Синдром меркельссона розенталя что это

Клинический разбор в общей медицине №05 2021

Редкий случай синдрома Россолимо–Мелькерсона–Розенталя у ребенка 12 лет

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия z777kat@inbox.ru

Rossolimo–Melkersson–Rosenthal syndrome in a 12-year-old adolescent: report of a rare case

Larisa I. Glebova, Ekaterina V. Zadionchenko, Dina E. Kliuchnikova
Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Moscow, Russia
z777kat@inbox.ru

Abstract
Rossolimo–Melkersson–Rosenthal syndrome is quite rare in children and adolescents 3–4 to 12–16 years of age. It most commonly occurs as a monosymptom in the form of macrocheilia. The paper reports the causes of the disease, as well as its possible association with herpes simplex virus and staphylococcal infection.
Key words: Rossolimo–Melkersson–Rosenthal syndrome, macrocheilia, children and adolescents, lip swelling, herpes simplex virus, staphylococcal infection
For citation: Glebova L.I., Zadionchenko E.V. Rossolimo–Melkersson–Rosenthal syndrome in a 12-year-old adolescent: report of a rare case. Clinical review for general practice. 2021; 5: 45–47. DOI: 10.47407/kr2021.2.5.00071

Синдром Россолимо–Мелькерсона–Розенталя (СМР) – это хроническое заболевание, характеризующееся рецидивирующим отеком лица, параличом лицевого нерва и складчатым языком. Начиная с конца XIX в. в медицинской литературе появляются описания больных, страдающих параличом лицевого нерва и отеком улица. Впервые полная триада симптомов, характерных для СМР, была описана отечественным невропатологом Россолимо в 1901 г. [1]. Он описывал пациентку 28 лет, страдающую рецидивирующим параличом лицевого нерва, отеком лица и имевшую скротальный язык, а также мигренозные головные боли, носовые кровотечения, изменение вкусовых ощущений на кончике языка. В 1928 г. шведский невролог Е. Мелькерсон описал 35-летнего больного, с детства страдающего рецидивирующим отеком губ (в основном верхней) и порезом лицевого нерва.
В 1931 г. К. Розенталь обследовал и описал 5 больных со скротальным языком, рецидивирующим отеком губ, рецидивирующим порезом лицевого нерва [2].
В 1949 г. Люшер предложил расценивать сочетание этих трех симптомов как одно заболевание и назвать его «Синдром Мелькерсона–Розенталя». Окончательное решение принял Н.С. Смелов, проанализировавший историю возникновения термина, и предложил называть синдромом Россолимо–Мелькерсона–Розенталя [4].
В нашей стране фундаментальные исследования были проведены Б.Г. Стояновым (1973 г.) и Г.Т. Савкиной (1978 г.).
До настоящего времени нет четкого представления об этиологии этого недуга. Ряд авторов считают его конституциональным, наследственным. Большинство склонно рассматривать его как ангионевроз (нейродистрофия). По данным Г. Мишер, развитие гранулемы вокруг измененных сосудов указывает на гематогенно-инфекционную природу макрохейлита.
Многие авторы большое внимание уделяют патогенетической связи СМР и патологии центральной нервной системы. Высказываются мнения, что неврит лицевого нерва возникает на фоне сосудистых расстройств в костном канале лицевого нерва, в основе СМР лежит нарушение парасимпатической иннервации в коленчатом узле лицевого нерва; патология вегетативных центров в стволе головного мозга. Готтвальд (1966 г.) считает, что наблюдаемая у больных СМР раздражительность, психическая неуравновешенность говорит о наличии патологических изменений вблизи желудочков головного мозга; отмечается также наличие нейровегетативных расстройств [2, 4].
Связь этого заболевания с вирусом простого герпеса описывают многие авторы [5], однако доказанной эту теорию считать пока нельзя.
В патогенезе СМР имеет значение и стафилококковая инфекция [3].
В 1985–1987 гг. изучался иммунологический статус больных СМР. Эти работы показали, что заболевание характеризуется разбалансировкой в системе клеточного иммунитета, что влечет за собой дефект функции B-лимфоцитов и Т-супрессоров [3].
Течение СМР хроническое. Заболевание протекает волнообразно, рецидивы сменяются ремиссиями, во время которых все симптомы могут исчезать. Позднее процесс на губах приобретает стойкий характер. Ряд авторов отмечают обострение заболевания после герпеса, фокальной инфекции, простуды, переутомления и др. У ряда больных единственным симптомов заболевания может быть макрохейлит [6].

Клинический случай

Результаты клинико-диагностического обследования:

Клинический анализ крови: эритроциты – 4,37×1012/л; гемоглобин – 142 г/л; лейкоциты – 8×109/л; палочкоядерные нейтрофилы – 2%; сегментоядерные нейтрофилы – 65%; эозинофилы – 1%; лимфоциты – 6%; моноциты – 2%; тромбоциты – 305×109/л; СОЭ – 7 мм/ч.

Клинический анализ мочи: плотность – 1,1, плоский эпителий – 1–2 в поле зрения, белок, эритроциты, бактерии не обнаружены; глюкоза – 5,2 ммоль/л.
Ребенок учится в школе удовлетворительно. Имеет вредные привычки: часто облизывает и покусывает губы, грызет ногти на пальцах рук.
После сбора анамнеза, осмотра ребенка и оценки результатов клинических анализов был поставлен диагноз: синдром Россолимо–Мелькерсона–Розенталя.
При моносимптомной форме заболевания (макрохейлит) процесс на губах следует дифференцировать в первую очередь с элефантиазом (возникающем при хроническом рожистом воспалении), ангионевротическим отеком и кавернозной гемангиомой, а также с отеком после введения филлеров.
При СМР прогноз благоприятный, однако у ряда больных он может принимать тяжелое (осложненное) течение вследствие вовлечения в процесс гортани, трахеи, носоглотки, а также присоединения ангиодистрофических расстройств, которые сопровождаются повышением проницаемости сосудов мозга, отеком и набуханием тканей и оболочек мозга, повышением внутричерепного давления [7].

Информация об авторах / Information about the authors

Глебова Лариса Ивановна – канд. мед. наук, доц. каф. кожных и венерических болезней, ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова»
Larisa I. Glebova – Cand. Sci. (Med.), Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry

Задионченко Екатерина Владимировна – канд. мед. наук, ассистент каф. кожных и венерических болезней, ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова». E-mail: z777кat@inbox.ru
Ekaterina V. Zadionchenko – Cand. Sci. (Med.), Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry. E-mail: z777кat@inbox.ru

Ключникова Дина Евгеньевна – канд. мед. наук, ассистент каф. кожных и венерических болезней, ФГБОУ ВО «МГМСУ им.
А.И. Евдокимова»
Dina E. Kliuchnikova – Cand. Sci. (Med.), Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry

Статья поступила в редакцию / The article received: 14.05.2021
Статья принята к печати / The article approved for publication: 03.06.2021

Источник

Хейлит-Лечение И Симптомы

Хейлит, или, говоря простым языком, воспаление губы, довольно распространённое заболевание. Однако и причины, и развитие хейлита во многом остаются неизвестными. С развитием заболевания связывают нарушение смыкания губ и изменение тонуса мимической мускулатуры, снижение высоты нижнего отдела лица и возрастные изменения мягких тканей, вредные привычки и системные заболевания. По своей природе воспаление губы бывает и самостоятельным заболеванием: эксфолиативный, гландулярный, аллергический, актинический и метеорологический, и симптомом системного заболевания: экзематозный, атопический, макрохейлит. В данной статье пойдет речь о симптомах и лечении хейлитов, разной этиологии.

Гландулярный хейлит

Клиника гландулярного хейлита узнаваема –бугристая поверхность красной каймы губ с капельками «росы» — светлой прозрачной жидкости из выводных протоков маленьких желез. После испарения поверхность сухая, с трещинами и эрозиями. Пациента начинает беспокоить не только внешний вид, но и болезненность, припухлость, и корки желто-зеленого или буро-черного цвета.

Несмотря на то, что клиника довольно характерная, необходимо исключить такие заболевания как гранулематозный хейлит Мишера, саркоидоз, синдром Мелькерссона-Розенталя, болезнь Крона.

Этиология гландулярного хейлита

Этиология гландулярного хейлита неизвестна, но большое значение имеют гиперплазия и гетеротопия малых слюнных желез. Развивается на нижней губе по линии Клейна у людей старше 30 лет.

Лечение гландулярного хейлита

Лечение гландулярного хейлита хирургическое — удаление всей зоны Клейна с перемещенными железами. Допустима глубокая электрокоагуляция паренхимы желез или лазеротерапия.

Гранулематозный хейлит Мишера

К редким хроническим заболеваниям нижней губы относится гранулематозный хейлит Мишера, порой протекающий с обострениями. Причины заболевания до сих пор не ясны. Течение безболезненное, а пациент выглядит как после неудачного липофилинга, и только иногда образуются небольшие везикулы, эрозии и корки.

Следует учитывать, что это одна из форм синдрома Мелькерссона-Розенталя и дифференцируется с болезнью Крона, саркоидозом, гландулярным хейлитом, ангионевротическим отеком и лимфангиомой. Лечится посредством удаления пораженных тканей губы.

