Синдром Жильбера у донора спермы
Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.
Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.
Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.
Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.
Что такое синдром Жильбера?
Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.
Диагностика и симптомы синдрома Жильбера
Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.
Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).
Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.
Чем же опасен синдром Жильбера?
Комментирует врач-генетик Александра Тюрина
Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.
Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.
Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.
По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.
Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?
Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.
Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.
Наследование синдрома Жильбера
Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.
Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.
Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.
В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.
Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.
Влияние синдрома Жильбера на беременность
Врач-гепатолог
Смежные специальности: гастроэнтеролог, терапевт.
Адрес: Санкт-Петербург, ул.Академика лебедева, д.4/2.
Синдром Жильбера характеризуется доброкачественным течением и в редких случаях приводит к осложнениям. В основе его развития лежит дефицит фермента печени, который отвечает за утилизацию билирубина. Существует два вида пигмента прямой, а также непрямой. При патологии регистрируется повышение последней формы, которая оказывает токсическое влияние на нервные клетки.
Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно передается, если у родителей присутствует мутированный ген, и отмечаются клинические признаки желтухи. Провоцирующим фактором, который предшествует появлению симптомов, может быть сильный стресс, прием медикаментов, погрешности в диете, инфекционные болезни (грипп, отравление) или переохлаждение.
Особенности течения у беременных
Период беременности для женщины особое время, для которого характерны не только приятные эмоции по поводу будущего материнства, но и определенные трудности. Организм испытывает большую нагрузку со стороны быстро развивающегося эмбриона, что может сопровождаться дисфункцией пищеварительной системы.
Синдром Жильбера при беременности не является угрожающей жизни патологией, однако необходимо знать ее клинические признаки и особенности диагностики.
В основе выделения триместров лежат особенности развития плода и изменения в организме женщины.
1 триместр
В этот период входят первые двенадцать недель, в течение которых происходит закладка внутренних органов эмбриона. Уже в начале второго месяца начинает биться сердце, стремительно развивается пуповина, посредством которой плод получает кислород и питание от матери.
Риск самопроизвольного аборта в это время максимален. Женщину может беспокоить токсикоз, болезненность молочных желез и перепады настроения.
Если в первом триместре появились признаки желтухи, необходимо срочно проконсультироваться с врачом. Обычно наблюдается субиктеричность носогубного треугольника, подмышечных зон и ладоней. Редко, когда желтизна распространяется по всей поверхности кожных покровов.
Передача мутированного гена, отвечающего за развитие болезни Жильбера, происходит именно в первом триместре.
2 триместр
С 13 по 27 недели наблюдается стремительное развитие внутренних органов. К концу периода плод достигает одного килограмма в весе и 35-ти сантиметров в росте. Помимо желтушности кожи женщину может беспокоить тяжесть в подреберье (справа). Это свидетельствует о нагрузке на печень, что требует медицинского вмешательства.
Учитывая быстрое увеличение матки, женщина отмечает частые позывы к мочеиспусканию и ломоту в поясничной зоне. При нарастании желтухи появляются диспепсические расстройства в виде тошноты, горечи, отрыжки и метеоризма. При этом отрицательное влияние на плод отсутствует.
3 триместр
Что касается последних 12-ти недель, они характеризуются стремительным набором массы тела плодом. Внутренние органы заканчивают формирование и готовятся к самостоятельному функционированию без поддержки матери.
Беременность крайне редко прерывается, и синдром Жильбера протекает в легкой форме. В связи с увеличением эмбриона и матки усиливается давление на печень, отчего начинает болеть в правом подреберье. Женщину беспокоит выраженное недомогание, субиктеричность (пожелтение) кожи и диспепсические нарушения.
Кроме того, матка несколько поднимает диафрагму, ограничивая ее движение. Вследствие этого беременной становится сложнее дышать, и появляется одышка.
Влияние на плод
Болезнь Жильбера не оказывает негативного влияния на плод и беременность в целом. Если у женщины появились признаки желтушного синдрома на фоне гепатита, цирроза или желчекаменной болезни, требуется проведение медикаментозной терапии. В данном случае повышается риск токсического поражения нервной системы плода билирубином, который поступает в большом количестве в его кровоток.
Особое внимание уделяется пациенткам с сопутствующими заболеваниями печени. Именно они могут стать причиной самопроизвольного аборта, патологии плаценты или внутриутробной гибели эмбриона. Беременным требуется регулярное обследование и динамическое наблюдение врача-акушера.
Симптомы
Желтуха у беременных встречается не чаще, чем одна на 1500 родов. Зачастую она развивается на фоне заболеваний печени, и лишь в редких случаях вследствие гемолиза эритроцитов.
Отсутствие ярко выраженной желтушности кожных покровов обусловлено изменением гормонального состава крови у женщины. Дело в том, что с повышением эстрогенов усиливается работа печеночного фермента, который ускоряет утилизацию билирубина и снижает его уровень.
