаленном расстоянии;
выражает радость или недовольство голосом;
произносит наборы звуков.
начинает охотно подражать окружающим;
становится очевидным, что ребёнок вас понимает;
может находить спрятанные предметы;
реагирует на «нельзя»;
изображает простые жесты, например, может указать на предмет;
«разговаривает» сам с собой на разные лады;
может произносить отдельные слова: «мама», «папа», «ой»;
реагирует на свое имя, когда к нему обращаются.
подражает поведению окружающих;
радуется обществу других детей;
понимает многие слова;
находит тщательно спрятанные предметы;
указывает на называемые картинки и предметы;
начинает сортировать предметы по форме и цвету;
начинает играть в простые игры с воображением;
начинает узнавать имена знакомых ему людей, различает названия предметов;
может выполнять простые поручения;
может произносить предложения, состоящие из двух слов, например: «еще печенья», «мыть руки».
начинает открыто выражать нежное отношение к другим, имеет более обширный диапазон эмоций;
может заводить механическая игрушки, играть в игры с воображением;
сортирует предметы по форме и цвету;
сопоставляет предметы с картинками;
выполняет более сложные указания, состоящие из 2-3 слов;
пользуется простыми предложениями при общении;
правильно пользуется местоимениями («я», «ты», «меня»);
начинает использовать множественное число («машины», «собачки»).
Есть ли более или менее достоверные критерии, по которым можно сказать, что у ребенка расстройство аутистического спектра?
Существует два международных теста, переведенных на многие языки мира, в том числе и на русский. Их проходят родители, чтобы определить, насколько поведение их детей попадает под описание РАС.
Модифицированный скрининговый тест используется для выявления признаков РАС у детей от 16 до 30 месяцев. Он помогает найти у вашего ребенка особенности, которые требуют более внимательной диагностики сложностей развития.
Тест используется более чем в 25 странах мира. Он очень короткий: заполнение занимает не более 3-х минут. В качестве результата вы получаете приблизительную оценку риска и, возможно, рекомендации по дальнейшему наблюдению у врача.
Тест для детей старше 30 месяцев, используется не только выявления проблем, но и отслеживания динамики. Он содержит 77 вопросов, которые разделены по темам: развитие речи, социализация, сенсорные навыки/познавательные способности и здоровье/физическое развитие/поведение.
Обратите внимание! Пройдя субъективный тест, вы получаете примерную оценку ситуации, но не диагноз. Если по результатам теста родители заподозрили у ребенка аутистическое расстройство, необходимо обратиться к врачу-психиатру.
Куда обращаться, если вы подозреваете у ребенка расстройство аутистического спектра?
Проконсультироваться с детским психиатром Вы можете в консультативно-поликлиническом отделении Научно-практического центра психического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ (далее Центр) по адресу: 119334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21А. Телефон 8(495)954-37-54.
Консультация в Центре не ведет к постановке ребенка на учет, но поможет выстроить для него индивидуализированный план лечебно-реабилитационных мероприятий и коррекционных занятий.
Важно! Центр сотрудничает с р егиональной общественной организацией помощи детям с расстройствами аутистического спектра «Контакт». Раз в месяц представители организации проводят в стенах Центра консультации по вопросам образовательного маршрута для детей с РАС. Обратившись в Центр, вы сможете узнать, как правильно оформить документы для медико-педагогической комиссии, как взаимодействовать с образовательной организацией, на что обратить внимание при выборе школы для ребенка и оформлении инвалидности.
Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.
Истоки заболевания
В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.
Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.
В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.
Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.
В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, сп
устя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.
Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.
Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.
Почему мальчики не болеют
Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.
У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.
Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.
Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.
Как развивается заболевание
Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.
Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.
В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.
В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи. 
12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.
Обычно СР протекает в 4 стадии.
Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.
Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.
Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.
Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.
Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.
Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.
Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.
Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.
Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе. 
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Нетипичная картина
Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.
Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.
К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.
Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.
Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.
Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.
Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.