Синдром Мелькерссона-Розенталя

Синдром Мелькерссона-Розенталя — состояние, характеризующееся отеком губ, односторонним парезом лицевого нерва и складчатым языком.

Причины синдрома до конца не выяснены, но вероятнее инфекционно-аллергическое происхождение. Пациента беспокоят отек губы и опущение уголка рта, внезапно появившиеся, затем рецидивирующие. Кайма отечных губ бывает с трещинами. При пальпации губа мягкая, эластичная, без инфильтрата в глубине поражения. Острый отек через некоторое время спадает, но может рецидивировать. С каждым кризом ткани губ утолщаются. Губы синюшно-красного цвета, и у некоторых больных проявляется складчатость языка.

Лечение синдрома Мелькерссона-Розенталя проводят по двум направлениям — хирургическому и консервативному. Лучшие результаты дает консервативное комбинированное лечение кортикостероидами, антибиотиками широкого спектра действия синтетическими противомалярийными, десенсибилизирующими средствами в течение 30—40 дней. Курс лечения повторяют через 3 мес.

Эксфолиативный хейлит

Эксфолиативный хейлит— хроническое заболевание исключительно красной каймы губ и сопровождается шелушением клеток эпителия. Причины хейлита до сих пор не выяснены, однако предпочтения отдают нейрогенным сбоям.

Различают 2 формы: сухая и экссудативная, которые могут переходить друг в друга.

Сухая форма эксфолиативного хейлита

Сухая форма эксфолиативного хейлита характеризуется наличием полоски тонких прозрачных чешуек на границе красной каймы и слизистой, прикрепленные в центре. Через 5—7 дней после появления легко снимаются, обнажая ярко-красную поверхность каймы, но эрозии не образуются. Рецидивируют. Заболевание не склонно к самоизлечению и протекает на протяжении десятков лет.

Экссудативная форма эксфолиативного хейлита

Для экссудативной формы эксфолиативного хейлита характерны желтые корки на гиперемированной красной кайме преимущественно нижней губы, не переходящие ни на слизистую оболочку губы, ни на кожу, ни на уголки губ. После отторжения корок обнажается гиперемированная поверхность без эрозий.

Диагностика основана на клиническом обследовании. Экссудативная форма протекает легче сухой.

Лечение эксфолиативного хейлита

Лечение эксфолиативного хейлита патогенетической терапией препаратами, повышающими реактивность организма, с использованием гигиенических губных помад и бальзамов.

Актинический хейлит

Актиническим хейлитом называют хроническое дегенеративное заболевание преимущественно нижней губы.

Причина в повышенной чувствительности красной каймы губ к ультрафиолетовому излучению. В клинике различают две формы — сухую и экссудативную.

При сухой форме актинического хейлита пациент жалуется на сухость красной каймы губ, она ярко-красного цвета и покрыта серебристо-белыми чешуйками.

При экссудативной форме ярко-красная кайма с вскрывающимися пузырьками, эрозиями, корками и трещинами.

Лечение этиологическое — меньше солнечного света, а также использование мазей с кортикостероидами и витаминами группы В.

Контактный аллергический хейлит

Аллергический хейлит возникает при контактах с различными химическими агентами, чаще у женщин, ибо причина в химических веществах, входящих в состав губных помад, зубных паст, пластмассы зубных протезов и др. Заболевание может иметь профессиональный характер. В клинике — гиперемия и отек красной каймы губ, шелушение, трещины, а при более тяжелом течении — пузырьки и эрозии. Острое начало и причинная связь контактного хейлита с химическими веществами являются отправной точной при постановке диагноза.

Лечение аллергического хейлита начинается с устранения химического фактора. Местно — кортикостероидные мази, плюс десенсибилизирующая терапия.

Ангулярный хейлит

Увидели у собеседника трещинки в уголках рта — у него ангулярный хейлит из-за железодефицитной анемии, гиповитаминоза рибофлавина, увеличенного содержания грибов рода Candida, Streptococci, Staphylococci, либо простой механической травмы. При снижении высоты нижнего отдела лица складчатость мягких тканей в уголках рта становится причиной накопления микрофлоры, а собственно воспалительного и деструктивного процессов. Поэтому и лечение ангулярного хейлита порой заключается в коррекции окклюзионной высоты, при стрептококковой заеде — в комбинации с мазями, содержащими антибиотики, при кандидамикотической заеде — с нистатиновой мазью.

Абразивный преканцерозный хейлит Манганотти

Хейлит Манганотти встречается у мужчин старше 50 лет, чаще на нижней губе. Обязательно на красной кайме губы есть одна или несколько эрозий округлой или неправильной формы с гладкой красной поверхностью. У некоторых пациентов на ней образуются корки. Могут рецидивировать и малигнизироваться.

Различаем хейлит Манганотти от эрозивной формы красной волчанки, красного плоского лишая и лейкоплакии, пузырчатки, многоформной экссудативной эритемы и герпетической эрозии, первичной сифиломы.

Лечение хейлита устранением местных травмирующих факторов. Эффективен концентрат витамина А, никотиновой кислоты, метилурациловую, кортикостероидные мази, эпителизирующие мази. Если консервативное лечение в течение 1 месяца не приводит к эпителизации эрозии –очаг поражения удаляем.

Атопический хейлит

Атопический хейлит — симптом дерматита или нейродермита у детей и подростков от 7 до 17 лет. Генетика выходит на первый план среди факторов возникновения воспаления. Для клинкартины характерно поражение красной каймы губ и кожи в области углов рта, но не переходящее на слизистую. Пациента беспокоит зуд, эритема, отек с воспалением кожи в области углов рта. Затем появляется шелушение. Десенсибилизация и кортикостероиды являются выбором при лечении атопического хейлита.

Метеорологический хейлит

Вне зависимости от времени года метеорологический хейлит возникает в ответ на неблагоприятную для организма погоду. Заболевание хроническое, и чаще возникает у мужчин. Кайма губ инфильтрирована, сухая, застойно гиперемированная и покрыта небольшими корочками.

Лечение метеорологического хейлита заключается в защите губ бальзамами и витаминными мазями.

Экзематозный хейлит

Проявляется как симптом экземы лица. Аллергенами бывают компоненты зубных паст, помад, пищевые вещества, материалы зубных протезов и тому подобное.

Экзематозный хейлит начинается с покраснения и мелких пузырьков, наполненных серозным содержимым желтоватого цвета. Пузырьки сливаются между собой, лопаются, образуется мокнущая поверхность, затем корочки. Всё это сопровождается зудом и отеком губ. Поражение быстро распространяется на кожу и углы рта. Заболевание длится годами с нередко возникающими обострениями.

Лечат как экзему кожи — десенсибилизация, витамины, мазы с кортикостероидами.

Хейлиты у детей

Довольно распространенное состояние, которое упорно сохраняется длительное время. Связаны хейлиты у детей прежде всего с нарушением архитектоники губ в этом возрасте, системными заболеваниями, а также любовью малышей тянуть любые предметы себе в рот.

Особенностью хейлитов в детском возрасте является их острое начало, длительное течение на фоне несостоятельности иммунитета.

Важное значение следует уделить аутоанестезиофагии – «самоприкусыванию» после обезболивания. Перед проведением анестезии у ребенка родителя стоило бы предупредить о возможных прикусываниях губы и щек, а для ускорения заживления используем протеолитические ферменты и эпителизирующие мази.

Источник

Орофациальный гранулематоз

Орофациальный гранулематоз (ОФГ) характеризуется гранулематозным воспалением тканей лица и полости рта, при этом системное заболевание, вызывающее гранулемы, отсутствует.

Гранулематозное воспаление — это локальное воспаление, характеризующееся образованием гранулем (папул или узелков), вызванных несостоятельностью деятельности (трансформацией, пролиферацией) клеток, способных к фагоцитозу, играющих важную роль в иммунных реакциях и защите организма от инфекций.

Известны две клинические формы орофациального гранулематоза: гранулематозный хейлит Мишера (для него характерен стойкий или рецидивирующий отек нижней губы/губ) и синдром Мелькерссона — Розенталя (у него три клинических признака: рецидивирующий паралич лицевого нерва, складчатый или скротальный язык и стойкие отеки губ и периорбитальной области).

В некоторых случаях орофациальный гранулематоз может быть связан с такими заболеваниями, как саркоидоз, болезнь Крона и инфекционными заболеваниями (туберкулез).

ОФГ, возникающий сам по себе (не на фоне сопутствующих заболеваний) называют идиопатическим. До 40% пациентов с ОФГ имеют положительную реакцию при аллергопробах.

Распространенность орофациального гранулематоза неизвестна. По некоторым данным, она составляет всего 0,08% от общей популяции.

Причины

Причины возникновения орофациального гранулематоза точно неизвестны, однако предполагается, что заболевание связано с аномальным иммунным ответом у человека с предрасполагающими генетическими факторами. Считается также, что ОФГ может развиваться вследствие аллергических реакций — воздействия пищевых, контактных, лекарственных и других антигенов (бензоаты, ментол, глутамат натрия, коричный альдегид, додецилгаллат, золото, кобальт, ртуть).

