Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ
Синдром Туретта
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта, или просто СТ или Туретт) – это наследственное невропсихиатрическое заболевание, которые начинается в детстве. Оно отличается множественными физическими (двигательными) тиками а также, по меньшей мере, одним звуковым. Эти тики обычно нарастают и убывают, им предшествуют некоторые порывы, существует также возможность временно их подавить. Туретт считается разновидностью тикозного расстройства и отличается наличием временных, периодических или постоянных (хронических) тиков.
Основная причина синдрома Туретта — генетика. Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Легкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи.
Первые признаки болезни проявляются у детей в раннем возрасте: от 2 до 5 лет. Иногда заболевание проявляется у подростков 11-18 лет.
Первые упоминания о схожей симптоматике можно найти еще в работах средневековых врачей, однако как отдельное заболевание синдром классифицировал Жорж Жиль де ла Туретт.
Стадии синдрома Туретта
У заболевших диагностируют 4 стадии:
Легкую. В этом случае синдром может быть незаметен даже для близких. Человек полностью контролирует свое поведение. Тики могут не наблюдаться длительное время.
Умеренную. Иногда эмоциональное напряжение нарастает настолько, что больной не может сдержать приступ.
Выраженную. Во время приступов человек с этой стадией практически целиком утрачивает контроль. Ему сложно жить в социуме. Работать и решать бытовые вопросы становится практически невозможно.
Тяжелую. Приступы не поддаются контролю. Таким пациентам часто ставят недееспособность.
Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.
Классификация синдрома туретта
Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло.
Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным. Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.
Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2. Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.
Проявления синдрома туретта
Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.
Моторные тики
Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.
К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.
Голосовые тики
Голосовые тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.
Как заболевают синдромом Туретта?
Однозначные причины не выявлены. Помимо генетической составляющей, врачи говорят и о дополнительных факторах.
Часто называют аутоиммунную причину: многие заболевшие ранее перенесли стрептококковые заболевания. Нарушения работы мозга — еще одна причина. Синдром связывают с нарушениями работы таламуса, базальных ядер и патологиями лобных долей. Многие взрослые и дети с диагностированным заболеванием имеют повышенный уровень дофамина. Нарушения обмена веществ также могут спровоцировать возникновение болезни.
Диагностика болезни Туретта
Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.
При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию. Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.
Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).
Как лечат?
Широко используется когнитивно-поведенческая терапия и психолого-педагогическая консультация. Только при отсутствии эффекта врач может назначить применением медикаментов.
Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.
Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.
Течение и прогноз синдрома Туретта
На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.
Этот синдром не должен негативно влиять на вашу жизнь. Известно множество людей, которые подавляют его симптомы. Например, мегапопулярная сейчас певица Билли Айлиш, у которой диагностирован синдром Туретта, показывает, что жить с этим вполне можно.
Также Тим Ховард служит отличным примером того, что данное расстройство не приговор. Для тех, кто не знает это американский вратарь. Причём вратарь неплохой. Он играл за Манчестер Юнайтед и Эвертон, также являлся вратарём сборной США по футболу. И везде он выступал в качестве основного вратаря.
Синдром Туретта
П.А. Темин, Е.Д. Белоусова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
Таблица 1. Частота встречаемости синдрома Жилль де ла Туретта в разных странах
2,9 на 10 000 детей
L. Burd и соавт., 1986
CША, Северная Дакота
5,2 на 10 000 школьников
D. Comings и соавт., 1990
23 на 10 000 школьников
P. Debrey-Ritzen и соавт., 1980
49 на 10 000 школьников
A. Apter и соавт., 1993
4,3 на 10 000 юношей в возрасте 16-17 лет
Синдром Туретта описали у лиц различных национальностей. В ряде исследований отмечена высокая распространенность болезни у евреев [1].
