Спиноцеребеллярная атаксия
1. Общие сведения
Нейродегенерация – патологический процесс, с развитием которого нервная ткань утрачивает свою сложнейшую организацию, вырождается, постепенно атрофируется (уменьшается в объеме и отмирает), становясь, в целом, функционально несостоятельной. Учитывая, что нервная система контролирует и регулирует в организме буквально всё, нейродегенеративные заболевания, – даже самые медленные и вялотекущие, – всегда составляют серьезную проблему, которая усугубляется еще и тем, что на данный момент все усилия по разработке репаративных (восстановительных) и этиопатогенетических (устраняющих первопричину болезни) видов терапии не принесли ощутимых результатов.
В большинстве своем нейродегенеративные болезни обусловлены или, по крайней мере, достоверно связаны с наследственными, хромосомными факторами. Эти заболевания традиционно считаются редкими, и в пересчете на десятки и сотни тысяч населения многие из них действительно кажутся спорадическими, почти случайными аномалиями. Однако если просуммировать частоту встречаемости достаточно известных болезней Альцгеймера, Пика, Паркинсона, демиелинизирующего рассеянного или бокового амиотрофического склероза, ДТЛ (деменция с тельцами Леви), картина будет выглядеть более тревожной. Так, со ссылкой на данные посмертных патоморфологических исследований в литературе неоднократно подчеркивалось, что та же ДТЛ (один из лобно-височных вариантов нейродегенерации) диагностируется значительно реже, чем в действительности встречается.
Большое число отдельных нозологических единиц (т.е. официально устанавливаемых диагнозов этой группы) служит предметом критических дискуссий, поскольку дегенерация нейронной ткани является основным и общим механизмом развития таких болезней; напр., крайнее крыло сторонников обобщения предлагало «для удобства» считать все заболевания такого рода лишь частными вариантами болезней Альцгеймера или Паркинсона. Едва ли такой подход можно считать оправданным: клиническая картина, темпы протекания, прогноз, стратегия симптоматического лечения – все это детерминируется рядом значимых факторов (прежде всего, преимущественной локализацией процесса) и отличается в достаточной степени, чтобы говорить именно о самостоятельных заболеваниях.
Вышесказанное в полной мере относится к спиноцеребеллярной атаксии. Это наследственное нейродегенеративное заболевание с выраженной собственной спецификой, которое может манифестировать в любом возрасте (обычно в интервале 5-40 лет) и отличается многообразием форм: к настоящему времени выделено и описано свыше двадцати сравнительно самостоятельных типов (SCA, SCA 2, болезнь Фридрейха и мн.др.).
2. Причины
В основе спиноцеребеллярных атаксий лежит наследуемая мутация определенных генов (тип наследования, как правило, таков, что если оба родителя являются носителями, то вероятность «срабатывания» патологии у ребенка составляет 1/4 или 25%). В результате нарушается ряд сложнейших электрохимических процессов, управляющих энерго- и белковым балансом (значительную роль играет дефектная структура белка фратаксина), передачей нервных импульсов от центра к периферии и обратно, и пр. Объединяющей особенностью для всей группы атаксий является то, что в нейронную дегенерацию вовлекаются структуры как головного мозга (прежде всего, мозжечок), так и спинного, а также проводниковые пути между ними, периферические нервы и, в отдельных случаях, ткань миокарда. Термин «атаксия» в дословном переводе означает «отсутствие порядка, согласованности», и, по определению, главным проявлением спиноцеребеллярной атаксии становятся прогрессирующие нарушения координации движений и, вообще, нервно-мышечной согласованности.