Заболевание наблюдается и у мужчин, и у женщин, обычно развивается в молодом возрасте. Средний возраст манифестации ОФГ составляет 32 года, однако зарегистрированы случаи заболевания как возрасте 3 лет, так и в возрасте 78 лет.

Симптомы

Диагностика

Диагноз орофациальный гранулематоз устанавливается на основании физикального осмотра и симптомов (рецидивирующего отека ротовой полости или лица). И местные, и системные состояния, характеризующиеся гранулематозным воспалением, должны быть исключены соответствующими клиническими и лабораторными исследованиями. Подтверждает диагноз биопсия мягких тканей (губы или орофациальной области) с микроскопическим исследованием биоптата на неказеозные гранулемы.

Дифференциальный диагноз: приобретенный отек, связанный с дефицитом ингибитора C1-эстеразы, острые осложнения саркоидоза, болезнь Крона, абсцесс зуба, дерматологические проявления гранулематоза с полиангиитом или саркоидоза, гранулематоз с полиангиитом (гранулематоз Вегенера), гистоплазмоз, лепра, риноспоридиоз, эндокринная офтальмопатия, туберкулез.

Лабораторные исследования могут включать анализы на фолиевую кислоту, железо, витамин B12, ангиотензинпревращающий фермент, квантифероновый тест или кожную пробу на туберкулез. Для исключения саркоидоза врач может назначить анализ на определение антител к Saccharomyces IgA/IgG. Аллергопробы используются для исключения реакций на металлы, пищевые добавки и другие антигены.

Для исключения болезни Крона может быть назначена гастродуоденоскопия с прицельной биопсией и гистологическим исследованием, рентгенография/рентгеноскопия пищевода и желудка. Рентгенография органов грудной клетки или позитронно-эмиссионная томография могут назначаться, чтобы исключить саркоидоз и туберкулез.

Лечение орофациального гранулематоза

Орофациальный гранулематоз трудно поддается лечению. Оно сложное, растянуто во времени и направлено на устранение симптомов. Его эффективность окончательно не подтверждена. Лечение может включать глюкокортикоидную терапию (системную или введение препаратов непосредственно в очаг поражения) и нестероидные противовоспалительные препараты (для устранения отеков); антибиотики, иммуносупрессоры и хирургические методы (при стойких отеках, мешающих говорить и принимать пищу, а также для уменьшения давления на лицевой нерв). В случаях выявленной аллергии следует избегать контакта с антигеном. Соблюдение диеты (исключение корицы и бензоатов) может улучшить состояние пациента.

У пациентов с поражениями полости рта впоследствии может развиться болезнь Крона, поэтому необходима консультация гастроэнтеролога, иммунолога, диетолога. Чтобы исключить вероятное развитие болезни Крона и язвенного колита необходимо дальнейшее наблюдение.

Особенности и преимущества лечения орофациального гранулематоза в клинике Рассвет

Диагностика и лечение редких синдромов и болезней требует от врача глубоких и специфических знаний, помогающих правильно распознать орфанную патологию и назначить эффективное лечение.

Клиника Рассвет располагает современным и высокоточным оборудованием, позволяющим нашим врачам быстро и эффективно проводить диагностику и лечение любых состояний, в том числе таких редких заболеваний, как орофациальный гранулематоз. В нашей работе мы придерживаемся мультидисциплинарного подхода, поэтому при необходимости быстро подключаем к проблеме специалистов разных направлений: стоматологов, гастроэнтерологов, иммунологов, диетологов.

Рассвет — это доказательная медицина, лечение, основанное на международных протоколах, правильная коммуникация и поддержка пациентов.

Источник

Публикации в СМИ

Синдромы разные

Существует огромное количество различных синдромов, не вошедших в отдельные статьи или рассмотренных в рамках соответствующего заболевания. В этой статье даны краткие справки о ряде синдромов, в особенности выделенных в последнее время.

CADASIL (#125310, 19p13.2–p13.1, ген NOTCH3, Â ). Клинически: нарушения мозгового кровообращения, деменция, судороги, депрессия, нарушение двигательных функций, псевдобульбарный паралич, тетраплегия. КТ: инфаркты белого вещества мозга. Примечания • CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией • Известна форма CADASIL с алопецией и проявлениями дискоидной волчанки (600142, r ) • При мутациях и транслокациях генов NOTCH2 (600275, 1p13–p11) и NOTCH3 велик риск развития злокачественных новообразований. МКБ-10. I67.3 Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия.

CFC (от: cardiofaciocutaneous, кардио-кожно-лицевой, 115150, Â ) — множественные дефекты развития, проявляющиеся главным образом ВПС, деформациями лица и изменениями кожи (по типу ихтиозоподобного дерматоза, гиперкератоза и гиперпигментации). МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

GAPO (от: growth retardation — задержка роста, alopecia — алопеция, pseudoanodontia — псевдоанодонтия [задержка прорезывания зубов], progressive optic atrophy — прогрессирующая атрофия зрительных нервов, *230740, r ). Дополнительно: высокий выступающий лоб, гипоплазия средней трети лица, больших размеров открытый передний родничок, расширение вен головы, глаукома, кератоконус, стеноз хоан, задержка костного возраста, гипогонадизм, повторные инфекции. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

MASA (#303350, Xq28, ген L1CAM, 308840 [молекула адгезии клеток L1], À ). От: mental retardation — умственная отсталость, aphasia — афазия, shuffling gait — шаркающая походка, adducted finger приведённый большой палец кисти. Дополнительно: гиперрефлексия, отсутствие длинного и короткого разгибателя большого пальца кисти, укорочение туловища, выраженный поясничный лордоз. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

MIDAS (от: microphthalmos — микрофтальм, dermal aplasia — аплазия кожи, sclerocornea — помутнение роговицы, *309801, Xp22.31, гены MLS, MIDAS, À ). Дополнительно: линейные эритемы кожи головы и шеи, кисты глазницы, диафрагмальная грыжа, респираторный дистресс-синдром, аплазия прозрачной перегородки мозга. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

N (310465; ген NSX, À ) назван по первой букве фамилии больного. Клинически: умственная отсталость, нарушения зрения, поперечные складки верхнего века, глухота, аномалии ушей, крипторхизм, гипоспадия, лимфобластный лейкоз. Лабораторно: увеличение поломок хромосом, возможно, вследствие дефекта ДНК-полимеразы. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

TORCH — группа врождённых инфекций со сходными клиническими проявлениями, хотя симптомы могут варьировать по степени и времени проявления: токсоплазмоз (t), другие инфекции (o), краснуха (рубелла — r ), ЦМВ-инфекции (c) и герпес простой (h). МКБ-10. P37 Другие врожденные инфекционные и паразитарные болезни.

WAGR (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11p13–11p16). От: Wilms tumor (опухоль Вильмса), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11p13, Â ) — атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная отсталость). МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Авеллиса синдром — сочетание паралича мягкого нёба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ЦНС с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; относят к бульбарным альтернирующим синдромам; наблюдают при поражении продолговатого мозга на уровне двойного ядра. МКБ-10. G46.3* Синдром инсульта в стволе головного мозга (I60-I67+)

Акроренальный синдром (201310, r ). Клинически: клешня краба, клинодактилия, гипоплазия почек, почечная недостаточность. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Аладжила синдром — наследственное заболевание (#118450, 20p12, дефект гена AGS, Â ; протяжённая делеция 20p12.1–p11.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипидемии. У больных повышен риск развития артериальной гипертензии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дисплазия артерио-печёночная, синдром Аладжила–Уотсона. МКБ-10. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени.

Апаллический синдром — состояние после выключения обширных областей коры при относительной сохранности ствола. Развивается быстро (при энцефалите, интоксикации, гипоксии, отёке, инсульте, ЧМТ, опухоли) или постепенно (на протяжении месяцев или лет в результате демиелинизирующих заболеваний, пресенильных атрофий мозга и др.). Клинически: нарушения двигательной сферы, речи, эмоций и памяти; мышечный тонус резко повышен; нарушение координации глазных яблок. Любые попытки фиксировать внимание больного безуспешны. На болевое раздражение возникает хаотическая двигательная активность. МКБ-10. G93.8 Другие уточнённые поражения головного мозга.

Апера синдром — комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, Â ), включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Ашера (Чарлза) синдром — группа синдромов слепоглухоты. Из 16 000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, — комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на хр. 3, 10, 11, 14 и 21 (• тип 1A, USH1A, USH1, 276900, 14q32; • тип 1B, MYO7A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VIIA), 11q13.5; • тип 1C, USH1C, 276904, 11p15.1; • тип 1D, USH1D, 601067, 10q; • тип 2, USH2A, 276901, 1q41; • тип 3, USH3, 276902, 3q21 q25). Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи. Примечание: внесиндромная глухота (#600060, 11q13, ген NSRD2, r ) аллельна с синдромом Ашера (тип IB): изолированная нейросенсорная тугоухость. МКБ-10. H91.3 Мутационная глухота, не классифицированная в других рубриках.

Ашера Барни синдром — наследуемая эритематозная пузырчатка (Сенира–Ашера синдром, 3q21-q25). МКБ-10. L10.4 Пузырчатка эритематозная.