1) наличие структурных и функциональных изменений в базальных ганглиях, доказанное нейрорадиологическими методами исследования (магнитно-резонансной томографией и позитронно-эмиссионной томографией головного мозга);
2) снижение интенсивности тиков после назначения препаратов, влияющих на обмен дофамина;
3) снижение интенсивности тиков после нейрохирургического лечения (лейкотомии или таламотомии); 4) возникновение поведенческих изменений и интенсивных стереотипий при экстремальном повреждении базальных ганглиев либо их электрической стимуляции.
Таким образом, роль экстрапирамидных структур в детерминации по крайней мере отдельных клинических признаков синдрома Туретта не вызывает сомнений. Тем не менее не понятно, почему в одних случаях синдрома Туретта имеет место в сравнении с контролем асимметрия размеров базальных ганглиев, в других случаях нет? Почему подобная асимметрия должна вызывать двигательные и поведенческие нарушения? Какова онтогенетическая эволюция изменений и насколько она может быть взаимосвязана с клиникой?
Очевидно, что исследования дофаминовых рецепторов с целью ответа на вопрос о возможной причастности их структурно-функциональных изменений к патогенезу синдрома Туретта нуждаются в продолжении и соответственно концепция сверхчувствительности постсинаптических дофаминовых рецепторов требует дополнительного обоснования.
Концепция, связывающая синдром Туретта с возможным первичным дефектом вторичных мессенджерных систем, исходит из пока немногочисленных данных ряда исследователей, обнаруживших при анализе посмертной ткани мозга (лобной, височной, затылочной долей, а также скорлупы) снижение содержания АМФ [14]. С целью уточнения вопроса о возможном участии вторичных мессенджерных систем в патогенезе синдрома Туретта H. Singer и соавт. в 1994 г. исследовали в мозге больных с синдромом Туретта содержание веществ, являющихся промежуточными в синтезе и катаболизме АМФ [12]. Авторы не обнаружили значимых изменений продуктов метаболизма АМФ и предположили, что нарушения вторичной мессенджерной системы не могут быть основным звеном патогенеза синдрома Туретта.
Таким образом, оригинальные, хотя еще далеко не завершенные исследования нейротрансмиттерного и нейромедиаторного метаболизма с применением современных технологий свидетельствуют о безусловно важнейшей их роли в детерминации развития заболевания.
— дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
— наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
— наличие одного или большего числа вокальных тиков;
— изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
— продолжительность симптомов более года.
Из критериев диагноза синдрома Туретта следует, что основными симптомами являются тики. В связи с тем что тики характеризуются значительным полиморфизмом клинических проявлений и встречаются при многих заболеваниях и патологических состояниях, при клинической оценке тиков необходимо с точностью учитывать все особенности их феноменологии [15]. Первым важным условием является разделение моторных и вокальных тиков на простые и сложные [16, 17].
Простые моторные тики характеризуются короткими, быстро повторяющимися стереотипными действиями какой-либо одной мышечной группы. Внешне по своим клиническим проявлениям простые моторные тики напоминают миоклонические толчки и нередко принимаются за миоклонические эпилептические приступы. Основными проявлениями простых моторных тиков являются моргание, гримасы, шмыганье носом, вытягивание губ, передергивание плечами, подергивания в руках, подергивания головы, напряжение абдоминальных мышц, брыкание (лягание), движения пальцами, щелканье челюстями и зубами, нахмуривание, напряжение в отдельных частях тела и быстрые подергивания в любой части тела. Иногда простые моторные тики могут быть болезненными (щелканье челюстями).
К вокальным проявлениям относятся также речевые ритуалы (повторение одной и той же фразы несколько раз), атипичные изменения речи (необычные ритмы, тон, акцент, громкость либо очень быстрая речь), копролалия (произнесение агрессивных, оскорбительных или социально неадекватных слов или фраз), палилалия (повторение собственных слов или части слов) и эхолалия (повторение звуков, слов, частей слов, произносимых другими).
Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, как правило, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения, вызванными главным образом сопутствующим синдромом дефицита внимания. Трактовка нарушений поведения обычно требует участия как неврологов, так и психиатров. Наиболее частыми поведенческими нарушениями являются:
— обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий);
— синдром дефицита внимания;
— эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность.
