Синдром Свайера
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Среди редко встречающихся врожденных патологий особенно выделяется синдром Свайера. Это заболевание указывает на нарушенную структуру Y-хромосомы – например, на отсутствие отдельного гена, либо на его мутацию.
Заболевание может иметь несколько названий: часто его именуют женской гонадальной дисгенезией, либо просто гонадальной дисгенезией. Название синдрома Свайера произошло по имени доктора Джеральда Свайера, который первым описал патологию ещё в 50-х годах прошлого века.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Синдром Свайера встречается относительно редко, хотя специалисты указывают на недостаточное количество информации относительно данного вида патологии. Частоту появления синдрома статистика оценивает лишь приблизительно, как один случай на 80 тысяч новорожденных детей.
Синдром Свайера имеет отношение к мутационной цепи в генах Y-хромосомы. Примерно у 15% пациенток, страдающих такой патологией, обнаруживаются делеции в гене SRY – речь идет о хромосомных перестройках, протекающих с потерей хромосомного участка. Ген SRY (Sex determining Region Y) локализуется в Y-хромосоме и участвует в развитии организма по мужскому фенотипу.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]
Причины синдрома Свайера
Наиболее распространенная причина развития синдрома Свайера – это микроструктурная трансформация Y-хромосомы, сопровождающаяся потерей гена SRY, наряду с точечными мутациями озвученной области ДНК.
Ген SRY расположен по короткому плечу Y-хромосомы. Его функция – кодирование белка, связывающегося с генами, которые определяют принадлежность пола будущего ребенка по мужскому фенотипу.
Мутационные изменения гена приводят к тому, что синтезируется неправильный, «нерабочий» белок. Нарушается дифференцировка клеток Сертоли. В итоге неправильно формируются семенные канальцы и образуются дисгенетические гонады.
Формирование других органов половой сферы протекает по женскому фенотипу, хотя и имеется Y-хромосома в кариотипе.
[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Факторы риска
Для предупреждения или своевременного распознавания хромосомных нарушений у плода во время беременности доктор должен узнать у будущих родителей об имеющихся наследственных патологиях, об условиях жизни и пр. Как было доказано в нескольких исследованиях, генные мутации – в том числе, и синдром Свайера, во многом зависят именно от этих факторов.
Кроме прочего, специалисты определили группу риска, в которую входят:
Все перечисленные факторы значительно повышают опасность развития синдрома Свайера и других хромосомных нарушений у плода, – особенно, если имеются наследственные патологии на генном уровне.
[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28],
Патогенез
Патогенетические особенности синдрома Свайера заключаются в неправильной информации Y-хромосомы – имеется нарушение активности локуса, который определяет половую принадлежность и качество развития семенников. Этот локус расположен в участке p11.2 Y-хромосомы. Вследствие нарушенной активности наблюдается недоразвитие клеточных структур, которые изначально должны были стать половыми железами. В итоге полностью блокируется выработка половых гормонов – как женских, так и мужских.
Если в организме отсутствует адекватный гормональный половой фон, то развитие идет по женскому подобию. Исходя из этого, новорожденный ребенок с хромосомами XY, или с фрагментарной Y-хромосомой развивается согласно женскому фенотипу.
Девочки с синдромом Свайера обладают врожденным яичниковым дисгенезом, который обнаруживается преимущественно в период ожидаемой половой зрелости. Даже при наличии маточных труб и половых органов у пациенток не наблюдается трансформации гонад в яичники. Развитие матки, как правило, недостаточное.
У пациенток, страдающих синдромом Свайера, имеется повышенная опасность малигнизации гонад – порядка 30-60%. Чтобы избежать осложнений, гонады следует удалить как можно раньше.
[29], [30], [31], [32], [33], [34]
Симптомы синдрома Свайера
До того момента, когда ребенок входит в период половозрелости, симптоматика синдрома Свайера клинически отсутствует. Только по ходу взросления обнаруживаются соответствующие патологические признаки:
Половой зрелости у пациенток, болеющих синдромом Свайера, не происходит: в организме не вырабатываются необходимые гормоны – эстрогены. У большинства таких женщин полностью отсутствует месячный цикл, либо имеются незначительные менструальноподобные выделения.