3. Симптоматика, диагностика
Вероятные симптомы спиноцеребеллярной нейронной дегенерации настолько полиморфны, что описать хотя бы основные из двадцати ее типов в одной статье нет никакой возможности. Отмечаются расстройства зрительно-моторной координации и мышечного тонуса (тремор, экстрапирамидная «скованность»); частичные параличи глазодвигательных мышц и дегенеративные ретинопатии в сочетании с атрофией зрительного нерва; общая атрофия мышечных волокон; разнообразные неврологические симптомокомплексы. Если нейродегенеративный процесс затрагивает кору головного мозга, постепенно развивается деменция – ослабоумливающее снижение когнитивных функций (память, внимание, различные виды распознавания и пр.), логического мышления, организации речи. В случае поражения продолговатого мозга развивается «бульбарная» симптоматика: деградация глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.
Заболевания этой группы прогрессируют относительно медленно: течение может занимать до 20 лет и более, хотя описаны и значительно более быстрые развития. Больные постепенно утрачивают способность к самообслуживанию и, вообще, к продуктивному контакту с миром; они все больше зависят от опеки и ухода со стороны окружающих, к терминальной стадии впадая в полную беспомощность и погибая, как правило, от присоединившихся пневмоний, истощения, дыхательной недостаточности и пр.
Нейродегенеративные заболевания, в том числе атаксии, диагностируются клинически, в ходе неврологического осмотра и тщательного анализа жалоб и анамнестических сведений. Дополнительно могут назначаться методы томографической визуализации, нейропсихологическое обследование и пр., однако окончательно диагноз устанавливается и дифференцируется, как правило, лишь патоморфологически.
4. Лечение
В настоящее время не существует лечения, которое обращало бы вспять или хотя бы останавливало процессы нейродегенерации. Все виды практикуемой сегодня терапии носят сугубо паллиативный характер и направляются на смягчение наиболее дезадаптирующих, снижающих качество жизни симптомов, доминирующих в конкретной клинической картине. Как правило, назначают препараты для улучшения нейротрофики (питания нервных тканей), витаминные комплексы, массаж, лечебная физкультура для коррекции и/или компенсации двигательных расстройств.
Виды спиноцеребеллярной атаксии
Что такое спиноцеребеллярная атаксия?
Атаксия — дегенеративное заболевание, влияющее на нервную систему, вызывающую плохую координацию, нарушения движений, трудности с речью, ходьбой, двигательными навыками, глотанием и зрением. В основном это затрагивает взрослых людей.
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) представляет собой форму наследственной прогрессирующей атаксии с более чем 20 идентифицированными типами, которые имеют похожие симптомы. В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.
Причины атаксии:
Повреждение мозжечка (части мозга, которая отвечает за координацию движения) обычно является причиной атаксии. Однако повреждение других участков нервной системы может также вызвать атаксию. Эти нарушения могут быть вызваны травмой или кислородным голоданием головного мозга, чрезмерным потреблением алкоголя в течение длительного периода времени или существующим состоянием, таким как к примеру рассеянный склероз (MS). Атаксия также может быть наследственной, вызванной нарушением генотипа, передаваемым членами семьи, у которых не всегда появляются признаки атаксии.
Существуют три основные категории атаксии:
Приобретенная (негенетическая) атаксия
Приобретенная атаксия обычно вызвана внешними факторами, такими как травмы, опухоль или химическое воздействие, и может воздейстовавать на все возрастные группы. Она быстро развивается, в течение нескольких часов или дней. Она может как ухудшаться, так и улучшаться со временем или оставаться неизменной.
Наследственная атаксия
Атаксия Фридриха является наиболее распространенной формой наследственной атаксии, затрагивающей около 50 000 человек с симптомами, начинающимися в детском или подростковом возрасте. Люди с атаксией Фридриха обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно, поскольку это оказывает разрушительное воздействие в том числе и на сердце.