Обсессивно-компульсивный синдром. Частота встречаемости навязчивых мыслей и принудительных действий при синдроме Туретта, по данным разных авторов, варьирует от 28 до 62%. Как правило, данные проявления возникают позже, чем тики (иногда через несколько лет), и обычно также нарушают социальную адаптацию больного.
Принудительные ритуалы (действия) проявляются навязчивыми двигательными актами, которые пациент совершает в попытке предотвратить навязчивые мысли и образы. Типичными навязчивыми действиями являются ритуалы счета, нескончаемые проверки вещей (заперта ли дверь, выключен ли свет, закрыты ли окна, пусто ли под кроватью и т.д.), чрезмерно частого умывания и мытья рук. Наблюдаются также навязчивые действия в виде прикосновения к предметам определенное число раз и многократного выполнения заданий (до тех пор, пока не возникает чувство удовлетворения).
Синдром дефицита внимания. Синдром Туретта в 50% случаев сочетается с синдромом дефицита внимания, проявляющимся нарушением концентрации внимания, гиперактивностью и трудностями обучения. Синдром дефицита внимания может как предшествовать развитию основных клинических признаков синдрома Туретта, в частности тиков, так и наблюдаться вместе с ними. Возраст манифестации синдрома приходится на 4-6 лет. Синдром дефицита внимания может сохраняться длительно и иметь место у взрослого человека, серьезно нарушая выполнение его работы.
Эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность также представляют серьезную проблему для детей с синдромом Туретта, хотя частота их при данном заболевании неизвестна. Резкие перепады настроения, вспышки агрессии с криком, угрозами по отношению к окружающим, ляганием, драчливостью характерны для пациентов с синдромом Туретта и часто сочетаются с синдромом дефицита внимания.
Течение. Течение носит волнообразный характер с периодами улучшения и обострения. У детей, например, период улучшения может наблюдаться во время каникул. Некоторые пациенты отмечают сезонные колебания интенсивности симптомов. Как правило, период уменьшения интенсивности симптомов составляет 1-3 мес.
Таблица 2. Наследственные прогрессирующие заболевания центральной нервной системы с экстрапирамидной симптоматикой (по G. Lyon и соавт., 1996, в модификации)
Тики у детей
Тики, или гиперкинезы, — это повторяющиеся неожиданные короткие стереотипные движения или высказывания, внешне схожие с произвольными действиями. Характерной чертой тиков является их непроизвольность, но в большинстве случаев пациент может воспроизводить
Тики, или гиперкинезы, — это повторяющиеся неожиданные короткие стереотипные движения или высказывания, внешне схожие с произвольными действиями. Характерной чертой тиков является их непроизвольность, но в большинстве случаев пациент может воспроизводить или частично контролировать собственные гиперкинезы. При нормальном уровне интеллектуального развития детей заболеванию нередко сопутствуют когнитивные нарушения, двигательные стереотипии и тревожные расстройства.
Распространенность тиков достигает приблизительно 20% в популяции.
До сих пор не существует единого мнения о возникновении тиков. Решающая роль в этиологии заболевания отводится подкорковым ядрам — хвостатому ядру, бледному шару, субталамическому ядру, черной субстанции. Подкорковые структуры тесно взаимодействуют с ретикулярной формацией, таламусом, лимбической системой, полушариями мозжечка и корой лобного отдела доминантного полушария. Деятельность подкорковых структур и лобных долей регулируется нейромедиатором дофамином. Недостаточность работы дофаминергической системы приводит к нарушениям внимания, недостаточности саморегуляции и поведенческого торможения, снижению контроля двигательной активности и появлению избыточных, неконтролируемых движений.
На эффективность работы дофаминергической системы могут повлиять нарушения внутриутробного развития вследствие гипоксии, инфекции, родовой травмы или наследственная недостаточность обмена дофамина. Имеются указания на аутосомно-доминантный тип наследования; вместе с тем известно, что мальчики страдают тиками примерно в 3 раза чаще девочек. Возможно, речь идет о случаях неполной и зависимой от пола пенетрации гена.