В более зрелом возрасте у пациенток может сочетаться синдром Свайера и лимфангиолейомиоматоз – это редкая полисистемная болезнь, с нарастающими кистозными деструктивными изменениями легочной ткани. Поражается лимфатическая система, формируются ангиомиолипомы в органах брюшной полости. Патология проявляется спонтанным пневмотораксом, нарастающей одышкой, эпизодическим кровохарканьем. Подобные случаи единичны, однако на них стоит обращать внимание.
Особенности тела с синдромом Свайера
По внешним характеристикам не получится отличить здоровую девочку от больной синдромом Свайера. Пациентам, болеющим синдромом, присуще сложение тела в пределах нормы, адекватные показатели роста и сформированная наружная половая сфера. У многих из них обнаруживается физиологически нормальное развитие матки и придатков, однако часто присутствует гипоплазия. Наблюдается дисфункция яичников на фоне явного видоизменения органов.
По достижению половозрелого возраста наружные признаки синдрома у некоторых пациентов проявляются более выраженно. Наблюдается интерсексуальный или евнуховидный тип телосложения: широкие плечи, узкий таз, высокий рост, массивная нижняя челюсть, объемные мышцы.
Во время обследования вместо яичников иногда обнаруживают соединительнотканные элементы, включения из железистой ткани. Пациенты с синдромом Свайера являются стерильными – то есть, у них не происходит созревания фолликулов, отсутствуют яйцеклетки, они не могут зачать ребенка естественным способом.
[35], [36], [37], [38], [39]
Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях – влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов – удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 году как случай мужского псевдогермафродитизма. Полная форма дисгенезии является несиндромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие мужских первичных половых признаков наряду с женскими), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.
Причины
Этиология синдрома Свайера изучена недостаточно. На сегодняшний день известно, что чаще всего возникновение патологии связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече хромосомы Y и большей частью отвечающего за контроль формирования тестикул. Судя по наблюдениям семейных случаев заболевания, возможна причастность пока неизвестных X-сцепленных или аутосомных генов.
Факторы риска тоже до конца не установлены. Кроме общих мутагенных воздействий (ионизирующего излучения и интоксикаций, вирусных инфекций, несбалансированного или пониженного питания) и уже упомянутого наследственного отягощения предполагается, что вероятность патологии может находиться в прямой зависимости от возраста отца. Чаще всего проследить связи между каким-либо воздействием на организм во время гестации и развитием синдрома Свайера не удаётся.
Патогенез
Формирование репродуктивных органов происходит из мюллерова протока у женщин и вольфова – у мужчин. У эмбриона с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных семенниках обусловлен воздействием материнского хорионического гонадотропина. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и прочих, продуцируют антимюллеров гормон, способствующий атрофии мюллерова протока. Их нормальная деятельность обуславливает развитие индивида мужского пола – с адекватной дифференцировкой тестикул, атрофией мюллерова протока.
Выраженные сбои этого механизма приводят к формированию из бипотентных зачатков женских репродуктивных органов, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского эмбриона контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации нарушается деятельность клеток Сертоли, дифференцировка гонад не происходит, что влечёт развитие синдрома Свайера – фенотипически женского организма без полноценных яичников, способных в дальнейшем стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезными, склонными к малигнизации зачатками желёз.
Симптомы
В допубертатном периоде патология протекает без каких-либо субъективных проявлений. В период пубертата для синдрома Свайера характерно отсутствие признаков полового созревания. Может отмечаться лишь скудное оволосение в области лобка и подмышек, однако нередко отсутствует и оно. Менархе не наступает, молочные железы не развиваются или выражены очень слабо. Тип телосложения при овариальной дисгенезии мужской – с широкими плечами, объёмной грудной клеткой, узким тазом.
У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдается нормальный или выше среднего рост, развитая мускулатура, «тяжёлая» нижняя челюсть. Иногда возникает незначительная гипертрофия клитора, хотя обычно наружные гениталии несколько недоразвиты. Больные жалуются на первичное бесплодие, ощущение дискомфорта или боли ввиду недостаточного развития вагины при половом акте или гинекологическом осмотре.
