Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
За сутки до скрининга:
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
Первый скрининг
Услуги и цены
Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.
Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.
Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.
Ультразвуковое исследование.
Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.
При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.
На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.
Инвазивные методы.
Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.
Однако существуют и ограничения:
Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.
Что делать, если обнаружили порок развития плода?
В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).
Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!
Подготовка к первому скринингу.
Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.
Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Люберцах
Комплекс лабораторных исследований, проводимых с 11-й по 13-ю неделю беременности. Результаты скрининга позволяют прогнозировать развитие многих осложнений беременности.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?
Пренатальный скрининг I триместра проводится всем беременным с целью выявления патологий плода и оценки риска развития осложнений.
Подробное описание исследования
Внедрение в акушерскую практику специфических и чувствительных методов диагностики, одним из которых является комбинированный биохимический и ультразвуковой скрининг, позволяет прогнозировать появление аномалий развития плода.
Пренатальный скрининг I триместра включает определение ряда лабораторных показателей, а также проведение ультразвукового исследования и учёт основных клинических данных: рост, вес, заболевания в анамнезе.
Лабораторные показатели, которые определяют в данном исследовании:
Известно, что отклонение данных показателей от нормы на этом сроке беременности, с вероятностью более 70 % указывает на наличие хромосомных аномалий плода и/или осложнений беременности.
Хорионический гонадотропин человека — гонадотропный гормон, выделяется главным образом плацентой и служит для сохранения беременности. Он повышается в первом триместре — со 2-го дня после прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к слизистой оболочке матки — и продолжает расти, в среднем, до 11-й недели, после медленно снижается.
В первые недели беременности хорионический гонадотропин не дает регрессировать желтому телу яичников. Желтое тело активно синтезирует гормон прогестерон, который обеспечивает нормальное состояние внутренней оболочки матки — эндометрия — и «сохраняет» беременность.
Хорионический гонадотропин человека состоит из двух частей: альфа (а) и бета (β). В сыворотке крови и моче беременной женщины в норме обнаруживается несколько форм данного гормона, включая целый гормон и каждую из свободных частей (субъединиц).
При нормально протекающей одноплодной беременности концентрация ХГЧ увеличивается каждые два дня в течение первых десяти — одиннадцати недель и медленно снижается после.
Аномальное изменение концентрации гормона может указывать на осложнения беременности или нарушения развития плода. Очень низкий уровень гормона в I триместре увеличивает риск самопроизвольного прерывания беременности из-за слабой трофики плода и медленно развивающейся плаценты (слабый ангиогенез). В случае внематочной беременности (когда плодное яйцо закрепляется вне полости матки) или замершей беременности, концентрация гормона в крови увеличивается, но гораздо медленнее.
Значительное повышение уровня свободного бета-ХГЧ может быть ассоциировано с рядом хромосомных аномалий плода, таких как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Но, измеряя только уровень данного показателя, точный диагноз поставить нельзя. В этом случае женщину относят в группу риска и продолжают дальнейшее наблюдение и обследование.
РАРР-А — специфичный гликопротеин, цинксодержащий фермент (металлопротеиназа), который определяется в сыворотке крови беременной женщины. Данный белок вырабатывается клетками плаценты и отвечает за ее нормальное развитие. Его уровень постепенно повышается в течение беременности и резко падает после родов.
Низкие уровни РРАР-А связаны не только с хромосомными аномалиями плода, но и с рядом осложнений беременности, к которым относят:
Экстремально низкие значения РРАР-А определяются также при внематочной беременности.
Результаты данного пренатального скрининга выражают в МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который отражает насколько полученный ответ отклоняется от нормальных значений данного срока беременности, то есть от медианы.
Пренатальный скрининг I триместра включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить размер эмбриона, его пропорции, симметричность полушарий мозга, размер носовой кости, шейно-воротниковой зоны (толщины воротникового пространства), а также наличие некоторых мозговых структур. Исследование используется также для оценки расположения внутренних органов, состояния костей и сосудов.
Данное комплексное обследование — это одно из первых основных исследований беременной женщины, которое позволяет с высокой точностью оценить риск развития осложнений беременности и возможность рождения здорового ребенка.
Для подтверждения/опровержения предварительного диагноза требуется проведение дополнительных лабораторных исследований, а также консультация акушера-гинеколога и проведение дальнейшего медико-генетического обследования.