В большинстве случаев первому появлению у детей тиков предшествует действие внешних неблагоприятных факторов. До 64% тиков у детей провоцируются стрессовыми ситуациями — школьной дезадаптацией, дополнительными учебными занятиями, бесконтрольными просмотрами телепередач или продолжительной работой на компьютере, конфликтами в семье и разлукой с одним из родителей, госпитализацией.
Простые моторные тики могут отмечаться в отдаленном периоде перенесенной черепно-мозговой травмы. Голосовые тики — покашливания, шмыгания носом, отхаркивающие горловые звуки — нередко встречаются у детей, часто болеющих респираторными инфекциями (бронхитами, тонзиллитами, ринитами).
У большинства пациентов существует суточная и сезонная зависимость тиков — они усиливаются вечером и обостряются в осенне-зимний период.
К отдельному виду гиперкинезов следует отнести тики, возникающие в результате непроизвольного подражания у некоторых повышенно внушаемых и впечатлительных детей. Происходит это в процессе непосредственного общения и при условии известного авторитета ребенка с тиками среди сверстников. Такие тики проходят самостоятельно через некоторое время после прекращения общения, но в некоторых случаях подобное подражание является дебютом заболевания.
Клиническая классификация тиков у детей
По этиологии
Первичные, или наследственные, включая синдром Туретта. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный с различной степенью пенетратности, возможны спорадические случаи возникновения заболевания.
Вторичные, или органические. Факторы риска: анемия у беременных, возраст матери старше 30 лет, гипотрофия плода, недоношенность, родовая травма, перенесенные травмы головного мозга.
Криптогенные. Возникают на фоне полного здоровья у трети больных тиками.
По клиническим проявлениям
Локальный (фациальный) тик. Гиперкинезы захватывают одну мышечную группу, в основном мимическую мускулатуру; преобладают учащенные моргания, зажмуривания, подергивания углов рта и крыльев носа (табл. 1). Моргание является самым устойчивым из всех локальных тикозных расстройств. Зажмуривание отличается более выраженным нарушением тонуса (дистонический компонент). Движения крыльев носа, как правило, присоединяются к учащенному морганию и относятся к неустойчивым симптомам лицевых тиков. Единичные лицевые тики практически не мешают больным и в большинстве случаев не замечаются самими пациентами.
 |
| Таблица 1 Виды моторных тиков (В. В. Зыков) |
Распространенный тик. В гиперкинез вовлекаются несколько мышечных групп: мимические, мышцы головы и шеи, плечевого пояса, верхних конечностей, мышцы живота и спины. У большинства больных распространенный тик начинается с моргания, к которому присоединяются заведение взора, повороты и наклоны головы, подъемы плеч. В периоды обострений тиков у школьников могут возникать проблемы при выполнении письменных заданий.
Вокальные тики. Различают вокальные тики простые и сложные.
Клиническая картина простых вокальных тиков представлена преимущественно низкими звуками: покашливанием, «прочисткой горла», хмыканием, шумным дыханием, шмыганием носом. Реже встречаются такие высокие звуки, как «и», «а», «у-у», «уф», «аф», «ай», визг и свист. При обострении тикозных гиперкинезов вокальные феномены могут изменяться, например покашливание переходит в хмыкание или шумное дыхание.
Сложные вокальные тики отмечаются у 6% больных синдромом Туретта и характеризуются произнесением отдельных слов, ругательствами (копролалией), повторением слов (эхолалией), быстрой неровной, неразборчивой речью (палилалией). Эхолалия является непостоянным симптомом и может встречаться в течение нескольких недель или месяцев. Копролалия обычно представляет собой статусное состояние в виде серийного произнесения ругательств. Нередко копролалия значительно ограничивает социальную активность ребенка, лишая его возможности посещать школу или общественные места. Палилалия проявляется навязчивым повторением последнего слова в предложении.
Генерализованный тик (синдром Туретта). Проявляется сочетанием распространенных моторных и вокальных простых и сложных тиков.