Ашермана синдром — нарушение менструальной и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий. МКБ-10. N85.6 Внутриматочные синехии.

Баньяна–Зонана синдром (#153480, 10q23.3, ген PTEN [MMAC1, 601728], Â ). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный тиреоидит. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Барде–Бидла синдром (типы и гены: • 1, BBS1, 209901, 11q13; • 2, BBS2, 209900, 16q21; • 3, BBS3, 600151, 3p13 p12; • 4, BBS4, 600374, 15q22.3 q23). Клинически: ожирение, пигментная ретинопатия, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм, артериальная гипертензия, малые аномалии почек (расширение лоханок, кисты, дивертикулы чашечек, дольчатая почка), почечная недостаточность, СД, цирроз печени. Примечание. До недавнего времени в название синдрома Лоуренса–Муна включали имена Барде и Бидла. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Бекуитта–Видеманна синдром (типы и гены: • 130650, BWS, WBS, 11pter p15.4; • 130650, CDKN1C, KIP2, 600856, 11p15.5). Триада: пупочная грыжа, макроглоссия, гигантизм; часто при рождении отмечают гипогликемию, выраженную предрасположенность к развитию опухоли Вильмса. Лечение медикаментозное (ГК) и хирургическое (удаление опухолей). Диета. По возможности животные жиры следует заменять растительными, умеренное ограничение сливочного масла. Синоним: синдром EMG (от exomphalos, macroglossia, gigantism). МКБ-10. Q87.3 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития.

Биндера синдром (дисплазия максиллоназальная, *155050, Â или полигенное). Верхнечелюстно-носовая дисплазия, короткий нос, плоская переносица, короткий позвоночный столб, острый носогубной угол, выпуклая верхняя губа, аномалия прикуса, гипоплазия середины лица, отсутствие передней носовой ости, гипоплазия терминальных фаланг кисти, очаговые искривления позвонков, расщелины в позвонках. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица

Беспокойных ног синдром (акромелалгия наследуемая, *102300, Â ) — вазомоторный невроз; характерны покраснение, боль и отёчность пальцев конечностей, головные боли, рвота. МКБ-10. G25.8 Другие уточнённые экстрапирамидные и двигательные нарушения.

Бира–Стивенсона синдром (#123790, 10q25.3–10q26, мутация гена рецептора 2 фактора роста фибробластов FGFR2, Â ). Клинически: черепнолицевые аномалии (краниосиностоз, череп в форме трилистника), аномальные ушные раковины, складчатая кожа, чернеющий акантоз кожи, выросты кожи, аномалии гениталий и ануса; все описанные случаи спорадические. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Блума синдром — наследственное заболевание (210900, мутации гена ДНК–лигазы BLM, BS, 15q26.1) с пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста и умственного развития, повышенной чувствительностью к УФ-лучам, телеангиэктазиями, нарушениями пигментации кожи, склонностью к злокачественным новообразованиям, инфекциям, СД и нестабильностью хромосом. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Борьесона синдром (синдром Борьесона–Форсмана–Лемана, *301900, Xq26–q27, ген BFLS, À ). Клинически: тяжёлая умственная отсталость, судорожные припадки, гипогонадизм с небольшими яичками и постпубертатной гинекомастией, выраженное ожирение, узкие глазные щели, выступающие надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, птоз, большие уши, узкие короткие пальцы кистей и стоп. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица

Брауэра синдром (*136500, Â ). Клинически: очаговая дисплазия кожи лица, складчатая или морщинистая кожа на висках, почти полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия кожи. МКБ-10. Q82.8 Другие уточнённые врожденные аномалии кожи

Бруннера синдром (*309850, недостаточность моноаминооксидазы А, КФ 1.4.3.4, Xp11.4–p11.23, ген MAO, À ). Клинически: изолированная умеренная умственная отсталость, агрессивное поведение. Лабораторно: недостаточность моноаминооксидазы А. МКБ-10. F70–F79 Умственная отсталость

Бука синдром (*112300, Â ). Гипергидроз, аплазия премоляров, гиподонтия, преждевременное поседение. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Бурхаве синдром — спонтанный разрыв нижнего отдела пищевода; разновидность синдрома Мэллори–Вейсса. МКБ-10. K22.6 Желудочно-пищеводный разрывно-геморрагический синдром

Ван дер Вуда синдром (*119300, 1q32, ген VWS, LPS, PIT, Â ). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы. МКБ-10. Q38.0 Врожденные аномалии губ, не классифицированные в других рубриках

Валленберга–Захарченко синдром — бульбарный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия — на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности — на противоположной стороне « Синдром продолговатого мозга латеральный « Синдром ретрооливарный « Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии. МКБ-10. G46.3* Синдром инсульта в стволе головного мозга (I60-I67+)

Вольфа–Хиршхорна синдром — делеция короткого плеча хр. 4, сопровождающаяся множественными пороками развития (например, нос типа шлема греческого воина, антимонголоидный разрез глаз, ВПС и др.). Выражен дефект интеллекта. В 90% случаев делеция возникает de novo, остальные случаи обусловлены мозаицизмом или транслокациями у родителей; обнаружены случаи кольцевой хромосомы. Частота: 1 случай на 100 000 новорождённых. Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода после проведения кордоцентеза или амниоцентеза. Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 4, синдром 4р-. Примечание. Синдром впервые описан в 1965 г. двумя группами исследователей: немецкими генетиками во главе с Wolf, и американскими во главе с Hirschorn. МКБ-10. Q93.3 Делеция короткого плеча хр. 4.

Гоеминна синдром (синдром TKCR [от torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasy — кривошея, келоиды, крипторхизм, дисплазия почки]; *314300, Xq28, гены TKC, TKCR, À ). Дополнительно: пигментные родинки, олигоспермия, хронический пиелонефрит, односторонняя атрофия почки, варикозные вены, асимметрия лица. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Голденера с односторонними лучевыми аномалиями синдром (141400, 7p, ген GHS, Â ). Клинически: карликовость, кожные выросты в области угла нижней челюсти, укорочение нижней челюсти, различные дефекты верхней конечности (например, трёхфаланговый большой палец кисти, удвоение большого пальца кисти), расщелина губы, снижение слуха, микротия, атрезия наружного слухового прохода, множественные преаурикулярные выросты и ямки. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Гольденара синдром (164210, Â ) характеризуется эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Гольтца–Горлина синдром (*305600, Xp22.31, дефекты генов DHOF, FODH, À доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Градениго синдром — сочетание симптомов гнойного среднего отита с парезом или параличом наружной прямой мышцы глаза, болями по ходу тройничного нерва; возникает при ограниченном менингите в области пирамиды височной кости. МКБ-10. H70.2 Петрозит.

Де Морсье синдром — комплекс сенсорных и моторных симптомов при травме, интоксикациях, врождённых дефектах или воспалении диэнцефальной области мозга, в т.ч. врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга (септо-оптическая дисплазия). МКБ-10. Q04 Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга.

Синдром дисморфии Симпсона (#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], À ). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, гипертелоризм, монголоидный монголоидный (опущены внутренние углы глазных щелей) разрез глаз, отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, «куриная грудь», дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафрагмальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертензии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, низкий тембр голоса, развёрнутые крылья подвздошной кости, сужение крестцово-подвзошных щелей, гипогликемия в период новорождённости, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Жакку синдром — полиартрит с внутримышечным фиброзом, контрактуры и анкилозы (болезнь развивается преимущественно у подростков). МКБ-10. M12.0 Хроническая постревматическая артропатия [Жакку].

Жёна синдром (*208500, 12p12.2–12p11.21, дефект гена ATD, r ) — наследственная патология, заканчивающаяся фатально в период новорождённости. Клинически: недоразвитая грудная клетка, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность (синдром может проявляться респираторным дистресс-синдромом), полидактилия, дегенерация сетчатки, синдром мальабсорбции, хронический нефрит, кисты почки и поджелудочной железы, дефекты тазовых костей. Синонимы: дистрофия асфиктическая торакальная новорождённых, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, дисплазия удушающая торакальная, хондродистрофия удушающая торакальная. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Запертого человека синдром — отсутствие адекватной реакции на внешние (в т.ч. словесные) стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры (впервые описан ИН Филимоновым в 1923 г. и ЛВ Блуменау в 1924 г.). Быстро развивающиеся обширные поражения кортикоспинальных и кортиконуклеарных путей на уровне моста мозга при сохранности структур покрышки. Наблюдают при тромбозе базилярной артерии, остром стволовом энцефалите или остром полирадикулоневрите. Ясное сознание при полной утрате всех двигательных функций и речи, но функция отдельных глазодвигательных мышц иногда остаётся сохранной « Синдром отсутствия двигательных функций « Синдром изоляции. МКБ-10. I65.1 Закупорка и стеноз базилярной артерии

Запястный синдром (синдром канала запястья, наследуемая форма: *115430, Â ). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина B6, начало в раннем возрасте. МКБ-10. G56.0 Синдром запястного канала.

Ирвина–Гасса синдром — кистозный отёк жёлтого пятна, связанный с гиперпроницаемостью капилляров сетчатки. МКБ-10. H31 Другие болезни сосудистой оболочки глаза

Кальманна синдром обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга • Синдром Кальманна 1 (*308700, Xp22.3, дефект гена KAL1, À ). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Ляйдига к гонадотропинам • Синдром Кальманна 2 (*147950, Â ). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость • Синдром Кальманна 3 (*244200, r ). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм • Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Xp22.3, дефект гена KAL1, À ). МКБ-10 • E23.0 Гипопитуитаризм

Карша–Нойгебауэра синдром (183800). Клинически: катаракта, ретинопатия, нистагм, эктродактилия. МКБ-10 Q15.8 Другие уточнённые пороки развития глаза. Примечание. Эктродактилия — аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев или кисти. К эктродактилии относят также деформации типа клешня краба (бидактилия — наличие только I и V пальцев или только двух пальцев на руке, реже стопе « двупалость). В каталоге OMIM эти аномалии развития зарегистрированы как отдельные нозологические единицы (например, синдром EEC: 129900, 7q11.2 q21.3) с разными типами наследования и как составляющая других заболеваний.

Каста синдром — хондроматоз пястных и/или плюсневых костей и фаланг пальцев, сочетающийся с венозными гемангиомами и флеболитами. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Кауфмана синдром (*244450, r ). Клинически: внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Примечание. Блефарофимоз — укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

Кисте-стопо-генитальный синдром (#140000, 7p15–p14.2, ген HOXA13, 142959, Â ). Клинически: удвоение полового тракта (двурогая матка, продольная влагалищная перегородка) у женщин, недержание мочи, частые инфекции мочевых путей, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гипоспадия с искривлением полового члена, маленькие стопы, короткий большой палец кистей и стоп, клинодактилия, гипоплазия мышц возвышения большого пальца, косоглазие, укорочение первых костей пястья и плюсны, короткие пятые пальцы с клинодактилией, слияние трапециевидной и ладьевидной костей запястья, слияние клиновидной и ладьевидной костей стоп. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Китайского ресторана синдром. Появление боли в груди, гиперемия лица, чувство жжения в различных участках тела после приёма в пищу L-глутамата натрия. МКБ-10. E72.8 Другие уточнённые нарушения обмена аминокислот.

Клиппеля–Треноне–Уэбера синдром (невус варикозный остеогипертрофический, 149000, Â ; возможен мозаицизм) — аномалия развития глубоких магистральных вен конечностей, проявляющаяся гипертрофией конечностей, варикозным расширением поверхностных вен, гемангиомами, пигментными пятнами. Клинически: огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода. МКБ-10. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.

Конского хвоста синдром. Атоничный мочевой пузырь, нарушение функции дефекации, периферический нижний парапарез. МКБ-10. G83.4 Синдром конского хвоста.

Кошачьего глаза синдром (#115470, ген CECR, CES, 22q11). Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофтальмия, ВПС, атрезия ануса, меккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальформации почек, возможна умственная отсталость. Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, синдром Шмида–Фраккаро. МКБ-10. Q99.8 Другие уточнённые хромосомные аномалии.

Кошачьего крика синдром обусловлен делецией хр. 5, в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 50 000 новорождённых. Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 5, синдром cri du chat. МКБ-10. Q93.4 Делеция короткого плеча хр. 5.

Краниофациальный с глухотой и дефектами рук синдром (#122880, 2q35, ген гомеозисный PAX3 [193500], Â ). Клинически: плоский лицевой профиль, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями, гипоплазия верхней челюсти. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Крузона синдром (• #123500, 10q25.1–q25.2, дефект гена каспазы CASP7; Â • с чернеющим акантозом, дефект гена рецептора фактора роста фибробластов FGFR3, 134934, 4p16.3). Клинически: краниосиностоз, выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, вздёрнутый кончик носа, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, прогнатия, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа. МКБ-10. Q75.1 Краниофациальный дизостоз.

Крювелье–Баумгартена синдром. Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы). МКБ-10. K74.6 Другой и неуточнённый цирроз печени.

Коффин–Лаури синдром (#303600, Xp22.2, ген RPS6KA3, À доминантное). Клинически: умственная отсталость, гипотония, гидроцефалия, шейная радикуломиелопатия, широкий нос с вывернутыми ноздрями, нейросенсорная тугоухость, большие уши, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкие брови, большой рот, гипоплазия верхней челюсти, суженные легкорастяжимые пальцы, широкие предплечья, плоскостопие, шейный лордоз, кифосколиоз, низкий рост, гидронефроз, кишечный дивертикулёз, недостаточность митрального клапана, панацинозная эмфизема, преждевременное выпадение молочных зубов, задержка костного возраста, кальциноз связок, сужение расстояния между позвонками. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Коэна синдром (*216550, 8q22–q23, ген COH1, r ). Клинически: ожирение, мышечная гипотония, умеренная умственная отсталость, микроцефалия, судорожные приступы, высокая переносица, гипоплазия коренных зубов, короткий губной желобок, антимонголоидный разрез глаз, хориоретинальная дистрофия, снижение остроты и полей зрения, пигментные отложения на сетчатке, атрофия зрительных нервов, изоэлектрическая электроретинограмма, отслойка сетчатки, выступающие центральные резцы верхней челюсти, открытый рот, крупные губы, пролапс митрального клапана, узкие кисти и стопы с удлинёнными пальцами, желудочно-пищеводный рефлюкс, диафрагмальная грыжа. Синонимы: синдром Пеппера, гипотония с ожирением и выступающими резцами. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Ларсена синдром (150250, 3p21.1–p14.1, гены LRS1, LAR1, Â ; для рецессивной формы [245600] дополнительно характерна низкорослость). Клинически: множественные врождённые вывихи, выступающий лоб, плоское лицо, гипертелоризм, сколиоз, брахидактилия, полая стопа, цилиндрические пальцы, добавочные запястные кости, короткие терминальные фаланги, глухота, добавочные точки окостенения, патологические позвонки.

Леша–Найена синдром (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26–q27.2, дефект гена HPRT, À рецессивное) проявляется только у мальчиков повышенной экскрецией мочевой кислоты и уратов, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения со склонностью к членовредительству вследствие абсолютной недостаточности гипоксантин-гуанин фосфорибозил трансферазы. При частичной недостаточности фермента — острый подагрический артрит, нефролитиаз. МКБ-10. E79.1 Синдром Леша–Найена.

Линча синдром. Из множества семейных форм карцином группа Линча выделила два типа наследуемого ( Â ) неполипозного рака толстой и прямой кишки. Не менее 5% колоректальных карцином (особенно с ранним началом) приходится на эти два синдрома. Соответствующие гены расположены в хр. 2 (MSH2, 2p16–p15) и 18 (CRCR1; CRC18; DCC, 18q11–q12) • Тип I: рак толстой кишки, преимущественно правосторонний • Тип II: карцинома толстой кишки, а также рак эндометрия, яичника и поджелудочной железы (в сочетании с колоректальным раком или самостоятельно). Обнаружена корреляция с Аг группы крови Кидд (локус Jk), а также сходная локализация локусов DCC и Jk. МКБ-10. C18 Злокачественное новообразование ободочной кишки.

«Ломкой кожи» синдром (*601975, 1q32–q44, ген плакофилина-1 PKP1, r ) — мутация в гене белка плакофилина-1, играющего важную роль в формировании цитоскелета клеток и межклеточных взаимодействиях. Десмосомы между клетками эпидермиса плохо сформированы, межклеточные пространства расширены. МКБ-10. Q82 Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи.

Лоуренса–Муна синдром (*245800, r ) — наследственный пигментный ретинит с неврологической и эндокринной симптоматикой. Клинически: пигментная ретинопатия, гипогенитализм, гипогонадизм, умственная отсталость, спастическая параплегия. Дифференциальная диагностика: синдром Барде–Бидла. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Лоу синдром — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-1, дефект гена OCRL, À ), характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. Синоним: синдром окуло-церебро-ренальный. МКБ-10. E72.0 Нарушения транспорта аминокислот.

Малуфа синдром (212112, r ; 115200, Â ; 302045, À ) — застойная дилатационная кардиомиопатия, овариальный дисгенез, гипергонадотропный гипогонадизм « Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотропным гипогонадизмом.

Маринеско–Шёгрена синдром (*248800, синдром MSS, ген MSS, r ). Клинически: мозжечковая атаксия, умственная отсталость, дизартрия, спастичность, врождённая катаракта, нистагм, косоглазие, микроцефалия, малый рост, гипергонадотропный гипогонадизм, мышечная слабость, кифоз, сколиоз. Лабораторно: атрофия коры мозжечка.

Мёбиуса синдром — наследственный паралич нервов (преимущественно черепных) (*157900, 13q12.2–q13, Â ; • тип 2, MBS2, 601471, 3q21 q22). Клинически: затруднённые сосание, глотание и сокращения мимических мышц, одно- или двусторонний птоз, слабость жевательной мускулатуры, атрофия языка, периферические невропатии; возможны тугоухость, отставание в умственном развитии, гипогонадотропный гипогонадизм, гипоплазия нижней челюсти, артрогрипоз и другие дефекты. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Мейга синдром — формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона–Мейга, синдром Мейга–Косса. МКБ-10 • C56 Злокачественное новообразование яичника

Меккеля синдром — наследуемый комплекс дефектов развития (*249000, 17q21–q24, дефект гена MKS, r ) с высокой летальностью в период новорождённости, характеризующийся деформациями костей черепа, полидактилией и синдактилией, катарактой, поликистозом почек, дисгенезией гонад, гипоплазией мочеточников и мочевого пузыря, пороками развития печени, селезёнки, надпочечников и лёгких. Частота: не менее 1:100 000, значительно выше среди татар и финнов — 1:9 000. Синонимы: синдром Грубера, синдром Меккеля–Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная. МКБ-10. Q61.9 Синдром Меккеля–Грубера.

Мелькерссона–Розенталя синдром (*155900, 9p11, ген MROS, Â ). Клинически: сочетание неврита лицевого нерва, отёка и уплотнения лица и губ со складчатым языком, реже с парестезиями пальцев и эпизодами расстройства глотания, начало в детстве или юности; течение рецидивирующее. МКБ-10. G51.2 Синдром Россолимо–Мелькерссона–Розенталя.

Менкеса синдром — врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, Xq12–q13, дефекты генов, кодирующих катион-транспортирующую АТФазу ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12 q13, À рецессивное), характеризующийся повышенным содержанием меди в тканях (кроме печени). Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. Синонимы: болезнь курчавых волос, болезнь Менкеса, трихополиодистрофия. МКБ-10. E83.0 Нарушения обмена меди.

Мийара–Гублера синдром — разновидность альтернирующей гемиплегии вследствие инфаркта моста с поражением VI и VII черепных нервов и волокон кортикоспинального тракта. Синоним: паралич Гублера. МКБ-10. G81.9 Гемиплегия неуточнённая.

Микулича синдром — сочетанное увеличение слёзных и всех слюнных желёз с понижением их секреторной функции. МКБ-10. K11.8 Другие болезни слюнных желёз.

Мишера синдром — наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием акантоза кожи чернеющего, СД, слабоумия, инфантилизма, складчатой пахидермии, гипертрихоза и деформации зубов.

Морщинистой кожи синдром (*278250, 2q32, ген WSS, r ). Клинически: врождённая морщинистость кожи кистей и стоп, слабо развитая скелетная мускулатура, гипотония мышц, крыловидные лопатки, подчёркнутая венозная сеть на груди, умственная отсталость, микроцефалия. Лабораторно: патологические эластичные волокна при биопсии кожи.

Мэллори–Вейсса синдром — разрыв слизистой оболочки желудка или нижнего конца пищевода, сопровождающийся кровотечением или пенетрацией в средостение, с сопутствующим медиастинитом; обычно происходит при сильных позывах к рвоте или во время рвоты. У большинства больных кровотечение останавливается самостоятельно. Этиология • Рвота на фоне алкогольной интоксикации • Диафрагмальная грыжа • Атрофический гастрит • Эзофагит. Лечение • Вазопрессин • При длительно продолжающемся кровотечении показано оперативное лечение: лапаротомия, высокая гастротомия и прошивание кровоточащих сосудов. МКБ-10–10. K22.6 Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром.

Мюир–Торр синдром (#158320, 2p22–p21, гены MSH2, COCA1, FCC1, 120435, Â ). Клинически: сальные опухоли кожи, карцинома двенадцатиперстной и толстой кишки, гортани, преждевременная менопауза.

Негели синдром (*161000, синдром Негели–Франческетти–Ядассона, Â ). Клинически: ретикулярная пигментация кожи, гипогидроз, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гипоплазия дерматоглифических узоров ладоней, жёлтая эмаль зубов, неправильная форма зубов, добавочные зубы, ониходистрофия, врождённая отслойка ногтя большого пальца стопы, редкие волосы; пигментация кожи исчезает при наступлении половой зрелости.

Недержания пигмента синдром (1 тип, 308300, Xp11.21; 2 тип, *308310, Xq28, À доминантное) — наследственный дерматоз, характеризующийся появлением на боковых поверхностях тела вскоре после рождения пигментных пятен причудливой формы (как правило, исчезают к 20 годам жизни); сочетается с аномалиями развития зубов, волос, глаз и т.д. Синонимы: синдром Блоха–Сульцбергера, Сименса–Блоха пигментный дерматоз, Блоха–Сульцбергера меланобластоз, дерматоз пигментный, меланоз дермы дегенеративный, невус семейный хроматоформный. МКБ-10. Q82.3 Недержание пигмента [incontinentia pigmenti].

Неподвижных ресничек синдром — дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-динеинового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек. Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома (все r ) • Дефекты динеина микротрубочек (*242650, 6р, ген ICS1) • Транспозиция микротрубочек (*215520, r ) • Дефекты динеиновых ручек (*242670) • Избыточно длинные реснички (242680). МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем.

Нунан синдром (*163950, 12q22–qter, ген NS1, Â ) — так называемый мужской вариант синдрома Тёрнера (мужской фенотип при синдроме Тёрнера). Клинически: ВПС (в особенности стеноз лёгочного ствола), дисморфия шеи, грудной клетки и век. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Нэнси–Суини–Инсли синдром (215150, мутация гена коллагена COL11A2, 6p21.3, r ). Седловидный нос, прогрессирующая тугоухость, расщепление нёба, платиспондилия, слияние костей запястья, увеличение размеров эпифизов. Синонимы: хондродистрофия с нейросенсорной тугоухостью, синдром Нэнси–Инсли, хондродисплазия Нэнси–Суини, ото-спондило-мегаэпифизарная дисплазия.

Опитца синдром — комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, *300000, Xp22, гены OGS1, BBBG1, GBBB1, OSX, À ; тип 2, *145410, 22q11.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, Â ). Клинически: телекант (смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных глазницах.), гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищеводный рефлюкс, нарушение моторики желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии–дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца–Фриаса, синдром G, синдром BBB. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Осмотической демиелинизации синдром — ограниченное разрушение миелина в области основания моста мозга; может быть связан с голоданием, алкоголизмом, гипотонической дегидратацией; клинически проявляется тетраплегией, псевдобульбарным параличом, иногда судорогами. « Центральный мостовой миелинолиз. МКБ-10. G37.2 Центральный понтинный миелинолиз.

Отмены ГК синдром — гипофизарно-адренокортикальная недостаточность, развивающаяся после длительного применения больших терапевтических доз ГК; эмоциональные расстройства, особенно после стресса, на протяжении более чем года после прекращения глюкокортикоидной терапии.

Парри–Ромберга синдром (141300, Â ) — форма локализованной склеродермы. Клинически: медленно прогрессирующая атрофия мягких тканей одной половины лица, участки вдавления костей лица, контралатеральная джексоновская эпилепсия, невралгия тройничного нерва, мигренеподобные головные боли, гиперпигментация кожных покровов или витилиго, алопеция, гемиатрофия языка, аномалии прикуса, энофтальм, патология рефракции, гетерохромия радужек.

Партингтона синдром (*301220, Xp22–p21, ген PDR, À ) — отложения амилоида в сосочковом слое кожи, очаги гиперпигментации, задержка развития, множественные расстройства функций ЦНС и внутренних органов. МКБ-10. L99.0* Амилоидоз кожи (E85.-+)

Паттерсона–Стивенсона–Фонтэна синдром (183700, Â ). Клинически: гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, расщелина нёба, дефекты пальцев.

Пиквикский синдром (синдром ожирения–гиповентиляции) — необычное уродующее ожирение, проявляющееся гиповентиляцией (с артериальной гипоксемией и гиперкапнией), сонливостью и некоторой дебильностью. Примечание. Персонаж («жирный парень») из книги «Записки Пиквикского клуба» Ч. Диккенса. МКБ-10. E66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. OMIM 257500 ( r ).

Персистенции мюллеровых протоков синдром — мужской псевдогермафродитизм, вызванный нарушением подавления развития мюллеровых протоков у мальчиков (тип I, #261550, 19p13.3–p13.2, мутации гена мюллеровского ингибирующего фактора MIF, 600957, r ; мутации гена рецептора антимюллеровского фактора [тип 2, #261550, 12q13, ген AMHR, 600956, r ]). Клинически: двусторонний крипторхизм, паховая грыжа, содержащая матку и маточные трубы.

Пламмера–Винсона синдром (Патерсона–Келли синдром, синдром сидеропенический) — заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кислоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ-10. D50.1 Сидеропеническая дисфагия.

Плацентарной недостаточности синдром — гипотрофия и гипоксия плода вследствие дегенеративных изменений в плаценте (как правило, при переношенной беременности). МКБ-10. O43 Плацентарные нарушения.

Приводящей петли синдром. Нарушение пассажа содержимого приводящей кишечной петли, проявляющееся болями в правом подреберье и рвотой жёлчью; позднее осложнение резекции желудка.

Протея синдром (176920, Â ) проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей и стоп, синдактилия, лимфангиомы, липомы, эпидермальные невусы, гипертрофия кожи подошв, депигментация/гиперпигментация, подчёркнутая венозная сеть на грудной клетке, опухоли склеры, пороки черепа и внутренних органов). Дифференциальная диагностика • Синдром Клиппеля–Треноне–Уэбера • Маффучи синдром. Примечание. Греческий бог Протей мог по желанию изменять свою форму.

Пустого турецкого седла первичный синдром (130720, Â ). Клинически: дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидное нёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, платибазия, базилярная импрессия, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков.

Пьера Робена синдром (261800, Â и À ) может встречаться изолированно и в составе некоторых синдромов, включая трисомию 18. Клинически: глоссоптоз, микрогнатия, расщелина нёба, врождённый респираторный дистресс-синдром. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Раппа–Ходжкена синдром (*129400, Â ). Клинически: ангидротическая эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, маленький рот, расщепление нёбного язычка, узкий нос, грубые, сухие и жёсткие волосы, раннее облысение, гиподонтия, птоз, аномалии слёзного протока, сужение слухового прохода, дисплазия евстахиевых труб, дистрофия ногтей, гипоспадия. Синонимы: эктодермальная дисплазия ангидротическая с расщелиной губы и нёба.

Распада опухоли синдром — гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток.

Резистентных яичников синдром наблюдают у женщин с кариотипом 46,ХХ при наличии аменореи и дефекта мембранных рецепторов яичников. Клинически: аменорея в сочетании с гипергонадотропизмом и нормальными овариальными фолликулами. Содержание гонадотропинов повышено, поскольку яичники нечувствительны к действию гонадотропинов, не секретируют гормонов и не угнетают функцию гипофиза. Вследствие возможной малигнизации, ХY-гонаду необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Синоним: Savage (Саваж) синдром (по фамилии больной). МКБ-10. E28.8 Другие виды дисфункции яичников.

Робиноу синдром — наследственная остеохондродисплазия с врождённой карликовостью, различают две формы: • доминантная (*180700, Â ) — более частая • рецессивная (*268310, r ) — более тяжёлая. Клинически: остеохондродисплазия, мезомелическая дисплазия, умеренная задержка роста, макроцефалия, выпуклый лоб, «лицо плода», микрогнатия, вдавленная переносица, гипертелоризм, гипопластичные гениталии, крипторхизм, полупозвонки, вдавленная грудина, брахидактилия, короткие предплечья, широкий большой палец кисти, аномалия запястья типа Маделунга, неровные зубы. Лабораторно: повышение уровня ФСГ. Синонимы: карликовость Робиноу, синдром «лица плода». МКБ-10. Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Росселли–Гульенетти синдром (*225000, r ). Клинически: ангидроз, гипотрихоз, микродонтия, дисплазия ногтей, подколенный и перинеальный птеригиум (крыловидные складки кожи), расщелина губы/нёба, аномалии ушных раковин, деформированные пальцы кистей и стоп, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость, добавочные соски. Синонимы: эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, синдром Злотогора–Огура.

Ротмунда–Томсона синдром (*268400, хр. 8, ген RTS, r ). Клинически: пойкилодермия лица и конечностей, двусторонняя катаракта, дистрофия волос (ногтей и зубов), гипогонадизм, нарушения эндохондрального окостенения, артериосклероз и карликовость. Дополнительно: гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, атрофический дерматоз, анемия, повышен риск остеогенной саркомы. Синонимы: атрофическая пойкилодермия и катаракта, дистрофия Ротмунда.

Рото-лице-пальцевой синдром — группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома, например тип I (*311200, Xp22.3–p22.2, дефект гена OFD1, À доминантное). Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, «дольчатый» язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопеция, поликистоз почек, почечная недостаточность, агенезия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Рубинштейна синдром [#180849, 16p13.3, ген CREBBP (600140, коактиватор фактора транскрипции CREB), Â ] — широкие большие пальцы кистей и стоп, характерное лицо (косой разрез глазных щелей, клювовидный нос, короткая верхняя губа, выступающая нижняя губа) и олигофрения в сочетании с множественными пороками развития. Синонимы: Рубинштейна–Тейби синдром, синдром широкого большого пальца стоп и кистей. МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета.

Саммерскилла синдром (*243300, недостаточность АТФазы типа Р, 18q21, r ) — внутрипечёночный доброкачественный холестаз. Клинически: зуд кожи, эпизоды желтухи, гепатомегалия, билиарный цирроз.

Свита синдром — множественные бляшкоподобные поражения кожи (лица, шеи, верхних конечностей), конъюнктивит, афтоподобные поражения слизистых оболочек, лихорадка, артралгии, сдвиг влево; полиморфноядерные лейкоциты в виде инфильтратов в коже; быстрая ремиссия под влиянием ГК. Преобладающий пол — женский. Синоним: Свита болезнь. МКБ-10. L98.2 Лихорадочный нейтрофильный дерматоз Свита

Сдавления верхней полой вены синдром чаще развивается при злокачественных опухолях средостения. Клинически: отёчность лица и верхней половины туловища, покраснение лица, набухание поверхностных вен, кашель, нехватка воздуха и повышение ВЧД.

Сениора–Локена синдром (*266900, r ) проявляется почечной дисплазией, прогрессирующей почечной недостаточностью, нефрогенным несахарным диабетом, пигментным ретинитом и дистрофией/аплазией сетчатки, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью и врождённым фиброзом печени. Синоним: дисплазия почек и аплазия сетчатки.

Смита–Лемли–Опитца синдром (*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, r ) — комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделительной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Смита–Мейджениса синдром (#182290, 17p11.2, ген SMCR, протяжённая делеция). Клинически: брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, прогнатия, хриплый голос, задержка психомоторного и физического развития, тенденция к самоповреждениям, расстройства сна, периферическая невропатия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, плоскостопие, снижение болевого порога, глухота, расщелина твёрдого нёба, ВПС, дистрофия мышц ног, сколиоз, полупозвонки, половые аномалии.

Стиклера синдром — прогрессирующая близорукость в сочетании с дефектами развития позвонков и длинных трубчатых костей, вызванная мутациями в трёх различных локусах (• тип I, 108300, COL2A1 ( a ₁ цепь коллагена II, 120140, 12q13.11 q13.2); • тип II, 184840, COL11A2 ( a ₂ цепь коллагена типа XI, 120290, 6p21.3); • тип III, COL11A1, 120280, 1p21). Другие проявления: глухота, пролапс митрального клапана. Синоним: артроофтальмопатия наследуемая прогрессирующая.

Таунса–Брокса синдром (#107480, 16q12.1, ген SALL1 [HSAL1, TBS, фактор транскрипции, 602218], Â ). Клинически: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа «сатира», стеноз или незаращение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, ДМЖП.

Торакоабдоминальный синдром (*313850, пентада Кэнтрелла, Xq25–q26.1, ген TAS, À ) — комплекс врождённых пороков развития дизрафического ряда. Клинически: расщелина нёба и губы, кистозная гигрома, диафрагмальная грыжа, пороки формирования грудины, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток, гипоплазия лёгких, грыжи передней брюшной стенки, эмбриональная грыжа пупочного канатика, гидроцефалия, анэнцефалия, агенезия почек, гипоспадия. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Труссо синдром — ДВС у онкологических больных, часто наблюдают при аденокарциноме поджелудочной железы, желудка и предстательной железы, реже — при других аденокарциномах.

Тюрко синдром (• 276300, APC, GS, FPC [рак толстой кишки], 114500, 5q21 q22; • с глиобластомой; • с глиобластомой 276300, MLH1, COCA2 [рак толстой кишки семейный неполипозный], 120436, 3p21.3; • 276300, PMS2, PMSL2, 600259, 7p22). Клинически: полипоз (аденоматоз) ободочной и толстой кишок, аденокарцинома толстой кишки и желудка, центральная узелковая гиперплазия печени, глиома, глиобластома, астроцитома, пятна цвета «кофе с молоком», множественные липомы.

Углевододефицитных гликопротеинов синдром (CDG1, 212065, 16p13.3 p13.2, тип I [601785, ген PMM2]) развивается при дефектах посттрансляционной модификации в зоне Гольджи. Клинически: задержка психомоторного развития, общая мышечная гипотония, гипорефлексия, миксома предсердия, лёгкое ожирение, косоглазие, гипоплазия мозжечка, гиперпигментация кожи. Синонимы: болезнь Кушинга с миксомой предсердия и гиперпигментацией, миксома-адренокортикальная дисплазия. МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Уильямса синдром (#194050, синдром Уильямса–Бейрена, дефекты генов эластина ELN [130160, 7q11.2], LIM-киназы 1 LIMK [601329] и других [вероятно, протяжённая делеция], Â ). Фенокопии синдрома возможны из-за повышенной чувствительности к витамину D и/или неумеренного приёма эргокальциферола при беременности. Клинически: отставание в умственном развитии, умеренная задержка роста, «лицо эльфа», надклапанный стеноз аорты и/или другие пороки сердца, иногда гиперкальциемия, иногда транзиторный и чаще односторонний парез лицевого нерва.

Ульнарно-маммарный синдром (#181450, 12q24.1, ген TBX3 [601621]). Клинически: дефекты лучевой и локтевой костей, олигодактилия, постаксиальная полидактилия, дефекты малоберцовых костей, задержка роста и полового созревания, ожирение, атрезия заднего прохода, пилоростеноз, врождённый стеноз гортани, паховая грыжа, гипоплазия грудных и апокриновых потовых желёз, патологические зубы, аномалии позвоночника, ДМЖП. Синонимы: синдром Шинцеля, синдром ульнарно-маммарный Паллистера.