Пренатальный скрининг
Поделиться:
— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.
Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.
Какие нарушения покажет пренатальный скрининг
Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.
В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:
Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.
Первый скрининг
Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).
Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).
Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.
Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.
Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.
Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.
Второй скрининг и УЗИ
Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.
Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.
Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.
Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск Оксана Богдашевская
Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Истре
Комплекс лабораторных исследований, проводимых с 11-й по 13-ю неделю беременности. Результаты скрининга позволяют прогнозировать развитие многих осложнений беременности.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?
Пренатальный скрининг I триместра проводится всем беременным с целью выявления патологий плода и оценки риска развития осложнений.
Подробное описание исследования
Внедрение в акушерскую практику специфических и чувствительных методов диагностики, одним из которых является комбинированный биохимический и ультразвуковой скрининг, позволяет прогнозировать появление аномалий развития плода.
Пренатальный скрининг I триместра включает определение ряда лабораторных показателей, а также проведение ультразвукового исследования и учёт основных клинических данных: рост, вес, заболевания в анамнезе.
Лабораторные показатели, которые определяют в данном исследовании:
Известно, что отклонение данных показателей от нормы на этом сроке беременности, с вероятностью более 70 % указывает на наличие хромосомных аномалий плода и/или осложнений беременности.
Хорионический гонадотропин человека — гонадотропный гормон, выделяется главным образом плацентой и служит для сохранения беременности. Он повышается в первом триместре — со 2-го дня после прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к слизистой оболочке матки — и продолжает расти, в среднем, до 11-й недели, после медленно снижается.
В первые недели беременности хорионический гонадотропин не дает регрессировать желтому телу яичников. Желтое тело активно синтезирует гормон прогестерон, который обеспечивает нормальное состояние внутренней оболочки матки — эндометрия — и «сохраняет» беременность.
Хорионический гонадотропин человека состоит из двух частей: альфа (а) и бета (β). В сыворотке крови и моче беременной женщины в норме обнаруживается несколько форм данного гормона, включая целый гормон и каждую из свободных частей (субъединиц).
При нормально протекающей одноплодной беременности концентрация ХГЧ увеличивается каждые два дня в течение первых десяти — одиннадцати недель и медленно снижается после.
Аномальное изменение концентрации гормона может указывать на осложнения беременности или нарушения развития плода. Очень низкий уровень гормона в I триместре увеличивает риск самопроизвольного прерывания беременности из-за слабой трофики плода и медленно развивающейся плаценты (слабый ангиогенез). В случае внематочной беременности (когда плодное яйцо закрепляется вне полости матки) или замершей беременности, концентрация гормона в крови увеличивается, но гораздо медленнее.
Значительное повышение уровня свободного бета-ХГЧ может быть ассоциировано с рядом хромосомных аномалий плода, таких как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Но, измеряя только уровень данного показателя, точный диагноз поставить нельзя. В этом случае женщину относят в группу риска и продолжают дальнейшее наблюдение и обследование.
РАРР-А — специфичный гликопротеин, цинксодержащий фермент (металлопротеиназа), который определяется в сыворотке крови беременной женщины. Данный белок вырабатывается клетками плаценты и отвечает за ее нормальное развитие. Его уровень постепенно повышается в течение беременности и резко падает после родов.
Низкие уровни РРАР-А связаны не только с хромосомными аномалиями плода, но и с рядом осложнений беременности, к которым относят:
Экстремально низкие значения РРАР-А определяются также при внематочной беременности.
Результаты данного пренатального скрининга выражают в МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который отражает насколько полученный ответ отклоняется от нормальных значений данного срока беременности, то есть от медианы.
Пренатальный скрининг I триместра включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить размер эмбриона, его пропорции, симметричность полушарий мозга, размер носовой кости, шейно-воротниковой зоны (толщины воротникового пространства), а также наличие некоторых мозговых структур. Исследование используется также для оценки расположения внутренних органов, состояния костей и сосудов.
Данное комплексное обследование — это одно из первых основных исследований беременной женщины, которое позволяет с высокой точностью оценить риск развития осложнений беременности и возможность рождения здорового ребенка.
Для подтверждения/опровержения предварительного диагноза требуется проведение дополнительных лабораторных исследований, а также консультация акушера-гинеколога и проведение дальнейшего медико-генетического обследования.