В таблице 1 представлены основные виды моторных тиков в зависимости от их распространенности и клинических проявлений.
Как видно из представленной таблицы, при усложнении клинической картины гиперкинезов, от локального к генерализованному, тики распространяются по направлению сверху вниз. Так, при локальном тике насильственные движения отмечаются в мышцах лица, при распространенном переходят на шею и руки, при генерализованном в процесс вовлекаются туловище и ноги. Моргание встречается с одинаковой частотой при всех видах тиков.
По тяжести клинической картины
Тяжесть клинической картины оценивают по количеству гиперкинезов у ребенка в течение 20 мин наблюдения. При этом тики могут отсутствовать, быть единичными, серийными или статусными. Оценка степени тяжести используется для унификации клинической картины и определения эффективности лечения.
При единичных тиках их количество за 20 мин осмотра составляет от 2 до 9, чаще встречаются у больных локальными формами и в стадии ремиссии у больных с распространенным тиком и синдромом Туретта.
При серийных тиках за 20 мин осмотра наблюдается от 10 до 29 гиперкинезов, после которых наступают многочасовые перерывы. Подобная картина характерна при обострении заболевания, встречается при любой локализации гиперкинезов.
При тикозным статусе серийные тики следуют с частотой от 30 до 120 и более за 20 мин осмотра без перерыва в течение дня.
Аналогично моторным тикам, вокальные тики также бывают единичными, серийными и статусными, усиливаются к вечеру, после эмоциональной нагрузки и переутомления.
По течению заболевания
Согласно диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM–IV), выделяют преходящие тики, хронические тики и синдром Туретта.
Преходящее, или транзиторное, течение тиков подразумевает наличие у ребенка моторных или голосовых тиков с полным исчезновением симптомов заболевания в течение 1 года. Характерно для локальных и распространенных тиков.
Хроническое тиковое нарушение характеризуется моторными тиками продолжительностью более 1 года без вокального компонента. Хронические вокальные тики в изолированном виде встречаются редко. Выделяют ремиттирующий, стационарный и прогредиентный подтипы течения хронических тиков.
При ремиттирующем течении периоды обострений сменяются полным регрессом симптомов или наличием локальных единичных тиков, возникающих на фоне интенсивных эмоциональных или интеллектуальных нагрузок. Ремиттирующий подтип является основным вариантом течения тиков. При локальных и распространенных тиках обострение длится от нескольких недель до 3 мес, ремиссии сохраняются от 2–6 мес до года, в редких случаях до 5–6 лет. На фоне медикаментозного лечения возможна полная или неполная ремиссия гиперкинезов.
Стационарный тип течения заболевания определяется наличием стойких гиперкинезов в различных группах мышц, которые сохраняются на протяжении 2–3 лет.
Прогредиентное течение характеризуется отсутствием ремиссий, переходом локальных тиков в распространенные или генерализованные, усложнением стереотипий и ритуалов, развитием тикозных статусов, резистентностью к терапии. Прогредиентное течение преобладает у мальчиков с наследственными тиками. Неблагоприятными признаками является наличие у ребенка агрессивности, копролалии, навязчивостей.
Существует зависимость между локализацией тиков и течением заболевания. Так, для локального тика характерен транзиторно-ремиттирующий тип течения, для распространенного тика — ремиттирующе-стационарный, для синдрома Туретта — ремиттирующе-прогредиентный.
Возрастная динамика тиков
Чаще всего тики появляются у детей в возрасте от 2 до 17 лет, средний возраст — 6–7 лет, частота встречаемости в детской популяции — 6–10%. У большинства детей (96%) тик возникает до 11 лет. Наиболее частое проявление тика — моргание глазами. В 8–10 лет появляются вокальные тики, которые составляют примерно треть случаев всех тиков у детей и возникают как самостоятельно, так и на фоне моторных. Чаще первоначальными проявлениями вокальных тиков являются шмыгания носом и покашливания. Для заболевания характерно нарастающее течение с пиком проявлений в 10–12 лет, затем отмечается уменьшение симптоматики. В возрасте 18 лет приблизительно 50% пациентов самопроизвольно освобождаются от тиков. При этом нет зависимости между тяжестью проявления тиков в детстве и во взрослом возрасте, но в большинстве случаев у взрослых проявления гиперкинезов менее выражены. Иногда тики впервые возникают у взрослых, но они характеризуются более мягким течением и обычно продолжаются не более 1 года.
Прогноз для локальных тиков благоприятный в 90% случаев. В случае распространенных тиков у 50% детей отмечается полный регресс симптомов.
Синдром Туретта
Наиболее тяжелой формой гиперкинезов у детей является, без сомнения, синдром Туретта. Частота его составляет 1 случай на 1000 детского населения у мальчиков и 1 на 10 000 у девочек. Впервые синдром описал Жиль де ля Туретт в 1882 г. как «болезнь множественных тиков». Клиническая картина включает моторные и голосовые тики, дефицит внимания и обсессивно-компульсивное расстройство. Синдром наследуется с высокой пенетратностью по аутосомно-доминантному типу, причем у мальчиков тики чаще сочетаются с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью, а у девочек — с обсессивно-компульсивным расстройством.
Общепринятыми в настоящее время являются критерии синдрома Туретта, приведенные в классификации DSM III пересмотра. Перечислим их.
Клиническая картина синдрома Туретта зависит от возраста пациента. Знание основных закономерностей развития болезни помогает выбрать правильную тактику лечения.
Дебют заболевания развивается в 3–7 лет. Первыми симптомами являются локальные лицевые тики и подергивания плеч. Затем гиперкинезы распространяются на верхние и нижние конечности, появляются вздрагивания и повороты головы, сгибание и разгибание кисти и пальцев, запрокидывание головы назад, сокращение мышц живота, подпрыгивания и приседания, один вид тиков сменяется другим. Вокальные тики часто присоединяются к моторным симптомам в течение нескольких лет после дебюта заболевания и усиливаются в стадии обострения. У ряда больных вокализмы являются первыми проявлениями синдрома Туретта, к которым в последующем присоединяются моторные гиперкинезы.
Генерализация тикозных гиперкинезов происходит в период продолжительностью от нескольких месяцев до 4 лет. В возрасте 8–11 лет у детей отмечается пик клинических проявлений симптомов в виде серий гиперкинезов или повторных гиперкинетических статусов в сочетании с ритуальными действиями и аутоагрессией. Тикозный статус при синдроме Туретта характеризует тяжелое гиперкинетическое состояние. Для серии гиперкинезов характерна смена моторных тиков вокальными с последующим появлением ритуальных движений. Больные отмечают дискомфорт от избыточных движений, например боль в шейном отделе позвоночника, возникающую на фоне поворотов головы. Наиболее тяжелый гиперкинез представляет собой запрокидывание головы — при этом пациент может повторно ударяться затылком о стену, нередко в сочетании с одновременными клоническими подергиваниями рук и ног и появлением мышечных болей в конечностях. Продолжительность статусных тиков колеблется от нескольких суток до нескольких недель. В некоторых случаях отмечаются исключительно моторные или преимущественно вокальные тики (копролалия). Во время статусных тиков сознание у детей полностью сохранено, однако гиперкинезы не контролируются пациентами. Во время обострений заболевания дети не могут посещать школу, у них затрудняется самообслуживание. Характерно ремиттирующее течение с обострениями длительностью от 2 до 12–14 мес и неполными ремиссиями от нескольких недель до 2–3 мес. Длительность обострений и ремиссий находится в прямой зависимости от тяжести тиков.
У большинства больных в 12–15 лет генерализованные гиперкинезы переходят в резидуальную фазу, проявляющуюся локальными или распространенными тиками. У трети больных с синдромом Туретта без обсессивно-компульсивных расстройств в резидуальной стадии наблюдается полное прекращение тиков, что можно рассматривать как возрастзависимую инфантильную форму заболевания.
