маленький нос у плода на узи 20 недель беременности что значит
Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности
На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.
Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:
плоское лицо и затылок.
Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.
Требования к проведению исследования
УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.
Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.
Диагностика первого триместра
Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.
Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:
толщина воротникового пространства;
частота сокращений сердца.
Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.
Сканирование во втором триместре
Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:
соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;
размер и строение внутренних органов.
Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:
Расшифровка результатов
Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:
Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.
Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.
Короткая верхняя челюсть.
Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины – все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.
Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна
Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 – 2500 рублей.
Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. Как только наши менеджеры увидят ваш запрос, они сразу перезвонят и ответят на все интересующие вопросы.
УЗИ на 20 неделе беременности
Все клиники сети ЦМРТ оснащены современным высокоточным оборудованием. УЗИ и другие виды диагностики проводят опытные и квалифицированные специалисты.
Консультация специалиста после диагностики
Двадцатой неделей беременности завершается первая половина беременности, еще ее называют экватором. На данном сроке осуществляется второй скрининг, который необходим в первую очередь для оценки развития плода. Рассмотрим, как проводится УЗИ 20 недель беременности.
Рассказывает специалист ЦМРТ
Дата публикации: 23 Сентября 2021 года
Дата проверки: 23 Сентября 2021 года
Содержание статьи
Как подготовиться к УЗИ
Сложной подготовки перед обследованием не требуется. Единственный момент — перед проведением исследования нужно сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
Врачи советуют за несколько дней до назначенной процедура отказаться от некоторых продуктов, которые могут спровоцировать излишнее газообразование в кишечнике.
Как делают УЗИ на 20 неделе беременности
Ультразвуковое исследование проводится исключительно трансабдоминальным способом, то есть через переднюю брюшную стенку. Женщине необходимо лечь на кушетку и оголить живот. Врач наносит на кожный покров специальный гель, который улучшает скольжение датчика. Далее проводится исследование, врач фиксирует необходимые показатели.
Что покажет
Второй скрининг направлен на исключение вероятных отклонений. Врач во время УЗИ на 20 неделях оценивает развитие ребенка, состояние плаценты и пуповины.
Специалист фиксирует такие моменты, как окружность головы ребенка, предлежание, длину носовой кости, обхват живота, примерный вес плода, оценивает развитие внутренних органов, а также маточно-плацентарный и пуповинный кровоток.
Что происходит с плодом на 20 неделях
На данном этапе можно хорошо разглядеть внешний вид малыша при помощи УЗИ. Как правило, уже заметен заострённый носик, губы, и даже ушки. К половине срока беременности уже четко визуализируются даже пальчики на ручках. Ребёнок начинает активничать в животе: нередко на исследовании это заметно. Мозг малыша уже почти окончательно развит, на УЗИ можно отметить состояние, мозжечка, желудочков мозга, цистерны. Кишечник ребенка уже работает полноценно.
По желанию будущих родителей на данном сроке можно узнать пол будущего ребенка, так как половые органы уже окончательно сформированы.
Что происходит с матерью на 12 неделе?
На 20 неделе беременности многие будущие мамы уже четко ощущают первые толчки ребенка в животе. На данном сроке уже значительно увеличивается в размерах матка, и, соответственно, живот. Вес женщины может незначительно увеличиваться, как правило, на 3-7 кг.
Часто к этому сроку начинает выделяется из сосков желтоватая жидкость. Не стоит пугаться, это молозиво – оно будет служить пищей для новорожденного малыша в первые дни после родов, пока не появиться полноценное грудное молоко.
Норма и расшифровка результатов
Рассмотрим, какие показатели фиксируют в заключении:
Не пытайтесь самостоятельно расшифровывать результаты исследования, могут наблюдаться незначительные колебания норм, однако это не всегда говорит о наличии патологий.
Правильные выводы о развитии малыша сможет только лечащий гинеколог-акушер.
Ведение беременности в клиниках ЦМРТ
Ожидание малыша – особое состояние будущей матери, которое должно протекать без дискомфорта и страха. Чтобы ребёнок родился здоровым, а у мамы не наблюдалось никаких осложнений — очень важно все 9 месяцев наблюдаться у врача и своевременно проводить необходимые обследования.
Ведение беременности осуществляет опытный гинеколог (кандидат медицинских наук) с многолетним опытом работы. Чтобы записаться на первую консультацию, свяжитесь с нами по телефону или оставьте онлайн-заявку. Будьте здоровы!