При условии соблюдения врачебных рекомендаций синдром Жильбера не влияет на беременность и эмбрион.
При появлении подозрительных симптомов следует провести дифференциальную диагностику с такими патологическими состояниями, как гемолитическая желтуха и гепатит. С этой целью требуется исключить инфекционное поражение печени, наличие конкрементов (камней) в пузыре и желчевыделительном тракте.
Диагностика
Далеко не все диагностические манипуляции могут использоваться при беременности. Это касается биопсии и других инвазивных методик. После обращения к врачу проводится опрос жалоб, особенностей появления и прогрессирования клинических симптомов патологии. Особое внимание следует уделить цвету мочи, каловых масс, а также наличию зуда.
Помимо этого, необходимо узнать о сопутствующих заболеваниях, погрешностях в диете, приеме каких-либо препаратов или незащищенной интимной близости накануне ухудшения состояния. Таким образом, исключается вероятность заражения инфекционным гепатитом и лекарственного поражения печени. Кроме того, врач должен знать, наблюдались ли подобные симптомы ранее у беременной и ее близких родственников.
Далее проводится осмотр пациентки. Особое значение имеет окраска склер и кожных покровов. Пальпация (прощупывание) живота во втором-третьем триместрах затруднена, однако болезненность удается обнаружить даже без сильного надавливания на зону правого подреберья.
Лабораторная диагностика
Заподозрив заболевание печени, врач назначает лабораторное обследование. Оно может включать:
Инструментальные методы
Учитывая интересное положение» женщины, кроме ультразвукового исследования другие методики используются только в крайнем случае. С помощью УЗИ в первой половине беременности удается визуализировать печень, оценить ее размер, структуру и плотность.
Что касается третьего триместра, проведение исследования затрудняется. Этому мешает как метеоризм, так и увеличенная матка. Для исключения цирроза и гепатита зачастую назначается эластография, однако при беременности такая диагностика также ограничена в использовании.
Биопсия категорически запрещена из-за высокого риска развития осложнений.
Специфические пробы
В диагностике синдрома Жильбера немаловажной частью являются специфические тесты, которые позволяют подтвердить или исключить патологию. Это может быть проба с голоданием, когда пациентке ограничивается суточная калорийность пищи до 400 ккал. Спустя двое суток оценивается уровень билирубина в кровеносном русле. Если он увеличивается, это косвенный признак заболевания.
Что касается лекарственных тестов (с рифампицином, никотиновой кислотой или фенобарбиталом), их использование при беременности остается спорным вопросом. Для того что бы в наше время работать в сфере медицины, то вам нужно будет купить медицинскую аккредитацию специалиста и с аккредитацией специалиста вы сможете работать в сфере медицины! Введение медикаментов в кровеносное русло женщины может оказать негативное влияние на эмбрион. В диагностике Жильбера более предпочтительными методами считаются лабораторные анализы, в частности, биохимия и ПЦР.
Ниже представлена таблица с вариантами специфических тестов.
| Пробы | Особенности проведения | Результаты | Примечание |
|---|---|---|---|
| С голоданием | Пациенту ограничивается калорийность пищи до 400 ккал/сутки. Также может рекомендоваться полный отказ от еды на 48 часов | Уровень билирубина оценивается натощак в первый день и после окончания теста. При его увеличении в 2-3 раза проба считается положительной | Повышение содержания пигмента наблюдается не только при голодании, но и гепатитах, и разрушении эритроцитов (гемолизе) |
| С никотиновой кислотой | Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг | Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты | Положительный ответ отмечается при гепатите и гемолизе |
| С фенобарбиталом | Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки | По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться | Таблетки выпускаются различной дозой 0,1 мг или 0,05 мг. Пациенту (80 кг) назначается 240 мг |
| С рифампицином | Вводится 900 мг | Уровень пигмента повышается | Лекарство выпускается в форме капсул или порошка для приготовления раствора |
Лечение
Специфическое лечение в периоде беременности не проводится. При соблюдении диетического режима обострения болезни наблюдаются крайне редко и имеют не ярко выраженные симптомы.
Обычно врач рекомендует правильно питаться и вести здоровый образ жизни. Медикаментозная поддержка необходима только при наличии тяжелой сопутствующей патологии или осложненном течении беременности.
Диетический режим
Неотъемлемой частью терапии является правильное питание. Оно позволяет уменьшить нагрузку на гепатобилиарный тракт (желчевыделительные пути, печень), нормализовать желчеотток и предупредить воспаление органов.
Беременным назначается стол № 5. Его основные принципы следующие:
Медикаментозная терапия
Лекарственные средства назначаются в исключительных случаях. Дозировка и длительность приема определяется специалистом на основании результатов диагностики.