Коморбидность тиков у детей
Тики нередко возникают у детей с уже имеющимися заболеваниями со стороны центральной нервной системы (ЦНС), такими как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), церебрастенический синдром, а также тревожные расстройства, включающие генерализованное тревожное расстройство, специфичные фобии и обсессивно-компульсивное расстройство.
Примерно у 11% детей с СДВГ встречаются тики. Преимущественно это простые моторные и вокальные тики с хроническим рецидивирующим течением и благоприятным прогнозом. В отдельных случаях затруднен дифференциальный диагноз между СДВГ и синдромом Туретта, когда гиперактивность и импульсивность появляются у ребенка до развития гиперкинезов.
У детей, страдающих генерализованным тревожным расстройством или специфичными фобиями, тики могут быть спровоцированы или усилены волнениями и переживаниями, непривычной обстановкой, длительным ожиданием какого-либо события и сопутствующим нарастанием психоэмоционального напряжения.
У детей с обсессивно-компульсивными расстройствами голосовые и моторные тики сочетаются с навязчивым повторением какого-либо движения или занятия. По всей видимости, у детей с тревожными расстройствами тики являются дополнительной, хотя и патологической формой психомоторной разрядки, способом успокоения и «переработки» накопившегося внутреннего дискомфорта.
Церебрастенический синдром в детском возрасте является следствием перенесенных черепно-мозговых травм или нейроинфекций. Появление или усиление тиков у детей с церебрастеническим синдромом нередко провоцируется внешними факторами: жарой, духотой, изменением барометрического давления. Характерно нарастание тиков при утомлении, после длительных или повторных соматических и инфекционных заболеваний, увеличении учебных нагрузок.
Приведем собственные данные. Из 52 детей, обратившихся с жалобами на тики, было 44 мальчика, 7 девочек; соотношение «мальчики : девочки» составило «6 : 1» (табл. 2).
 |
| Таблица 2 Распределение детей с тиками по возрасту и полу |
Итак, наибольшее число обращений по поводу тиков отмечалось у мальчиков в возрасте 5–10 лет с пиком в 7–8 лет. Клиническая картина тиков представлена в табл. 3.
 |
| Таблица 3 Виды тиков у пациентов группы |
Таким образом, чаще всего отмечались простые моторные тики с локализацией преимущественно в мышцах лица и шеи и простые вокальные тики, имитирующие физиологические действия (кашель, отхаркивание). Подпрыгивания и сложные вокальные высказывания встречались гораздо реже — только у детей с синдромом Туретта.
Временные (транзиторные) тики продолжительностью менее 1 года наблюдались чаще, чем хронические (ремиттирующие или стационарные). Синдром Туретта (хронический стационарный генерализованный тик) отмечался у 7 детей (5 мальчиков и 2 девочки) (табл. 4).
 |
| Таблица 4 Распределение пациентов по типу лечения тиков |
Лечение
Основным принципом терапии тиков у детей является комплексный и дифференцированный подход к лечению. До назначения медикаментозной или иной терапии необходимо выяснить возможные причины возникновения заболевания и обсудить с родителями способы педагогической коррекции. Необходимо разъяснить непроизвольный характер гиперкинезов, невозможность контроля их усилием воли и, как следствие этого, недопустимость замечаний ребенку по поводу тиков. Нередко выраженность тиков снижается при уменьшении требований к ребенку со стороны родителей, отсутствии фиксации внимания на его недостатках, восприятии его личности в целом, без вычленения «хороших» и «плохих» качеств. Терапевтический эффект оказывают упорядочение режима, занятия спортом, особенно на свежем воздухе. При подозрении на индуцированные тики необходима помощь психотерапевта, поскольку подобные гиперкинезы снимаются внушением.
При решении вопроса о назначении медикаментозного лечения необходимо учитывать такие факторы, как этиология, возраст пациента, тяжесть и выраженность тиков, их характер, сопутствующие заболевания. Медикаментозное лечение необходимо проводить при тяжелых, выраженных, упорных тиках, сочетающихся с нарушениями поведения, неуспеваемостью в школе, влияющих на самочувствие ребенка, осложняющих его адаптацию в коллективе, ограничивающих его возможности самореализации. Лекарственная терапия не должна назначаться, если тики беспокоят только родителей, но не нарушают нормальную активность ребенка.