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA)
ILOCA начинается примерно в возрасте 50 лет и старше и её симптомы со временем ухудшаются.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия является наследственной формой атаксии, поражающей людей в возрасте от 25 до 80 лет, и характеризуется:
• Проблемами с балансом и координацией
• Дизартрией (невнятная и медленная речь)
• Дисфагей (затруднение при глотании)
• Судорогами и мышечной напряженностью жесткость
• Периферическая невропатия (потеря чувства в руках и ногах)
• Потерей памяти
• Медленным движением глаз
• Недержанием мочи
В зависимости от типа SCA могут присутствовать различные симптомы.
Причины спиноцеребеллярной атаксии
Причиной спиноцеребеллярной атаксии является атрофия мозжечка, как видно из других форм атаксии. Начало спиноцеребеллярной атаксии обычно происходит после 18 лет и прогрессирует медленно, при этом симптомы ухудшаются в течение нескольких лет. Некоторые типы SCA могут развиваться быстрее.
SCA можно унаследовать аутосомно-доминантным способом. Симптомы могут присутствовать только от одной мутированной копии ответственного гена в каждой клетке, но некоторые случаи вызваны разрастанием тринуклеотидных повторов, где фрагмент ДНК повторяется много раз. Эти повторы не всегда вызывают проблемы. Часто, чем больше количество повторов, тем раньше это происходит и хуже симптомы.
Симптомы спиноцеребеллярной атаксии
Клинические особенности, отличные от других форм атаксии, включают несколько не мозжечковых признаков, в том числе:
• паркинсонизм
• хорея (непроизвольное нарушение движения)
• когнитивные нарушения
• периферическая невропатия
• приступы
Диагностика
Атаксия диагностируется с помощью сбора анамнеза, изучения семейной истории, клинико-лабораторными методами (анализы крови, чтобы исключить другие состояния, представляющие подобные симптомы, и неврологические оценки). 12 типов атаксии, атаксия Фридриха и ряд других атаксией потребуют генетических анализов крови для диагностики; однако некоторые формы SCA не могут быть точно диагностированы, поскольку они не были генетически идентифицированы ранее. В спиноцеребеллярной атаксии это составляет примерно 25-40% случаев. Поскольку существует совпадение симптомов между различными типами атаксии спиноцеребелляров, генетическое тестирование может быть использовано для конкретной диагностики типа SCA, влияющего на пациента. В этих случаях для диагностики SCA могут использоваться неврологические исследования, которые могут включать МРТ-исследование головного мозга и позвоночника.
Лечение
В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии. Пациентам приходится тесно общаться с неврологом, чтобы разработать персональный план борьбы с симптомами атаксии, который может включать речевую терапию, профессиональную терапию и физическую терапию. Лекарства можно назначать в сочетании с терапией, чтобы помочь справиться с симптомами.
Прогноз спиноцеребеллярной атаксии
Прогноз для людей с спиноцеребеллярной атаксией является переменным и отличается в зависимости от типа SCA. Прогноз часто основывается на наиболее распространенных типах SCA, SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6. Те, у кого эти типы SCA, как правило, нуждаются в инвалидной коляске через 10-15 лет после появления симптомов, и помощь в ежедневных задачах будет необходима.
Имеются противопоказания, необходима консультация врача.
Лицензия на осуществление деятельности ЛО-66-01-006579 от 23.07.2020
ООО «СканЛайн», юридический адрес: 620049, г. Екатеринбург, пер. Автоматики, стр. 1, комн. 51
О правах и обязанностях граждан в сфере охраны здоровья
Мозжечковая атаксия
Мозжечковая атаксия — координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости — генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.
Общие сведения
Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр. Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.
О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений. Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии. Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).
Причины мозжечковой атаксии
Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка. Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой. Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.
Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге. Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).
Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари. Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).
Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.
Симптомы мозжечковой атаксии
Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны. Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии). Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез — неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию). Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.
Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад. Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор — дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу. Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб. Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий, при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.
Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.
Диагностика мозжечковой атаксии
Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи. Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.
С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.
Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.
Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.
Лечение мозжечковой атаксии
Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция.
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.
Прогноз и профилактика
Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.
Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза, гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга, синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: