Наследственность отягощена что это значит
Очень часто родители, когда поведение своего ребёнка их не устраивает, говорят: «Вот ничего не поделаешь, во всем виноваты гены, весь в отца или мать пошёл». Однако исследования ученых показывают, что хоть и влияние наследственности велико, но обвинять во всем «дурную наследственность» неправильно. Согласно мнению психоаналитиков, влияние генов на формирование характера ребенка нельзя отрицать, однако многие способности могут быть развиты или утрачены во время воспитания и развития детей.
Ни у кого не вызывает сомнений, что у красивых родителей в большинстве случаев рождается красавица дочка и красавец сын. Но как видно из биографии многих гениальных личностей, на их детях природа отдыхает. По данным исследований ученых оказалось, что такие болезни, как шизофрения, маниакальный синдром, умственная отсталость и слабоумие чаще всего передаются по наследственности. Причем не только от родителей, но и предыдущие поколения могут подарить предрасположенность к данным заболеваниям. По наследству передаются также интеллектуальные способности ребенка. У высокоодаренных родителей чаще рождаются талантливые дети, но задатки интеллекта в большей степени определяются материнскими генами, а не отцовскими.
Дети, унаследовав от талантливых родителей гены, не могут сами по себе вырасти гениями. Для этого необходимо создать условия, чтобы они могли реализовать заложенный в них потенциал. В семьях, где родитель признанный гений и талант, одаренный ребенок часто остается в тени. У гениальных родителей постоянно увлеченных работой на ребенка не остается времени, в результате они вырастают людьми, не похожими на своих родителей.
По мнению ученых, утверждение, что на детях гениев природа отдыхает, связана с ошибками в воспитании. А вот родители самих гениев в основном не имели ни титула, ни денег при жизни, зато упорно занимались детьми. Они хоть и были талантливыми от рождения, но были непризнанны народом. Поэтому, они с упорством вкладывали силы в воспитание своих детей, чтобы в них реализовался их талант.
Сегодня научно доказано, гены оказывают фатальное влияние на то, каким вырастет человек и думать, что новорожденный ребенок является чистой доской, на которой родители могут написать все, путем воспитания является ошибочной. Однако роль среды в воспитании ребенка нельзя полностью исключать. Способности, которые достаются детям по наследству от родителей являются только начальным капиталом, если их грамотно не развивать и не увеличивать, то нельзя рассчитывать на успех в воспитании гармонично развитой личности.
Среда общения и культура являются немаловажным фактором для развития ребенка. Даже ребёнок академиков, унаследовавший от родителей огромный интеллект и умственные способности, угодив в «плохую компанию» за считанные дни может превратиться в наркомана или алкоголика. Так же и усыновленный ребёнок, при правильном воспитании в кругу любящих и добрых приемных родителей, может вырасти прекрасным человеком, несмотря на то, что его биологический отец не отличался хорошими качествами характера.
Многие учёные в последнее время утверждают, что существенное влияние на характер ребёнка оказывает период его развития в утробе матери. Если мама до рождения ребенка окружает его хорошим настроением, разговаривает с ним или поет ему, то и малыш рождается с музыкальным слухом, с соответствующим тоном голоса и настроения.
Данная статья должна заставить родителей задуматься: насколько оправданы их требования к своему ребенку? Любить ребенка необходимо таким, какой он есть. Нельзя из тихони сделать общительного лидера или заставить учиться ребенка на «отлично», если у него нет наследственных способностей. Прибегая к строгим методам воспитания, можно сломать внутренний мир ребенка. Для полноценного развития личности ребенка родители должны учитывать индивидуальные способности ребенка в процессе воспитания.
Наследственность отягощена что это значит
Сбор семейного анамнеза является важным элементом оценки риска развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). У пациентов с отягощенной наследственностью риски обычно выше в 2 раза, а в отдельных случаях и в 4 раза, поэтому у них особенно важно принимать меры по предотвращению заболевания.
Несмотря на то, что генетическая диагностика и определение рисков в последнее время стали более распространенными, отягощенный семейный анамнез до сих пор остается основным методом оценки наследственности в рекомендациях по диагностике и лечению большинства заболеваний.
Анамнез не только указывает на риск заболевания, но и в ряде случаев помогает выбрать оптимальную стратегию наблюдения за пациентом: например, скрининг аневризмы брюшного отдела аорты рекомендуется начинать в 50 лет, если у пациента есть родственник с этим заболеванием.
К сожалению, врачу зачастую не удается качественно собрать семейный анамнез из-за того, что многие пациенты не знают подробности здоровья своих родственников, а информация, которой они владеют, обычно неточна. Кроме того, во время амбулаторного приема врачам не хватает времени для сбора анамнеза. Все это приводит к тому, что исследовательские группы по всему миру разрабатывают решения для получения надежной и точной оценки риска и помогают врачам и пациентам принимать меры на основе собранных данных.
Согласно данным, опубликованным в журнале «Lancet» 5 августа, разработана новая программная платформа для оценки риска развития хронических заболеваний, использующая в числе прочего данные о семейном анамнезе. Программное обеспечение позволяет соединять платформу с электронными медицинскими картами и оказывать поддержку принятия клинических решений врача. Систематический обзор исследований, включавших первичные осмотры 1124 пациентов, показал, что у 66% пациентов высокого риска программа точнее определила риск, чем это было бы сделано ранее, а у 23% ранее анамнез вообще не был бы собран.
Сбор и анализ информации, а также стратификация риска могут выполняться с использованием различных программных платформ. Ранее опыт использования программной платформы показал, что 1184 первичных пациентов заполняли данные о своем семейном анамнезе в среднем 27 минут.
Учитывая такую длительность работы с анкетой, предполагается, что вносить данные пациенты должны без участия врачей. Сообщается, что подобные программы могут стать важным компонентом управления здравоохранением.
Текст подготовил: к.м.н. Круглый Л.Б.
«Онконаследственность» и онкомаркеры: кому, когда, какие
Почему анализы на онкомаркеры не используются для массового онкоскрининга? В каких случаях такие тесты информативны? Как выбрать нужный анализ? И в чем «подводные камни» результатов?
Что такое онкомаркеры
Не секрет, что риску рака, в той или иной степени, подвержен буквально каждый из нас. И закономерным стремлением, в такой ситуации, становится выявление патологии на самых ранних, прогностически еще безопасных стадиях.
При этом, многие ошибочно полагают, что анализ на онкомаркеры – как раз и есть тот самый способ раннего онкоскрининга. Однако на деле, такие исследования информативны не для всех и не всегда.
Онкомаркеры представляют собой некие вещества (чаще липидной или белковой природы), синтезируемые клетками организма в ответ на онкологические (как зло-, так и доброкачественные) и воспалительные процессы.
Уже из этого «определения» очевидно, что онкомаркеры – не являются «уникальным кодом» только раковых клеток, то есть не обладают высокой специфичностью. И повышение таких показателей возможно также при, менее опасных, доброкачественных опухолях, и даже «простом» воспалении в «исследуемых» тканях.
Поэтому и использование онкомаркеров в качестве массового онкоскрининга особого смысла, увы, не имеет.
Проведение таких анализов показано только тем, кто имеет отягощенную наследственность. И, особенно, если онкологическими заболеваниями страдают близкие родственники и есть основания опасаться наследственного рака..
А также в качестве прогностического маркера для уже диагностированных случаев рака и контроля эффективности лечения.
Как выбрать
Вероятно, вы уже догадались, что одного маркера – на все виды рака в медицине пока не существует. Поэтому, при желании провериться самостоятельно, необходимо определиться какой из маркеров актуален.
Выбор анализа зависит от:
При этом, при наличии хронических заболеваний «интересующих» органов, желательно сдавать анализ в стадии ремиссии. А также на некоторое время воздержаться от травмирующих (эндоскопия, рентген и другие) исследований и манипуляций.
Сам же перечень онкомаркеров на сегодня насчитывает около 200 показателей, среди которых:
2. анализ мочи на специфический антиген рака мочевого пузыря (0.A14.401);
3. анализ кала на опухолевую пируваткиназу (0.A18.101) ® наиболее специфичный маркер рака толстого кишечника,
4. анализ кала на гемоглобин- трансферрин, способный выявить скрытые кровотечения
А наибольшую связь с наследственностью имеет рак молочной железы и яичников (мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2, передающиеся по наследству), толстого кишечника (особенно синдром Линча) и медуллярный рак щитовидной железы.