Галоперидол: начальная доза составляет 0,5 мг на ночь, затем ее повышают на 0,5 мг в неделю до достижения терапевтического эффекта (1–3 мг/сут в 2 приема).
Флуфеназин назначается в дозе 1 мг/сут, затем дозу увеличивают на 1 мг в неделю до 2–6 мг/сут.
Рисперидон относится к группе атипичных нейролептиков. Известна эффективность рисперидона при тике и связанных с ним нарушениях поведения, особенно оппозиционно-вызывающего характера. Начальная доза — 0,5–1 мг/сут с постепенным ее повышением до достижения положительной динамики.
Тиаприд (Тиапридал): детям 7–12 лет рекомендуется по 50 мг (1/2 таблетки) 1–2 раза в день.
При выборе препарата для лечения ребенка с тиками следует учитывать наиболее удобную для дозирования форму выпуска. Оптимальными для титрования и последующего лечения в детском возрасте являются капельные формы (галоперидол, рисперидон), позволяющие наиболее точно подобрать поддерживающую дозу и избежать неоправданной передозировки лекарства, что особенно актуально при проведении длительных курсов лечения. Предпочтение также отдается препаратам, обладающим относительно низким риском развития побочных эффектов (рисперидон, тиаприд).
Метоклопрамид (Реглан, Церукал) является специфическим блокатором дофаминовых и серотониновых рецепторов триггерной зоны ствола мозга. При синдроме Туретта у детей применяется в дозе 5–10 мг в день (1/2–1 таблетка), в 2–3 приема. Побочные действия — экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся при превышении дозы 0,5 мг/кг/сут.
Для лечения гиперкинезов в последние годы применяют препараты вальпроевой кислоты. Основной механизм действия вальпроатов заключается в усилении синтеза и высвобождении γ-аминомасляной кислоты, которая является тормозным медиатором ЦНС. Вальпроаты являются препаратами первого выбора при лечении эпилепсии, однако интерес представляет их тимолептический эффект, проявляющийся в уменьшении гиперактивности, агрессивности, раздражительности, а также положительное влияние на выраженность гиперкинезов. Терапевтическая доза, рекомендуемая для лечения гиперкинезов, значительно ниже, чем при лечении эпилепсии, и составляет 20 мг/кг/сут. Из побочных эффектов отмечены сонливость, повышение массы тела, выпадение волос.
При сочетании гиперкинезов с обсессивно-компульсивным расстройством положительный эффект оказывают антидепрессанты — кломипрамин, флуоксетин.
Кломипрамин (Анафранил, Кломинал, Клофранил) является трициклическим антидепрессантом, механизм действия — торможение обратного захвата норэпинефрина и серотонина. Рекомендованная доза у детей с тиками — 3 мг/кг/сут. К побочным эффектам относятся преходящие нарушения зрения, сухость во рту, тошнота, задержка мочи, головная боль, головокружение, бессонница, возбудимость, экстрапирамидные расстройства.
Флуоксетин (Прозак) — антидепрессивное средство, селективный ингибитор обратного захвата серотонина, обладающий низкой активностью по отношению к норэпинефриновой и дофаминергической системам головного мозга. У детей с синдромом Туретта хорошо устраняет беспокойство, тревогу, страх. Начальная доза в детском возрасте составляет 5 мг/сут 1 раз в день, эффективная — 10–20 мг/сут 1 раз утром. Переносимость препарата в целом хорошая, побочные эффекты возникают относительно редко. Среди них наиболее значимыми являются тревожность, нарушения сна, астенический синдром, потливость, снижение массы тела. Препарат также эффективен в комбинации с пимозидом.
Литература
Н. Ю. Суворинова, кандидат медицинских наук
РГМУ, Москва