Уотсона синдром — наследственное заболевание (193520, ген NF1, VRNF, WSS, дефект гена нейрофибромина 1, 162200, 17q11.2), проявляющееся стенозом лёгочной артерии в сочетании с низкорослостью, пятнами цвета «кофе с молоком», ретроперитонеальными или висцеральными нейрофибромами, ограничением движений в коленном и локтевом суставах, возможны макроцефалия и умственная отсталость

Урофациальный синдром (*236730, синдром Очоа, 10q23–q24, ген UFS, r ). Клинически: специфическое лицо (при смехе лицо принимает выражение кричащего человека), гидронефроз, гидроуретер, крипторхизм, энурез, инфекция мочевого тракта, запоры.

Ухо-нёбно-пальцевой синдром (*311300, Xq28, ген OPD1, À ). Клинически: остеохондродисплазия, сколиоз, патологические локти (углубление в проксимальной части локтевой кости), низкорослость, выступающий лоб, плоское лицо, широкая спинка носа, гипертелоризм, расщелина нёба, гиподонтия, лёгкое снижение слуха, вдавленная грудина, брахидактилия, клинодактилия мизинцев, укорочение ногтей, отсутствие вторичных точек окостенения в крючковатых и головчатых костях запястья; возможно, аналог фронтометафизарной дисплазии. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

ФитцХью–Кёртиса синдром — перигепатит со спайками, сопровождающийся болью в правом подреберье; развивается, как правило, у женщин, перенёсших гонококковый или хламидийный сальпингит.

Фрейзера синдром (136680, 11p13, ген WT1 [194070], Â ). Клинически: дисгенезия и опухоли гонад, первичная аменорея, псевдогермафродитизм, почечная недостаточность.

Фукса синдром. 1. Болезнь неясной этиологии, характеризующаяся множественными буллёзными высыпаниями на коже и слизистых оболочках полости рта, глаз, половых органов, тяжёлым общим состоянием. 2. Гетерохромия осложнённая, Фукса гетерохромия — болезнь неясной этиологии, характеризующаяся дистрофическими изменениями ресничного тела, гетерохромией радужки и развитием катаракты.

Ханта синдром. 1. (*159700, Â ) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тоникоклонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в ликворе, возможно сочетание с синдромом MERRF « диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта « Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсея Ханта — паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия.

Холла–Ригса синдром (Холла–Ригса умственная отсталость, 234250, r ). Микроцефалия, низкая переносица, вывернутые ноздри, большие губы, скелетная дисплазия, сколиоз, плоские головки и короткие шейки бедренных костей, короткие плечи, плоские эпифизы пальцев рук и лодыжки, задержка роста, умственная отсталость.

Холт–Орама синдром (*142900, 12q24.1, дефект гена TBX5 [601620], Â ) — врождённые аномалии сердца (например, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки) в сочетании с различными деформациями предплечья и кисти. Синоним: синдром рука–сердце. МКБ-10. Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.

Хэя–Уэллса синдром (106260, Â ): врождённая эктодермальная дисплазия, незначительный гипогидроз, расщепление губы/нёба, жёсткие редкие волосы, рудиментарные веки, дистрофические изменения ногтей, гиподонтия, гипоплазия верхней челюсти. МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Цефалосиндактилии Грейга синдром (#175700, 7p13, гены GLI3, PAPA, Â ) — мутация онкогена GLI3 (165240). Клинически: полисиндактилия, расщепление большого пальца кисти и стопы, специфическая форма черепа, высокий выступающий лоб, вывих бедра, ускорение костного возраста.

Шварца–Ямпеля–Аберфельда синдром (255800, 1p36.1–p34, ген SJS [SJA], r ) — сочетание миотонии с хондродистрофическими признаками. Клинически: низкий рост, амимичное маленькое лицо, миопия, блефарофимоз, телекант, периодический птоз, микрокорнеа, микрофтальм, юношеская катаракта, множественные ряды ресниц (дистихиаз), остеохондродисплазия, короткая шея, кифосколиоз, деформация грудной клетки («куриная грудь»), пупочная и паховая грыжи, распространённые контрактуры суставов, замедленное моторное развитие, миопатия миотоническая, неразборчивая речь, злокачественная гипертермия. Синонимы: миопатия миотоническая, миотония хондродистрофическая. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Шёгрена–Ларссона синдром (*270200, 17p11.2, дефекты генов ALDH10, SLS, FALDH, r ) — сочетание гиперкератотических изменений кожи (часто по типу ихтиозиформной эритродермии), отставания в умственном и физическом развитии, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий. Лабораторно: повышение уровня дексадеканола в фибробластах; недостаточность альдегид дегидрогеназы 10. Синоним: недостаточность альдегид дегидрогеназы-10.

Шторморкена синдром (185070, Â ). Клинически: геморрагический диатез, аспления, миоз, мышечная слабость, мигрени, возможен ихтиоз; тельца Хауэлла–Жолли (сферические или овоидные эксцентрично расположенные гранулы; встречаются в циркулирующих эритроцитах, чаще и в большем количестве после спленэктомии).

Эванса синдром — приобретённая аутоиммунная гемолитическая анемия в сочетании с аутоиммунной тромбоцитопенией. Клинически: желтуха, кровоизлияния, экскреция гемосидерина с мочой « Эванса–Фишера синдром. МКБ-10. D69.3 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.

Эйди синдром (103100, Â ) — сочетание одностороннего (как правило) замедления зрачковой реакции на конвергенцию, анизокории и изменения величины зрачка в течение дня, отсутствие или ослабление сухожильных рефлексов на нижних (реже на верхних) конечностях вследствие частичной дегенерации нейронов ресничного и спинномозговых узлов. Наблюдают чаще у женщин. После парентерального введения мехолила (неостигмина), как и при семейной дизавтономии, зрачковый и глубокие рефлексы восстанавливаются « Аргайлла Робертсона псевдосиндром « Арефлексия конституциональная « Вейлля–Рея–Эйди синдром « Псевдотабес пупиллотонический « Эйди–Холмса синдром.

Элейалда синдром (акро-цефало-полидактилическая дисплазия, 200995, r ): акроцефальная форма черепа, кавернозные лимфангиомы, постаксиальная полидактилия, кистозная дисплазия почек, полиспления, гипоплазия кишечника, ограничение подвижности диафрагмы.

Элерса–Данло–Русакова синдром — группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани (типы и гены: • тип II, 130010, COL5A1, 120215, 9q34.2 q34.3; • тип III, COL3A1, 120180, 2q31; • тип IV, 130050, COL3A1, 120180, 2q31; • тип VI, 225400, PLOD, 153454, 1p36.3 p36.2; • тип VIIA1, 130060, COL1A1, 120150, 17q21.31 q22.05; • тип VIIA2, 130060, COL1A2, 120160, 7q22.1; • тип X (?), FN1, 135600, 2q34; • синдром Элерса Данло Русакова подобный, TNXA, HXBL, TNX, 600261, 6p21.3), вызванных дефектами коллагена (мутации генов коллагеновых полипептидов, недостаточность ферментов модификации коллагенов, например лизин гидроксилазы). Различают минимально 11 генетических разновидностей. Клинически: гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, травматизация сосудов кожи и крупных артерий. Синонимы: гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, дерматорексис. МКБ-10. Q79.6 Синдром Элерса–Данло.

Эллиса–ван Кревельда синдром (*225500, 4p16, дефект гена EVC, r ) — наследственная хондродисплазия с умственной и физической отсталостью и множественными пороками развития. Синонимы: дисплазия хондроэктодермальная, мезоэктодермальная дисплазия. МКБ-10. Q77.6 Синдром Эллиса–ван Кревельда.

Эпизодической атаксии/миокимии синдром развивается вследствие мутаций гена калиевого канала KCNA1 (176260). Начало: после 10 лет. Клинически: постоянные фасцикуляции, провоцируемые эмоциональными стимулами, сменой позы тела; эпизоды атаксии. Лабораторно: спонтанная активность на электромиограмме, в биоптатах мышц — денервационные изменения.

Эска-Апмарка синдром. Истинная почечная гипоплазия; характерны недоразвитие долек почек, гипертрофия корковой части, глубокие борозды на поверхности.

Якобса синдром (*208250, врождённый семейный гипертрофический синовит, 1q25–q31, ген JCAP, r ). Клинически: артропатия, утренняя скованность, сгибательные контрактуры пальцев, констриктивный перикардит.

Якобсена синдром (147791, 11q23, ген JBS, частичная моносомия 11q, Â ). Клинически: задержка физического и умственного развития, косоглазие, дисморфические черты лица, билатеральная камптодактилия; тромбоцитопения.

Янга синдром — обструктивная азооспермия в сочетании с хроническими инфекциями верхних дыхательных путей (включая синуситы), бронхоэктазы. Сперматогенез, функции ресничного эпителия и содержание фруктозы в сперме не нарушены. МКБ-10. Кодируется в зависимости от состояние, вызвавшее текущее обращение за помощью: J47 Бронхоэктатическая болезнь [бронхоэктаз], N46 Мужское бесплодие.

Источник