Осложнения
Частым (у 20-60% пациенток) осложнением синдрома Свайера является развитие опухолей, по большей части исходящих из рудиментарного полового тяжа, которым, по сути, представлены дисгенетичные гонады – дисгермином, андробластом. Эти неоплазии нередко имеют злокачественный характер, возникают с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем репродуктивном, подростковом и детском возрасте.
К последствиям нелеченного синдрома Свайера также можно отнести раннее появление патологий, обусловленных дефицитом эстрогена у женщин – остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Кроме того, для многих больных диагноз становится источником тяжёлого психологического страдания по поводу «утраты женственности», а у замужних женщин – и боязни распада семьи.
Диагностика
Диагностика синдрома Свайера осуществляется гинекологом при участии медицинского генетика. Чаще всего диагноз устанавливается в 14-15 лет при обращении к врачу по поводу отсутствия полового развития, иногда – позднее, по причине бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углублённого исследования является опухолевое образование рудиментарных половых желёз, случайно обнаруженное врачом или самой больной. Диагностические мероприятия включают:
Синдром Свайера дифференцируют с другими формами дисгенезии гонад – синдромом Шерешевского-Тёрнера, мозаицизмом 45,X/46,XY, синдромом Морриса (синдромом тестикулярной феминизации), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного, конституционального, идиопатического генеза. При подозрении на опухоль необходима консультация онкогинеколога, а для выявления центральных форм задержки полового созревания – эндокринолога.
Лечение синдрома Свайера
Консервативная терапия
Лечение заболевания направлено на предупреждение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациентки, по возможности – на реализацию репродуктивной функции. После установления диагноза осуществляется хирургическая операция (удаление рудиментарных гонад), затем назначается гормональная терапия. Раннее (с подросткового периода) начало лечения синдрома Свайера повышает вероятность вынашивания ребёнка.
При достаточном развитии матки возможно применение программы ЭКО с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворённых спермой супруга пациентки. На протяжении вынашивания плода женщине назначается сначала поддерживающая, затем сохраняющая гормонотерапия. Родоразрешение осуществляется оперативно. В современных репродуктологии и акушерстве уже накоплен успешный опыт ведения беременности у больных с дисгенезией гонад (в том числе синдромом Свайера).
Хирургическое лечение
Оперативное вмешательство в объёме удаления рудиментарных гонад и маточных труб выполняется непосредственно после диагностики этой формы врождённой овариальной агенезии. Хирургическое лечение проводится с целью предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетичных половых желёз. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до хирургической операции, поскольку гормональная терапия повышает риск развития онкологических осложнений.
Прогноз и профилактика
При своевременно начатом рациональном лечении синдрома Свайера прогноз относительно продолжительности и качества жизни благоприятный. Некоторые пациентки могут реализовать детородную функцию с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, описаны случаи повторных успешных беременностей. Первичная профилактика рождения девочек с XY-дисгенезией включает здоровый образ жизни во время беременности, исключение профессиональных и бытовых вредностей. Для раннего выявления и лечения заболевания следует подвергать генетическому обследованию монозиготных близнецов больных.
Беременность и роды у пациентки с нарушением половой дифференцировки (синдром Свайера)
Академия медицинского образования им. Ф.И. Иноземцева, Санкт-Петербург, Россия
Обоснование. Синдром Свайера относится к группе «чистой формы» (полной) дисгенезии гонад и подразумевает отсутствие соответствия между мужским генотипом и женским фенотипом, относится к редким аномалиям развития, частота которого составляет 1:100 000 человек. Менее 100 случаев было зарегистрировано в мире по состоянию на 2018 г. В литературе описано не более двух десятков клинических случаев успешного вынашивания беременности и родов у пациенток с данным синдромом.
Описание клинического случая. Пациентка 37 лет. Обследование по поводу аменореи и первичного бесплодия впервые было предпринято в возрасте 34 лет (в 2015 г.). В ходе обследования выполнено кариотипирование – выявлен мужской кариотип (46XY). По данным объективного обследования выявлено отсутствие яичников, гипоплазия матки (размеры матки по данным ультразвукового исследования – УЗИ: 4×3,5×3 см). В 2018 г. обратилась в клинику вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), было выполнено экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) донорской яйцеклеткой, оплодотворенной спермой мужа, после подготовки в коротком цикле. Беременность наступила с первой попытки. После процедуры ЭКО пациентка встала на учет по беременности. На сроке беременности 38 недель 5 дней была родоразрешена путем плановой операции кесарева сечения. Пациентка выписана из роддома на 3-и сутки с живым ребенком.
Заключение. Диагностика синдрома Свайера не представляет трудностей и основана на определении мужского кариотипа (46XY) и нарушении половой дифференцировки у пациенток с первичной аменореей, однако нередко запаздывает из-за позднего обращения за медицинской помощью. Развитие полового аппарата пациенток позволяет реализовать репродуктивную функцию при использовании программ ВРТ донорской яйцеклеткой. Течение беременности благоприятное, развитие осложнений гестации не отличается от общепопуляционных и определяется наличием сопутствующих заболеваний. Роды, как правило, оперативные, при отсутствии акушерских показаний.
Определение синдрома Свайера и его эпидемиология
Согласно наиболее широко применяемой классификации Wilkins (1957), которая легла в основу номенклатуры, утвержденной в 2006 г. на Международном консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств, синдром Свайера относится к группе «чистой формы» (полной) дисгенезии гонад и подразумевает отсутствие соответствия между мужским генотипом и женским фенотипом (ранее употребляемый термин – «инверсия пола», в настоящее время – «нарушение половой дифференцировки») [1].
Синдром Свайера относится к редким аномалиям развития, частота которого составляет 1:100 000 человек. Менее 100 случаев зарегистрировано в мире по состоянию на 2018 г. [2].
В структуре аномалий полового развития среди девочек в возрасте 0–18 лет частота синдрома Свайера составляет 4,7% [3].
Синдром Свайера входит в Российский перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (17.10.2019) с кодом по МКБ-10: Е 34.5 –
Синдром андрогенной резистентности либо Q54.4 – Неопределенный пол неуточненный.
Этот синдром в 1955 г. описал английский эндокринолог Джеральд Свайер (G.I.M. Swyer), работавший в Лондоне, и был назван в его честь.
К ключевым признакам данного синдрома относятся мужской кариотип (46XY), гонады в виде стромы с включением элементов тестикулярной ткани, феминное строение наружных и внутренних половых органов (возможна слабая вирилизация наружных гениталий в виде гипертрофированного клитора), половой инфантилизм, первичная аменорея, бесплодие, евнухоидное телосложение, слабое развитие вторичных половых признаков. Пациенты с данным синдромом относятся к группе высокого онкогенного риска, т.к. после наступления пубертата, по данным разных авторов, у 30% индивидуумов развивается гонадобластома – доброкачественная (не раковая) опухоль, которая встречается исключительно у людей с дефектами развития половых желез и служит предшественником развития злокачественной опухоли, такой как дисгерминома [2].
Этиология и патогенез
Половая дифференциация у плода начинается в 6–7 недель беременности. В эти сроки плод имеет как женские (мюллеровы), так и мужские (вольфовы) половые пути. Из мюллеровых протоков развиваются маточные трубы, матка и верхняя часть влагалища. Из вольфовых – семявыносящие протоки, придатки и семенные пузырьки. «По умолчанию» из бипотенциальных гонад и внутренних структур развитие идет по женскому типу.
В основе синдрома Свайера лежит активность локуса TDF (SRY – Sexdetermining region Y), локализованного на коротком плече (участке p11.2) Y-хромосомы. Специфический ген SRY кодирует фактор, который у плодов активирует каскад событий, завершающийся дифференциацией гонад в яичко и формированием мужского пола. Мутация или отсутствие гена SRY ведет к нарушению дифференциации клеток Сертоли, как следствие – к отсутствию ключевых гормонов: тестостерона и антимюллерова гормона. Вследствие отсутствия влияния тестостерона тормозится рост вольфовых протоков, из которых должны формироваться мужские половые органы. Антимюллеров гормон определяет регресс мюллеровых протоков, чего не происходит в его отсутствие, в результате из них формируются матка, фаллопиевы трубы и верхняя часть влагалища [2, 4]. Развитие вторичных половых признаков связано с действием андрогена, вырабатываемого надпочечниками, не подверженными этому синдрому. Молочные железы развиваются, но не полностью, под влиянием эстрогенов, образующихся путем периферической ароматизации андрогенов [4].
Это состояние может возникать в результате мутации гена или наследуется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным или Y-сцепленным способами [2].
Клинический случай
Синдром Свайера
Полный текст:
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение больной с синдромом Свайера. В статье приведены данные анамнеза, фенотипические признаки, клинические симптомы и объективные данные пациентки, результаты инструментальных и гормональных исследований, на основании которых врачи разных специальностей могут заподозрить нарушение формирования пола с XY дисгенезией гонад.
Ключевые слова
Для цитирования:
Газизова Г.Р., Валеева Ф.В., Шайдуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свайера. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(3):65-68. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68
For citation:
Gazizova G.R., Valeeva F.V., Shaydullina M.R., Akbirova E.I. Swyer Syndrome. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):65-68. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68
Введение
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе. Это врожденное заболевание, связанное с Y-хромосомой.
Причиной дисгенезии гонад являются мутации генов, ответственных за дифференцировку яичка (WTI, SF1, SRY, SOX9, DHH, ATRX, ARX), или чрезмерная экспрессия факторов, которые в избыточном количестве препятствуют нормальной дифференцировке яичка (DAXI, SOX9). В случае полной агенезии гонад формируется правильное женское строение наружных и внутренних гениталий, заболевание выявляется в период пубертата при отсутствии полового развития [1]. Синдром Свайера, как правило, связывают с генетическим вариантом дисгенезии тестикул, связанный с мутациями гена SRY (локус Yp11.3). Ген SRY, локализованный на коротком плече
Клиническая картина
Постановка диагноза базируется на данных осмотра, УЗИ органов малого таза, гормональное исследования уровня половых гормонов (эстрадиол, тестостерон), 17- ОП (17-оксипрогистерон), ДГЭА-с (дегидроэпиандросте- рон-сульфата), ЛГ и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона), пролактина, исследование кариотипа, лапароскопия. Более ранняя диагностика возможна при обнаружении малигнизированных дисгенетических гонад [3].
Лечение
Пациенткам с синдромом Свайера рекомендовано проведение овариоэктомии. Удаление яичников производится с целью предотвращения малигнизации дисгенетических гонад (первичная профилактика). После операции назначают гормональные препараты в качестве заместительной терапии. Это помогает развиться вторичным половым признакам, а также не дает возникнуть остеопорозу. Если удаление женских половых желез было произведено в детстве, то гормоны начинают давать только в подростковом возрасте.
Прогноз
При своевременном обнаружении и лечении прогноз благоприятен. Инициацией заместительной терапии достигается развитие вторичных половых признаков, адаптация пациенток среди сверстников, улучшение качества и продолжительности жизни. При синдроме Свайера пациентки не имеют своих яйцеклеток, и в прошлом это означало, что они никогда не смогут родить детей. Однако при достаточно развитой матке беременность может быть достигнута при использовании экстракорпорального оплодотворения с введением донорских ооцитов в полость матки пациентки.
Клинический случай
Пациентка М., 17 лет, в феврале 2020 г. поступила в отделение детской эндокринологии ДРКБ с жалобами на отсутствие менструаций, отсутствие роста молочных желез. Впервые к эндокринологу обратилась в 2018 г. с жалобами на отсутствие месячных, диагноз не был выставлен, лечение по поводу заболевания не получала.
Анамнез жизни. Девочка родилась от 1-й беременности, 1-х родов. Беременность протекала без особенностей. Рост при рождении — 52 см, масса — 3148 г. Росла и развивалась нормально. В возрасте 15 лет стала замечать, что не увеличиваются молочные железы, отсутствуют месячные.
Результаты лабораторных исследований
Рутинные анализы общего анализа крови, общего анализа мочи, биохимические обследования крови не выявили каких-либо клинически значимых отклонений.
