Мраморная болезнь
Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году. [1]
Содержание
Патогенез
Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной. [2]
Симптомы
Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован). [1]
В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.
Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте. [2]
Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.
Дифференциальный диагноз
Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).
Лечение
Распространённость
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Мраморная болезнь» в других словарях:
мраморная болезнь — мраморная болезнь. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Мраморная болезнь — I Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс Шенберга) заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в… … Медицинская энциклопедия
мраморная болезнь — см. Болезнь мраморная … Большой медицинский словарь
болезнь Альберса-Шенберга — osteopetrosis, Albers Schoenberg disease мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА — мед. Болезнь Паркинсона идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания поражение… … Справочник по болезням
болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… … Большой медицинский словарь
Болезнь Альберс-Шенберга — См. Болезнь мраморная … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь мраморная — Син.: Болезнь Альберс Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — см. Остеопетроз. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Педжета болезнь — I Педжета болезнь (J. Paget англ. хирург, 1814 1899; синоним: деформирующий остоз, деформирующий остит, деформирующая остеодистрофия) заболевание скелета, при котором наблюдается поражение одной или нескольких костей в результате патологической… … Медицинская энциклопедия
Одолеть «мрамор»
Излечима ли неизлечимая болезнь?
Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда
Русфонд продолжает серию публикаций о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.
• Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.
В прошлом материале мы рассказали о мальчиках, которым в израильской клинике Хадасса были проведены ТКМ – четырехлетнем Кирюше Степанове, двухлетнем Леве Аверкиеве, полуторогодовалом Диме Григорьеве. По мнению медиков, все прошло удачно. Теперь детям предстоят обследования в этой же клинике раз в полгода.
Известно, что ребенок рождается «мраморным», только если оба родителя – носители дефектного гена. Значит, заболевание можно предотвратить. Для этого будущим мамам и папам нужно пройти генетическую диагностику и в случае чего – отказаться от намерения родить заведомо больного ребенка. Отказаться способны не все. Да и обследование проходят едва ли не единицы. Складывается ощущение, что немногие в Чувашии вообще слышали об остеопетрозе. Во всяком случае, родители уже знакомых нам ребятишек, когда вступали в брак и планировали детей, ничего не знали об этом заболевании.
– Мы оповещаем население, что это часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, – говорит Лариса Ногтева, главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашии, заместитель главного врача Республиканского президентского перинатального центра. – В медико-генетической консультации, в женских консультациях о нем предупреждают. И если люди согласны на обследование, их приглашают на забор анализов. Само обследование проводится в московском медико-генетическом центре РАМН, а анализы можно сдать в нашем перинатальном центре. Стоимость этой процедуры 1800 руб.
– У нас постоянно проводятся мероприятия, где рассказывается о риске мраморной болезни: круглые столы, лекции для супружеских пар, – рассказывает врач-генетик перинатального центра Екатерина Саваскина. – Выходят статьи в газетах, телепередачи. Но многие из предупрежденных, тем не менее, отказываются от обследований. Многие родители считают, что уж с кем-с кем, а с их ребенком этой беды не случится.
Но вот страшный диагноз поставлен – и что дальше? А ничего. Родителям «мраморных» детей никто не говорит, что единственный способ лечения остеопетроза – ТКМ. Родители сами находили информацию об этой процедуре, из интернета и друг от друга узнавали о клинике Хадасса, сами искали деньги через социальные сети. Всё – сами, без какой-либо помощи медиков или министерства.
– Когда мы собирали деньги на израильскую клинику, на нашем телевидении вышла большая передача, где говорилось, что остеопетроз неизлечим, – говорит Алина Григорьева, мама Димы. – И у меня, и у других родителей «мраморных» детей возникло ощущение, что это специально делалось, чтобы люди не жертвовали нам деньги.
Главным специалистом в Чувашии по остеопетрозу считается профессор Александр Кириллов – заслуженный врач республики, генетик, доктор медицинских наук, врач Республиканской детской клинической больницы. Я рассказываю ему о ребятишках, которым были проведены ТКМ в Израиле, о том, что состояние их здоровья, по мнению родителей и медиков, значительно улучшилось.
– Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег.
Трудно сказать, какую литературу изучает Кириллов. Но с клиникой Хадасса, где проводят ТКМ чувашским детям, он явно не связывался. И напрасно, узнал бы много нового для себя.
– Остеопетроз неизлечим? – удивляется заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски. – Кто вам такое сказал? При остеопетрозе возникает проблема с остеокластами – клетками, которые разрушают кость. Но когда мы меняем костный мозг, они начинают функционировать нормально. Если пересадка проходит удачно, дети выздоравливают! Начиная с 1990-х годов, когда мы начали делать ТКМ по новому протоколу, в нашей клинике провели трансплантации 28 пациентам с этим диагнозом. Умерла только Настя Ильдер, которой не нашли неродственного донора. А всего в мире проведено около 240 трансплантаций «мраморным» детям. Вред, который болезнь уже нанесла, никуда не денется: если ребенок ослеп, то останется слепым. Но сама болезнь уходит. Поэтому максимально быстро нужно искать донора и проводить эту процедуру. Мутация чувашского гена специфическая, но это ничего не значит. Всех можно вылечить. Проблема детей из Чувашии только в том, что они приезжают к нам уже в запущенном состоянии.
Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь – окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.
– Выделение квоты на лечение за рубежом – не наша компетенция, – говорит замглавы Минздравсоцразвития Чувашии Татьяна Богданова. – Если говорить о ТКМ, мы можем направить только в федеральные медицинские центры. Но многие родители сразу настраиваются на Израиль и возможностями отечественного здравоохранения пользоваться не хотят.