Получая результаты
Когда анализ будет готов, стоит помнить, что высокие значения в результатах – служат обоснованием не диагноза, а необходимости углубленного обследования. И окончательный «вердикт» в любом случае требует гистологического (биопсия) или цитологического (например, жидкостная цитология шейки матки), а также некоторых инструментальных (рентген, эндоскопия, КТ, МРТ) исследований.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.
К наследственным относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т. д. Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.
Генотип—полный набор генов данного организма, которая характеризует особь, передаваемый биоогическими родителями, заложенный в хромосомах всех клеток новорожденного и материлизованный в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».
ДНК образована нуклеотидами. Различают четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). ДНК располагается в хромосомах, т.е. внутри клеточного ядра. ДНК работает триплетами (тремя последовательно располагающимися нуклеотидами). Замена одного нуклеотида на другой (однонуклеотидные замены), приводит к нарушению структуры белка и его функции, соответственно, к генетическому дефекту с развитием заболевания. При построении белковой цепи, захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом, а несколькими, и при изменении структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на построении белка и его функции, в связи с чем, генетические аномалии могут проявиться только при воздействии вредных средовых факторов. Это полигенные нарушения, которые в совокупности или при взаимодействии с некоторыми вредными факторами внешней среды тоже способны привести к развитию того, либо иного заболевания. В данных случаях говорят о генах предрасположенности. К таким патологическим состояниям относятся: атеросклероз, метаболический синдром, ожирение, сахарный диабет II типа и его осложнения, артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли и другие. Большое значение в механизме развития мультифакториальных заболеваний приобретают условия жизни индивида, влияние климатических, социальных или иных факторов окружающей среды, а так же приобретенных сопутствующих заболеваний.
Наследственная патология проявляется в разном возрасте. Многие болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде. Другие проявляются в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже в пожилом возрасте. К общим чертам наследственных болезней относится их длительность.
Исследования последних лет показали, что у нынешних детей первые признаки атеросклероза появляются в сосудах уже до 10 лет. А атеросклеротические «бляшки» начинают формироваться к 13-15 годам, что в дальнейшем приводит к раннему развитию сердечно-сосудистой патологии, особенно в условиях психо-эмоциональных перегрузок. Согласно статистике, частота возникновения тромбозов у детей составляет примерно 5 на 100 000 человек. Наибольший пик заболеваемости приходится на подростковый возраст. По разным статистическим оценкам, инсульт может затрагивать приблизительно шесть пациентов на каждые 100 000 детей. Частота инфарктов миокарда у детей неизвестна. Однако это заболевание встречается значительно чаще, чем принято считать.
В 2007 г. общая детская популяция (0–14 лет) в мире достигла
1,8 млрд, из них у 0,02% был сахарный диабет. Это означает, что примерно 497 000 детей во всем мире страдают сахарным диабетом и ежегодно диагностируется 79 000 новых случаев. Многие дети умирают до диагностирования у них сахарного диабета. Доказано, что сахарный диабет переходит по наследству, вероятность этого составляет до 50%, если кто-то из родителей болен диабетом второго типа, вероятность возрастает почти до 100%, если больны оба родителя.
Таким образом, сочетание методов генотипирования с методами, ранней диагностики, терапевтического лекарственного мониторинга позволит повысить эффективность лечения, избежать развития нежелательных, а иногда и опасных для жизни побочных эффектов, снизить риск развития и прогрессирования мультифакториальных заболеваний, особенно у лиц молодого возраста.
Автор статьи – Ермакова Маргарита Александровна, врач общей практики, генетик, кардиолог. Доктор медицинских наук
Что передается по наследству?
Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.
Что и как передается по наследству?
Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.
Доминантными считаются гены, отвечающие:
Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.
Токоферол, или витамин Е
В рядах ученых не наблюдается единой точки зрения по поводу того, можно ли забеременеть сразу после выкидыша или стоит подождать более длительный срок. Однако известно, что основная доля экспертов все же сходится во мнении, что до момента наступления новой беременности должно пройти не менее 3-6 месяцев со времени произошедшего выкидыша. Это оптимальное время для восстановления физических сил и психологического здоровья.
Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Здоровье «по наследству»
Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.