Пациентке было проведено исследование кариотипа: в 100 % проанализированных интерфазных ядер обнаружен нормальный мужской кариотип (46 XY).
Проведена лапароскопия с гонадэктомией (рис. 2) Заключение гистологического материала: с обеих сторон визуализируются маточные трубы. Гонады достоверно не определяются, представлена фиброзная ткань с единичными железистыми структурами. Левая гонада размером 3 мм, правая гонада — 4 мм (рис. 3).
Обсуждение
По результатам анамнеза (наличие жалоб на первичную аменорею, отсутствие роста молочных желез), объективных данных (половая формула по Таннеру: Ма1, Ax3, Р 3, Ме1, оволосение по женскому типу) и результатов лабораторно-инструментальных исследований (кариотип 46 XY, повышенные уровни ЛГ, ФСГ, наличие матки, представленной в виде мышечного тяжа, извлеченные гонады, представленные фиброзной тканью с единичными железистыми структурами) выставлен следующий клинический диагноз — нарушение формирования пола 46 ХУ Синдром Свайера. В дальнейшем пациентке рекомендована заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов и прогестерона с целью стимуляции полового созревания и соответствующего развития женских вторичных половых признаков, а также профилактики остеопороза.
Как было сказано выше, синдром Свайера чаще всего ассоциируют с мутациями гена SRY. Но данный симптомокомплекс (дисгенетичные яички, женские наружные гениталии, возможное наличие матки, кариотип 46 XY) характерен и для других генетических аберраций. Среди таких патологий: мутация гена WT1 (локус 11p13) — синдром Фрайзера (наличие в клинике дополнительного клинического синдрома в виде нефротического) или синдром Дениса-Драша (развитие опухоли Вильмса); мутация гена SF1 (локус 9q33), что часто ассоциировано в клинике с первичной надпочечниковой недостаточностью; мутация гена SOX9 (локус 17q24.3-q25.1) с проявлениями кампомелической дисплазии; мутация гена ATRX (локус Xp22.13) — развитие ἀ-талассемии и задержки физического развития наряду с нарушением формирования пола. Однако значимые соматические патологии, сопровождающие данные заболевания, у пациентки выявлены не были. Так как результаты подробного генетического тестирования не повлияли бы на выбор тактики лечения и не были существенны как для самого подростка, так и для его семьи, от молекулярно-генетической верификации диагноза на данном этапе было принято решение воздержаться.
Заключение
Таким образом, приведенный клинический случай подтверждает необходимость более тщательного комплексного обследования пациентов с задержкой полового развития и в случаях отсутствия менархе. Своевременная диагностика, лечение пациенток с синдромом Свайера может предотвратить онкологическое перерождение дисгенетичных гонад, своевременно назначить заместительную гормональную терапию с целью развития вторичных половых признаков, тем самым повысить качество жизни и социальную адаптацию женщин. Несомненно, что данная нозология требует внимательного подхода в оказании качественной медицинской помощи у целого круга специалистов: эндокринологов, врачей лабораторно-диагностического профиля, педиатров, хирургов, онкологов, генетиков, гинекологов и психологов.
Дополнительная информация
Пациент дал письменное согласие для использования фотографий в печать.
The patient gave written consent to use the photos for printing.
Источник финансирования. Исследование не имело спонсорской поддержки
Financing. The study did not have sponsorship (mandatory section).
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Conflict of interest. Authors declare no conflict of interest.
Список литературы
1. Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога, 3-е изд. испр. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
Об авторах
Газизова Гульназ Рашидовна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры эндокринологии
Валеева Фарида Вадутовна, доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой эндокринологии
eLibrary SPIN: 2082-3980
Шайдуллина Мария Рустемовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, Казанский государственный медицинский университет; врач отделения эндокринологии «Детская республиканская клиническая больница»
Акбирова Элина Ильдаровна, ординатор кафедры эндокринологии
Для цитирования:
Газизова Г.Р., Валеева Ф.В., Шайдуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свайера. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(3):65-68. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68
For citation:
Gazizova G.R., Valeeva F.V., Shaydullina M.R., Akbirova E.I. Swyer Syndrome. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):65-68. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68