При тяжелом течении болезни или наличии сопутствующей патологии печени врач может рассмотреть вопрос о назначении:
При сопутствующих диспепсических расстройствах назначаются противорвотные, ферментные препараты, а также лекарства для улучшения моторики желудка и облегчения пищеварения.
Возможные осложнения
Зачастую заболевание протекает в легкой форме и не сопровождается осложнениями. Если пациентка соблюдает диетический режим и регулярно проходит профилактическое обследование, ей не нужно беспокоиться.
Нежелательные последствия наблюдаются на фоне токсического или инфекционно-воспалительного поражения печени.
Погрешности в питании и продолжающееся действие провоцирующих факторов может сопровождаться:
Профилактика
Чтобы избежать осложнений или вовсе предупредить развитие заболевания, рекомендуется:
Важно помнить, что ответственный подход к рождению ребенка залог его крепкого здоровья и спокойствия родителей.
Беременность и синдром Жильбера
Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха, конституциональная гипербилирубинемия) — это наследственное заболевание печени доброкачественного характера. Патология провоцирует повышение уровня билирубина (желчного пигмента) в плазме крови. Его накопление в кожных покровах способствует проявлению желтухи.
Встречается редко, примерно у 5% населения (у мужчин в 10 раз чаще, чем у женщин). Гипербилирубинемия встречается у одной из 1500 беременных. Наиболее подвержено заболеванию африканское население — около 36%, а меньше всего распространено среди европейцев — до 5% случаев.
Причины
Негемолитическая семейная желтуха возникает из-за дефектного гена, который ребенок наследует от одного из родителей. Первые признаки дают о себе знать до наступления подросткового возраста и присутствуют на протяжении всей жизни человека. Синдром Жильбера — это латентное заболевание, которое протекает практически бессимптомно.
Спровоцировать обострение недуга могут следующие факторы:
Гипербилирубинемия не влияет на способность к зачатию и рождению детей. Беременность наоборот снижает уровень желчного пигмента в организме женщины.
Симптомы
Различают 2 вида негемолитической желтухи — врожденная (проявляется с первых дней жизни, из-за недостатка глюкуронилтрансферазы) и приобретенная (развитие симптомов происходит после влияния на организм вирусного гепатита).
У 50% пациентов основной признак указывающий на болезнь — это желтушный оттенок слизистых оболочек, склер и кожи. Он не выражен постоянно, а носит переменный характер. При небольшом скачке уровня билирубина, симптоматика заболевания может полностью отсутствовать.
Источник: kiwka.ru
Значительное повышение фермента, токсично действует на центральную нервную систему и желудочно-кишечный тракт, что вызывает:
Если пациентка не придерживается специальной диеты, наступает обострение патологии, что способно привести к желчнокаменной болезни и хроническому гепатиту. Высокий уровень билирубина в крови также негативно сказывается на клетках мозга, что способствует депрессивному состоянию.
Диагностика
Женщина, ставшая на учет по беременности и страдающая синдромом Жильбера, может передать аномальный ген своему ребенку, поэтому важно сообщить о своем состоянии доктору. Если симптомы болезни не проявлялись, нужно рассказать о наличии гипербилирубинемии у ближайших родственников.
Чтобы диагностировать патологию заранее, врач должен собрать анамнез и провести следующие исследования:
Если во время обследования появились подозрения о наличии злокачественных новообразований печени, беременной назначают тонкоигольную пункционную биопсию.
Лечение
Синдром Жильбера при беременности не требует особого лечения, так как не оказывает негативного влияния на плод.
При обострении заболевания рекомендовано:
Необходимо регулярно посещать врача и сдавать анализ крови на билирубин. Если происходит повышение уровня фермента, женщине назначают прием гепатопротекторных и желчегонных препаратов, фитотерапию. После рождения ребенка мать должна соблюдать диету, назначенную специалистом. Также желательно больше отдыхать, избегать стрессов и принимать витамины.
Синдром Жильбера у беременных
. или: Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, доброкачественная гипербилирубинемия, наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия
Синдром Жильбера – это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода)). Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого (не связанный с белками крови) билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, склер (белков) глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь.
Симптомы синдрома Жильбера у беременной
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.
В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.
Причины синдрома Жильбера у беременной
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (биологически активное вещество, участвующее в процессе пищеварения) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью. При беременности возможно физиологическое (нормальное) повышение билирубина в крови в связи с гормональными перестройками организма матери, которое несколько усиливает клиническую картину синдрома Жильбера. В остальном заболевание не отличается по течению от его проявления у других взрослых людей.
Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Диагностика синдрома Жильбера у беременной
Лечение синдрома Жильбера у беременной
Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.
Беременным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется. Возможны частые обострения во время беременности, которые быстро стихают при соблюдении режима и диеты.
Осложнения и последствия синдрома Жильбера у беременной
В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений.
Профилактика синдрома Жильбера у беременной
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ
Необходима консультация с врачом
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.