Источники
Профессиональные ассоциации ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ) Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ Клинические рекомендации: “Нормальная беременность”, 2020 г.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ
Гипоплазия носовой кости у плода
В последние годы медицина бурно развивается, как один из видов естественных наук. И если раньше беременная женщина за весь период вынашивания ребенка сдавала незначительное число анализов и дважды в год проходила ультразвуковое обследование, то сегодня развитие ребенка в утробе матери прослеживается врачами гораздо тщательнее и о его здоровье беспокоятся различные группы специалистов.
Не стоит считать многочисленные обследования прихотью врачей. Современная медицина с их помощью позволяет выявить у будущего ребенка на ранней стадии различные патологии, которые впоследствии могут сказаться на общем состоянии здоровья малыша, да и взрослого человека.
Говоря о гипоплазии носовой кости у плода необходимо отметить, что при формировании организма ребенка длина носовой кости является существенным показателем его будущего развития.
Определить размеры носовой кости у плода можно уже с 10-12 недель его развития с помощью ультразвукового обследования.
Что такое гипоплазия костей носа у плода
Любое диагностирование беременной женщины при помощи современного и безвредного ультразвукового обследования обязательно подразумевает определение длины носовой кости у будущего ребенка. Если показатель ее длины для данного срока беременности отличается от стандартного норматива в сторону уменьшения, то говорят о том, что имеется гипоплазия носовой кости у плода.
Иногда при обследовании выявляется полное отсутствие носовых костей. В этих случаях говорят об аплазии, то есть отсутствии органа.
Для чего необходимы сведения о длине носовой кости?
В этот период более важно само наличие таких костей, а определить их размеры можно только с 11 недели вынашивания плода.
Каковы в норме размеры носовой кости по срокам беременности
Безусловно, каждому сроку соответствует своя динамика развития.
В 12-13 недель носовая кость имеет всего 3 мм в длину. К 21 недели ее размер может составлять примерно 5-5,7 мм, а в 35 недель в норме этот показатель увеличивается до 9 мм.
Весьма важно точное определение длины кости при ультразвуковом обследовании. Для этого необходимо, чтобы специалист был опытным и высококвалифицированным. Кроме того обследование должно проводиться на высокоточном оборудовании. Иначе результат диагностирования может быть поставлен под сомнение.
Гипоплазия носовой кости и другие патологии
Гипоплазия носовой кости и другие патологииНередко узнав о предполагаемом диагнозе, будущие родители испытывают панику и ужас в преддверии окончательного диагноза.
Но дело в том, что по одним размерам носовой кости нельзя достоверно утверждать, что ребенок родится с синдромом Дауна или иным хромосомным отклонением.
Поэтому при подозрении на такую возможность, беременной предлагается пройти повторное обследование на другом аппарате УЗИ и у другого врача. Это делается для уточнения параметров носовой кости (экспертное УЗИ).
В случае повторного диагностирования недоразвитости костей носа, рекомендуется исследовать околоплодные воды для генетического анализа, то есть выполнить амниоцентез.
Аномалии развития плода и точность диагностирования УЗИ
Как уже отмечалось для постановки диагноза хромосомных аномалий нельзя судить только по недоразвитым размерам костей носа, выявленных на УЗИ.
Все люди индивидуальны по своей природе и это можно проследить даже во время наблюдения за внутриутробным развитием. Поэтому табличные значения развития плода не всегда являются критерием для определения различных патологий. И длина носовой кости не является исключением.
Достоверно можно определиться с наличием у будущего ребенка хромосомных патологий только в том случае если гипоплазия костей носа сопровождается гипоплазией плода, т.е. у него помимо укороченной носовой кости выявлены уменьшенные размеры конечностей или внутренних органов.
Учитывая все это, не стоит раньше времени паниковать. Даже если при очередном ультразвуком обследовании выявиться, что у крохи размеры носовой кости меньше табличных значений, то это еще не повод для диагностики генетической аномалии. Очень может быть, что ваш малыш вполне здоров, и родится с изящным маленьким носом. Окончательный диагноз может поставить только врач после различных обследований и длительных наблюдений за развитием плода.
Как вовремя узнать о пороках развития плода
Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.
— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?
— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.
— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?
— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.
— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.
— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.
— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?
— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.
— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?
— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.
— Что такое биохимический скрининг?
— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.
— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?
— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.
— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?
— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.