А есть чем пользоваться? Возможны ли подобные трансплантации в российских клиниках? На эти вопросы мы постараемся ответить в следующих публикациях цикла.
Заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски с Кириллом Красновым. Кирилл родился с остеопетрозом, в сентябре 2014 года мальчику провели ТКМ от неродственного донора. В настоящее время он проходит реабилитацию
Чем опасна мраморная болезнь
Что такое мраморная болезнь
Мраморная болезнь костей (или остеопетроз, что одно и то же) – исключительно редкая наследственная патология костных тканей. Заключается в том, что в скелете организма присутствует избыток минеральных компонентов на фоне нехватки органических и костномозговых составляющих. Другими словами, мраморная болезнь – это чрезмерное образование костной ткани.
Основная причина остеопетроза – нарушение баланса между образованием и рассасыванием кальция в костях. Продуцируют кальций клетки ткани под названием остеобласты, выводят – остекласты. Именно с утратой остеобластами и остеокластами своих функций связана мраморная болезнь.
Чаще всего она поражает черепные, реберные, тазовые кости и позвоночник. Пораженные остеопетрозом кости становятся плотными, однородными, словно каменными, при этом чрезвычайно хрупкими и ломкими. Срезы больных костей по свой структуре и цвету напоминают мрамор. Мозговые костные каналы могут при этом вообще отсутствовать.
Виды остеопетроза
В целом мраморная болезнь кости у детей подразделяется на два вида:
аутосомно-доминантная, более поздняя и мягкая форма болезни. Симптомы в этом случае могут быть изначально неочевидны и не отражаться на внешности. Болезнь в раннем возрасте диагностируется, как правило, случайно, в результате рентгенологического исследования травмы. Именно частые переломы могут быть признаком мраморной болезни у детей. В подростковом или даже взрослом возрасте могут возникнуть осложнения, например, глухота или паралич лица.
Чем опасна мраморная болезнь
Повышенная хрупкость скелета приводит к многочисленным травмам, называемыми патологическими переломами. Для патологических переломов характерна диспропорция между силой удара и его разрушительными последствиями. Кроме того, места переломов нетипичны для здорового скелета. Так, разрушению часто подвергаются крепчайшие бедренные кости.
К другим опасным последствиям остеопетроза можно отнести следующие:
Лечение
Эффективного метода лечения болезни пока нет, поэтому практикуется комплексная терапия, которая сводится к удалению последствий остеопетроза и дальнейшей его профилактике.
В ряде случаев требуется пересадка костного мозга. Пока это наиболее эффективный способ остановить развитие раннего остеопетроза, с успехом проводимый на младенцах в возрасте до трех месяцев.
Для ликвидации осложнений назначается комплекс медикаментозных препаратов, лечебная физкультура и диета.
МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ
МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз] — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.
М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929—1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.
Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.
Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.
Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.
Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия — злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.
Патологическая анатомия
Основные изменения при М. б. локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при М. б. очень тяжелые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо нее видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, к-рое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперек длинника кости (цветн. рис. 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определенном этапе болезни. Макроскопически удается обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестает быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветн. рис. 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так наз. медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 3). Викарное кроветворение имеет место в селезенке и в лимф, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимф, узлов.
В некоторых, особенно тяжелопротекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветн. рис. 4), околопочечной клетчатке.
При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патол, избыточное костеобразование идет во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в нек-рых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патол, остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиол, условиях, а дает образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широких костных перекладин, по краям к-рых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рис. 2).
В нек-рых случаях М. б. удается обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желез. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, к-рая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желез. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.
Со стороны ц. н. с. обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патол, переломов и их инфицирования.
Клиническая картина
Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.
Больные с М. б. в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные М. б. дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счет утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.
Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и др.; могут поражаться кости таза и даже лопатки.
Болезнью поражается большинство костей скелета, но степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых, малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патол. переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных М. б. резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, к-рая утрачивает функц, характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с М. б. может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.
При легкотекущих формах у взрослых М. б. может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.
В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко Гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, Полихроматофилия и Эритробластоз. В тяжелых случаях, гл. обр. у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимф, узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей нек-рых костей, под твердой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.
Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенол, обследования, к-рое дает весьма характерную картину изменений почти всех костей, в т. ч. позвонков (см. Мраморный позвонок). Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгенол, картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, к-рые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенол, исследование позволяет определить распространенность процесса в костях скелета, уточнить характер патол, изменений, проследить за течением патол, процесса и выявить возможные осложнения (патол. переломы, нарушение энхондрального роста скелета и т. д.). Наряду с этим рентгенол, исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи М. б.
Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, ребрах, реже— в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причем наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через к-рые проходят черепные нервы, придаточные пазухи носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть к-рых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рис. 4). Темпы энхондрального окостенения скелета нередко нарушены, что проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.
Патол, переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рис. 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.
Дифференциальный диагноз в типичных случаях М. б. не труден. При сравнении маловыраженных или нетипичных рентгенол, изменениях дифференциальный диагноз проводят с остеопойкилией (см.), мелореостозом (см.), а также с остеосклеротической анемией и миелофиброзом (см. Остеомиелофиброз); реже с лейкозами (см.) и лимфогранулематозом (см.), последствиями отравлений свинцом, фосфором, особенно фтором. Напоминать М. б. по рентгенограммам могут некоторые формы болезни Педжета (см. Педжета болезнь), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.
Лечение и Прогноз
Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.
Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.
H. E. Махсон; T. E. Ивановская (пат. ан.); М. К. Климова (рент.).